Ce teste pot fi prescrise pentru depistarea și monitorizarea hipercolesterolemiei familiale (
Evaluarea lipidelor (test de sânge EAL)
Echilibrul lipidic numit și explorarea unei anomalii lipidice sau EAL este primul stagiu pentru a pune diagnosticul de hipercolesterolemie familială.

De ce un profil lipidic ?
EAL îmi poate măsura nivelul colesterolului și poate ști dacă este ridicat. Acest examen se face de laun simplu test de sânge care trebuie efectuat după un post de cel puțin 12 ore.
Laboratorul de biologie medicală îmi va putea determina nivelurile sanguine de:
- Colesterol total (CT),
- LDL-colesterol (LDL-c) sau colesterol „rău”,
- HDL-colesterol (HDL-c) sau colesterol „bun”,
- Trigliceride (TG).
Pentru a confirma diagnosticul, medicul meu poate recomanda să fac o a doua analiză.
Din rezultatele EAL-ului meu, medicul meu îmi va putea spune dacă nivelul meu de colesterol este normal sau dacă am colesterol ridicat:
- Dacă toate celelalte cauze posibile ale hipercolesterolemiei au fost excluse (hipotiroidism, diabet, etc.) și nivelul meu de LDL-colesterol este mai mare de 3,3 g/l, în timp ce nivelul de trigliceride este normal: am „hipercolesterolemie familială”.
- Dacă nivelul meu LDL-colesterol este între 1,9 g/l și 3,3 g/l, este posibil să am hipercolesterolemie familială. Acest lucru trebuie apoi confirmat prin calcularea unui scor și/sau genotipare.
Odată pus diagnosticul, se recomandă o evaluare periodică a lipidelor pentru a verifica eficacitatea dietei și a tratamentelor prescrise. Dacă colesterolul meu LDL este insuficient redus, în ciuda tratamentului meu, medicul meu îl poate adapta sau modifica.
Evaluări complementare
Pentru a exclude alte cauze posibile ale hipercolesterolemiei, pot fi prescrise teste de sânge suplimentare:
- Testarea hormonilor tiroidieni pentru a verifica dacă există o problemă tiroidiană,
- Nivelurile de zahăr din sânge (nivelurile de glucoză din sânge) pentru a verifica diabetul,
- Determinarea creatininei suplimentată de o măsurare a proteinuriei (prezență anormală a proteinelor în urină) pentru a căuta insuficiență renală.