Corpus Callosum Agenesis - Cauze, simptome și tratament
Agenezie de corp calos este o boală ereditară și inhibarea malformației cu malpoziție parțială sau totală a barei cerebrale. Cei afectați prezintă deseori probleme de comportament și pot suferi de simptome precum tulburări de vedere și auz. Agenezia este tratată simptomatic, deoarece nu există terapie cauzală.
Cuprins
Ce este agenezia corpului calos?
Corpul calos este o bară între emisferele stânga și dreapta ale creierului, cunoscută și sub numele de bara creierului. Bara cerebrală a unei persoane este formată din peste 200 de milioane de fibre nervoase și joacă un rol cheie în schimbul de informații și în coordonarea emisferelor cerebrale stânga și dreaptă, care îndeplinesc diverse sarcini în procesarea informațiilor.
Agenezia corpului calos este o boală ereditară din grupul ageneziilor. Aceasta este absența completă a unui anumit organ din cauza lipsei genetice de predispoziție. În agenezia corpului calos, pacienților le lipsește bara cerebrală dintre cele două emisfere cerebrale. Malformația este una dintre malformațiile inhibitoare care preced orice aplazie.
Lipsa contactului cu bara cerebrală poate duce la tulburări grave ale sistemelor senzoriale și la dezvoltarea fizică nedorită, precum și spasticitate. Cooperarea dintre cele două jumătăți ale creierului este îngreunată de lipsa corpului calos. Agenezia barei cerebrale poate apărea simptomatic în contextul diferitelor sindroame de malformație. Incidența este cuprinsă între 3: 1.000 și 7: 1.000.
cauzele
Agenezii se datorează în principal unei nedispuneri determinate genetic. Deși au fost observate apariții sporadice în legătură cu agenezia corpului calos, apariția ocazională în perechile de frați sugerează cel puțin că sunt implicați factori genetici. Conform observațiilor, agenezia ereditară a corpului calos se bazează fie pe o moștenire recesivă legată de X, fie pe o autozomală recesivă.
Între timp, medicina presupune că aceste tipare de moștenire sunt de până la zece la sută. Patru din 50 de copii cu agenezie au particularități cromozomiale. În principal, acestea sunt anomalii ale cromozomilor 8, 13 sau 18. Aceste anomalii au fost observate în principal la pacienții cu sindroame precum sindromul Patau, sindromul Edwards sau triploidia.
O deficiență a barei nu se găsește numai la persoanele cu anomaliile descrise. Barele reduse sau neaplicate au fost găsite și la persoanele cu aberații cromozomiale pe cromozomul trei. Toți cromozomii menționați sunt implicați în dezvoltarea corpului calos. Cu toate acestea, nu a fost identificată încă o singură genă ca factor declanșator al agenezei.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Unii pacienți cu CCA sunt complet absenți de la naștere. În altele, separarea celor două jumătăți ale creierului este pur și simplu subdezvoltată sau incompletă. Pe lângă deficiențe de auz, simptome precum deficiența vederii pot apărea în contextul deformării, care poate varia până la orbire. Unii pacienți au, de asemenea, hidrocefalie.
Cu un cap de apă, presiunea intracraniană poate fi crescută în mod periculos în anumite circumstanțe. Uneori, micrencefalia este observată și la pacienții cu agenezie a corpului calos, care este echivalentă cu o dezvoltare incorectă a masei cerebrale suplimentare și este asociată cu retard mental. În plus față de epilepsie, spasticitate sau tonus muscular redus, CCA poate fi, de asemenea, simptomatic de statură scurtă.
Agenezia poate apărea în contextul diferitelor sindroame de malformație și este apoi asociată cu simptomele specifice sindromului respectiv. Sindromul Aircade și sindroamele oro-facio-digitale sunt printre cele mai frecvente sindroame de malformație asociate cu agenezia barei cerebrale.
În plus față de anomaliile cromozomiale, agenezia corpului calos poate apărea, de exemplu, în contextul bolilor metabolice, embriopatiei virale sau anomaliilor fosei craniene. Pacienții cu CCA suferă aproape întotdeauna de probleme de comportament sau dificultăți de atenție.
