Cariotipul fetal d; urmărirea in utero a anomaliilor cromozomiale

cromozomiale

Adăugați la favorite istock

Cariotipul fetal

În prezent, indiferent de vârsta gravidei, decizia de a efectua un cariotip fetal (deci o punctuație a lichidului amniotic) se bazează pe un calcul al riscului echilibrat cu cel al puncției amniotice (risc de avort spontan). Acest calcul implică noțiunea de vârstă a femeii însărcinate, rezultatul analizelor de sânge (markeri serici) și cel al ultrasunetelor fetale (grosimea țesuturilor gâtului). Abordarea biologică (dozarea în sânge a HCG, alfa-fetoproteinei și uneori a estriolului de către laboratoarele aprobate), eficientă în al doilea trimestru, garantează o rată de detectare a trisomiei 21 (mongolism) de aproximativ 60%. Această abordare a făcut posibilă în Franța în 1997 identificarea a 391 de trisomii 21 dintr-un total de 483 la 376.798 de femei însărcinate, la costul a 26.315 puncții de lichid amniotic.