Centrul de sindrom mieloproliferativ pentru leucemie și limfom, Clinica Stuttgart
Sindroamele mieloproliferative sunt, de asemenea, boli ale măduvei osoase care pot fi urmărite până la un defect genetic dobândit într-o celulă stem a măduvei osoase.
Modificarea genetică duce la o formare crescută de celule albe din sânge, globule roșii, trombocite și/sau țesut conjunctiv al măduvei osoase. Toate sindroamele mieloproliferative, în special LMC, prezintă un risc crescut de a dezvolta leucemie acută. Se diferențiază diferite forme de sindroame mieloproliferative, cele mai frecvente patru fiind:
- Leucemia mieloidă cronică (LMC) (vezi leucemia)
- Policitemia vera (PV)
- Trombocitemie esențială (ET)
- Mielofibroză primară (PMF)
Policitemia vera (PV)
În policitemia vera, există o creștere nefirească a globulelor roșii, dar trombocitele (trombocitele) și celulele albe din sânge sunt, de asemenea, adesea crescute. O mutație a genei JAK2 poate fi detectată la majoritatea pacienților afectați. Numărul mare de celule roșii din sânge și modificările însoțitoare ale compoziției celulelor sanguine pot duce la tulburări circulatorii și blocaje vasculare, dar sângerarea este, de asemenea, posibilă. Tratamentul constă în scăderea globulelor roșii din sânge și/sau medicație, precum și profilaxia trombozei prin măsuri de subțiere.
Trombocitemie esențială (ET)
În ET, formarea trombocitelor din sânge (trombocite) este semnificativ crescută. Ca urmare a numărului crescut de trombocite și a funcției lor afectate (trombocitoză), pe de o parte, există adesea tulburări circulatorii și ocluzie vasculară (atac de cord, accident vascular cerebral, ...), pe de altă parte, există și un risc crescut de sângerare. Tratamentul constă în scăderea numărului de trombocite cu medicamente.
Mielofibroză primară (PMF)
În mielofibroza primară, există o formare crescută de fibre de țesut conjunctiv în măduva osoasă. Acest proces este cunoscut sub numele de fibroză a măduvei osoase. Creșterea fibrelor deplasează treptat formarea de sânge sănătoasă din măduva osoasă și o mută parțial în ficat și splină (formare de sânge extramedular). În cursul bolii, ceea ce este cunoscut sub numele de insuficiență a măduvei osoase apare cu formarea insuficientă a tuturor celor trei rânduri de celule sanguine și mărirea semnificativă a ficatului și splinei. Deși există acum medicamente care pot influența în mod favorabil această formare a țesutului conjunctiv în măduva osoasă, boala poate fi vindecată doar printr-un transplant de măduvă osoasă/celule stem. Fibrozele relevante ale măduvei osoase se pot dezvolta și în cursul P. vera sau al trombocitemiei esențiale. Se vorbește apoi de mielofibroză secundară. Tratamentul este același ca și pentru mielofibroza primară.