Clinică genetică Centrul de sănătate al Universității McGill

Serviciile de genetică clinică sunt furnizate de o echipă multidisciplinară de genetici, consilieri genetici, genetici moleculari, citogeneticieni, endocrinologi, pediatri, dieteticieni și asistente medicale. Munca acestei echipe este de a diagnostica, trata și preveni bolile congenitale și ereditare.

Prin Centrul de Sănătate al Universității McGill, echipa oferă servicii extrem de specializate în genetică generală, genetică biochimică și genetică moleculară pentru indivizi de toate vârstele, de la concepție până la maturitate, precum și servicii de evaluare a riscurilor și consiliere genetică.

Pentru persoanele din afara regiunii Montreal, Télésanté poate organiza consultări la distanță

Genetica generală

Echipa General Genetics este formată din geneticieni și consilieri genetici care evaluează adulții sau copiii cu risc sau suspectați de a avea o boală sau un sindrom genetic. Cazurile sunt sortate în funcție de tipul și motivul cererii de consultare. În cazurile urgente, perioada de consultare este uneori de o săptămână; pentru cazurile mai puțin urgente pot dura câteva luni.

Genetica generală se ocupă de toate aspectele bolilor care afectează toate părțile corpului și care apar la orice vârstă. Pacientul are o evaluare genetică și primește consiliere genetică, care include, printre altele, explicarea în ce constă testarea genetică a diferitelor boli ereditare, modul în care sunt efectuate și modul în care rezultatele sunt interpretate. Colaborăm îndeaproape cu alți specialiști și furnizori de servicii medicale din spital, precum și cu alte părți interesate din comunitate pentru a satisface nevoile specifice ale pacienților.

Cele mai frecvente motive de recomandare:

Boală genetică confirmată sau suspectată, inclusiv sindromul X fragil, hemofilie, fibroză chistică, printre altele.
Malformații congenitale (unice sau multiple): buza despicată sau palatul.
Tulburări neurologice: epilepsie, tulburări de mișcare, paraplegie spastică, anomalii structurale ale creierului, întârziere în dezvoltare de cauză necunoscută.
Tulburări din spectrul autist, boli psihiatrice, tulburări de comportament.
Boli de inimă: cardiomiopatie, aritmii cardiace.
Pierderea auzului.
Tulburări ale țesutului conjunctiv cunoscute sau suspectate (sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos etc.)
Distrofii musculare.
Anomalii cromozomiale (trisomia 21, sindromul Klinefelter etc.)
Consanguinitate (relație de familie între soți).
Screening în funcție de originea etnică (de exemplu, în rândul canadienilor francezi din regiunea Lac Saint-Jean sau Charlevoix).
Cuplu care a avut un copil bolnav sau un membru al familiei care suferă de o boală genetică sau care are o malformație congenitală și care dorește să afle mai multe despre riscul de a avea un copil afectat

În plus față de motivele de consultare enumerate mai sus, unele echipe care fac parte din departamentul de genetică oferă servicii de genetică specializate. clinică genodermatoza oferă servicii de evaluare persoanelor cu modificări ale pielii care pot fi cauzate de o boală genetică. Această clinică are loc o dată pe lună; personalul este format dintr-un dermatolog, un genetician și un consilier genetic. Clinica din neurofibromatoza se tine regulat. Pacienții sunt văzuți de un medic pediatru specializat în neurofibromatoză.

Genetica biochimică

Programul de boli metabolice de la Centrul de Sănătate al Universității McGill este un program cuprinzător de diagnosticare și management oferit pacienților cu erori înnăscute de metabolism (ADE). Se adresează unei game largi de pacienți de toate vârstele, de la copilărie până la vârsta adultă și acoperă toate aspectele bolilor metabolice. Mulți pacienți sunt tratați cu o dietă pe tot parcursul vieții. Echipa noastră este formată din cinci specialiști în boli metabolice care lucrează în strânsă colaborare cu o asistentă medicală specializată în genetică biochimică și un nutriționist specializat în boli metabolice. O dată pe săptămână, un ambulatoriu întâmpină pacienții noi îndrumați de medicii lor și se ocupă de urmărirea lor. De asemenea, salutăm mulți pacienți cu boli cronice care trebuie să fie supuși unor examinări de rutină în fiecare săptămână sau la fiecare două săptămâni. Program de terapie de înlocuire enzimatică disponibil pentru pacienții cu tulburări de suprasarcină lizozomică.

Colaborăm îndeaproape cu medicii pediatri din spitale, medicii pediatri din comunitate și medicii de familie care lucrează împreună la cazuri complexe. Participăm foarte activ la urmărirea nou-născuților care suferă de boli detectate în cadrul Programului de screening neonatal sângelui și urinar din Quebec.

Subiectele de cercetare ale clinicienilor noștri sunt numeroase. Acestea includ boli peroxizomale, fenilcetonurie, tulburări de suprasarcină lizozomică și boli mitocondriale.

Diagnosticul prenatal

Echipa de genetică prenatală, care este formată din consilieri genetici și genetici medicali, primește și consiliază pacienții gravizi cu diverse probleme: risc de malformații fetale, identificarea markerilor slabi la ultrasunete, anomalii cromozomiale fetale, rezultate pozitive pentru testele de screening prenatal, expunerea la teratogeni, istoricul familial al bolii genetice. Majoritatea cererilor de consultare sunt urgente, având în vedere sarcina actuală. Obiectivul este de a primi acești pacienți într-o perioadă mai mică de o săptămână.