Concentrați-vă pe noile boli ale pielii SpringerLink
_ Prof. Thomas A. Luger, Münster, a prezentat o prezentare generală a celor mai recente boli dermatologice, pe care le-a împărțit în două grupuri: pe de o parte, noi dermatoze cu patomecanisme în mare parte necunoscute, pentru care sunt disponibile în mare parte doar descrieri descriptive de caz; pe de altă parte, dermatoze rezultate din elucidarea patomecanismului de bază.
Primul grup include contracția tranzitorie infantilă a mușchilor netezi ai pielii [Torrelo A și colab. J Am Acad Dermatol. 2013; 69: 498-500]. La nou-născuții afectați, aceste proeminențe apar de obicei pe ambele extremități inferioare în primele zile sau săptămâni de viață. Factorii declanșatori sunt stimuli reci și/sau mecanici. Histologic, pielea este normală. Până la vârsta de 18-24 de luni, fenomenul s-a normalizat complet. Imaturitatea sistemului nervos autonom și o hipersensibilitate tranzitorie a receptorului de mentol TRPM8, care este responsabil pentru senzația de frig, sunt discutate ca posibile cauze. „Dacă ar trebui să vedeți așa ceva, nu trebuie să vă alarmați”, a spus Luger cu totul clar datorită faptului că descoperirile se retrag de la sine.
Aplasia cutis congenită (ACC) a fost descrisă pentru prima dată în 1767; varianta cu malformații arteriovenoase intracraniene extinse este nouă [Gomez și colab. Pediatr Dermatol. 2015; 32: e163-4]. În cazul descris, un copil a avut mai multe zone ovale scufundate, fără creșterea părului pe scalp, dar nu au existat dovezi ale altor anomalii. Acestea nu s-au manifestat până la vârsta de șapte ani, inclusiv dureri de cap unilaterale recurente, edem orbital și tulburări motorii. Extinse malformații intracraniene arteriovenoase s-au arătat în cele din urmă în tomograma prin rezonanță magnetică. Luger a recomandat urmărirea pe termen lung a pacienților cu grupul I ACC (scalp, fără sau doar anomalii izolate).
Al doilea grup include sindroamele febrile periodice moștenite, care diferă de bolile autoimune clasice după ce au fost descoperite genele corespunzătoare. În ultimii ani, s-au adăugat o serie de noi boli, inclusiv cele mai recent grupate sub sindromul de febră periodică asociată criopirinei (CAPS), urticaria rece la nivel familial (denumită în mod incorect și vasculita urticariei), sindromul Muckle-Wells și sindromul multi-organ inflamator neonatal (NIM). Din punct de vedere clinic, CAPS sunt foarte eterogene, astfel încât diagnosticul este adesea întârziat. În cazul urticariei familiale la rece, răceala este factorul cheie, în timp ce în sindromul Muckle-Wells simptomele apar independent de frig. Manifestarea inițială este foarte variabilă, conjunctivita și pierderea auditivă neurosenzorială progresivă fac din boală o boală multi-sistem. NIN este și mai extrem, cu implicarea masivă a SNC cea mai severă formă de CAPS. CAPS poate fi tratat cu medicamentele anakinra, rilonacept și canakinumab - în toate cazurile „off-label”, dar conform Luger cu rate de răspuns cuprinse între 75% și 80%. Terapia cu anakinra și canakinumab este posibilă din luna a 8-a de viață.