CAPS FCAS, MWS, sindroame CINCA, febră recurentă

Gena responsabilă pentru CIAS1 sau NAPL3 sau NLRP3 a fost identificat pe cromozomul 1. Este responsabil pentru formarea unui proteină numit criopirină în cine este implicat reglarea inflamației.
Grupul FCAS + MWS + CINCA reprezintă 3 fațete clinice severitatea crescândă a aceleiași boli genetice numită CAPSULE.

sindroame

CAPSULE: Sindromul periodic asociat criopirinei (Sindromul periodic asociat criopirinei).

Arhive

Simptomele FCAS

Sindromul autoinflamator rece familiar
Urticarie rece la nivel familial

Acest sindrom a fost raportat pentru prima dată în familiile din America de Nord și Europa, dar cazuri sporadice au fost raportate în altă parte.

Diagnosticul este sugerat clinic, poate fi confirmat prin identificarea unei mutații a genei NALP3. Deși nu au fost publicate până acum studii clinice,Anakinra, un antagonist al receptorilor IL-1, are un efect preventiv asupra apariției simptomelor legate de frig.

Gena NALP3 cunoscut și sub numele de ICAS este exprimat în leucocite și condrocite periferice; codifică criopirina. Mutațiile din NALP3 au fost identificate și în sindromul Muckle Wells și în sindromul CINCA.

Mai multe laboratoare din Europa și America de Nord efectuează secvențierea NALP3 .

* Autor: Dr. HM Hoffman (februarie 2005) *.

Simptomele MWS

Sindromul Muckle și Wells

Severitatea afecțiunii constă în apariția inconsistentă a amiloidozei de tip AA generalizate.

Criteriile de diagnostic sunt mai întâi clinice și acum sunt însoțite de un diagnostic genetic. Moștenirea este autosomală dominantă, cu expresie variabilă în cadrul și între familii.

Gena responsabilă CIAS1 sau NAPL3 a fost identificată pe cromozomul 1 din 1q44, codifică o proteină numită criopirină, care aparține prin domeniul său N-terminal familiei pirinei asociate cu febra mediteraneană familială.
Mutațiile genei CIAS1 sunt, de asemenea, asociate cu alte 2 entități: sindromul autoinflamator la rece la nivel familial (FCAS) și sindromul cutanat și articular neurologic cronic infantil (CINCA). Incidența este necunoscută.

Se poate monta surditatea.

* Autor: Pr G. Grateau (februarie 2005) *.

* anakinra: nume internațional fără drept de proprietate = nume comercial Kineret®

Simptomele CINCA

Cronic, infantil, neurologic, cutanat, articular

Sindromul CINCA (cronic, infantil, neurologic, cutanat, articular) se caracterizează printr-o erupții cutanate, A deteriorarea articulațiilor, meningita cronică polinucleară, uneori hipoacuzie senzorială și manifestări oculare.