Ce este galactozemia; Știri-Medical
Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.
Galactozemia este o afecțiune genetică rară care are ca rezultat o incapacitate de asimilare a galactozei, care este un produs de degradare a lactozei.
Lactoza este unul dintre principalii carbohidrați din lapte. În intestinul infantil, această lactoză este descompusă în glucoză și galactoză, care sunt apoi utilizate ca sursă de energie. Galactoza este transformată în continuare în glucoză printr-o serie de reacții enzimatice.
Una dintre enzimele implicate este galactoza-1-fosfat uridil transferază (GALT), iar în galactozemie, această enzimă este defectă sau lipsește. Când se întâmplă acest lucru, un miner nu poate transforma galactoza în glucoză, ceea ce face ca galactoza să se acumuleze în sânge. Acest lucru poate duce la probleme grave, cum ar fi hipertrofie, insuficiență renală, leziuni cerebrale și cataractă hepatică. Lăsată netratată, această afecțiune distruge până la 75% dintre bolnavi.
Deoarece laptele este dieta de bază pentru bebeluși, starea trebuie diagnosticată cât mai curând posibil pentru a îmbunătăți șansele de supraviețuire.
Galactozemia afectează aproximativ 1 din 60.000 de minori de origine europeană. Condiția este cauzată de o mutație a genei care codifică enzima GALT.
Galactozemia este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil dezvoltă afecțiunea numai dacă moștenește o copie anormală a genei GALT de la fiecare dintre părinții lor.
Prin urmare, fiecare copil adus la părinții purtători are o șansă de 50% de a fi purtat purtător al afecțiunii, o șansă de 25% să dezvolte afecțiunea și o șansă de 25% să nu dezvolte sau să ducă afecțiunea.