Diagnostic și curs
Agenezia corpului calos este o malformație congenitală care se manifestă cel târziu în copilăria timpurie. În plus față de un diagnostic după manifestare, un diagnostic prenatal este posibil din săptămâna a 20-a de sarcină. Metode diagnostice de imagistică, cum ar fi sonografia transfontanelă, tomografia prin rezonanță magnetică și tomografia computerizată craniană sunt posibile instrumente de diagnostic. Prognosticul variază foarte mult de la caz la caz.
Cel mai relevant factor de prognostic este dacă malformația este izolată sau dacă este un simptom al unui sindrom care provoacă alte simptome. Prognosticul de dezvoltare pentru pacienții cu barageneză poate vorbi despre un viitor aproape asimptomatic cu agenzii izolate. În alte cazuri, pot apărea cele mai severe dizabilități fizice și cognitive, în special în cazul agenziilor de bar în contextul sindroamelor.
Complicații
Diverse plângeri și complicații pot apărea în cazul ageneziei corpului calos. În majoritatea cazurilor, însă, există tulburări de comportament și afectarea auzului și a vederii. De regulă, restricțiile nu apar brusc, ci duc în schimb la o reducere constantă a acestor percepții pe măsură ce boala progresează.
De asemenea, poate apărea orbirea completă sau pierderea totală a auzului. În multe cazuri, creșterea presiunii cerebrale duce la dureri de cap și dezvoltări nedorite în creier. Din cauza acestor evoluții nedorite, apar tulburări de comportament și alte plângeri psihologice. Agenezia corpului calos apare adesea cu statură scurtă.
Pacienții suferă de boli metabolice și au o calitate a vieții redusă. Concentrația este, de asemenea, redusă, astfel încât există de obicei o inteligență redusă. Tratamentul cauzal nu este posibil deoarece nu este posibilă recreerea barei cerebrale.
Din acest motiv, terapiile comportamentale și terapiile de învățare sunt utilizate în principal, astfel încât inteligența pacientului să nu fie redusă de agenezia corpului calos. Logopedia trebuie, de asemenea, efectuată în multe cazuri. Dacă apar crize epileptice, presiunea cerebrală trebuie redusă. În cazuri rare, agenezia corpului calos nu duce la plângeri sau complicații.
Când trebuie să mergi la medic?
Părinții copiilor bolnavi trebuie să consulte întotdeauna un medic îndeaproape. Medicul poate determina amploarea agenezei corpului calos și, în caz de simptome neobișnuite, poate iniția imediat tratamentul sau poate apela la un specialist. Dacă copilul prezintă tulburări de comportament sau semne ale altor probleme psihologice, trebuie întotdeauna consultat un terapeut. Dacă se observă semne ale unei boli metabolice, trebuie consultat un specialist în medicină internă. În cazul ataxiilor și altor mobilități restrânse, sunt posibile fizioterapie și terapie ocupațională.
De asemenea, alte simptome trebuie clarificate rapid de către specialistul respectiv și tratate, dacă este necesar. Datorită numărului mare de plângeri și simptome care pot apărea în agenezia corpului calos, părinții ar trebui să formeze o echipă de medici cât mai curând posibil. Cu toate acestea, primul punct de contact este medicul pediatru, care poate monitoriza îndeaproape evoluția bolii. În cazul unor complicații grave, cel mai bine este să contactați serviciul medical de urgență. Părinții ar trebui, de asemenea, să caute sprijin psihologic imediat ce boala copilului prezintă stres fizic și emoțional în creștere.
Tratament și terapie
O terapie cauzală pentru agenezia barului nu există încă. Bara cerebrală lipsă nu poate fi reconstituită. Din acest motiv, tratamentul pentru pacienții cu agenezie a corpului calos este pur simptomatic și este puternic orientat către reclamațiile individuale. De exemplu, dacă există probleme de comportament, este indicată psihoterapia sau terapia comportamentală.
În cazul ataxiilor sau altor restricții fizice la mișcare, fizioterapia și terapia ocupațională pot fi utilizate ca contramăsuri. Lipsa tonusului muscular poate fi crescută și prin întărirea mușchilor prin fizioterapie. Restricțiile limbii și învățării pot fi, de asemenea, simptome ale bolii. Din cauza lipsei de legătură între cele două jumătăți ale creierului, de exemplu, atenția pacientului este adesea restricționată.
Astfel de anomalii pot fi, dacă este necesar, reglate prin instruirea atenției. Pe lângă opțiunile terapeutice menționate mai sus, logopedia poate fi utilizată împotriva problemelor de limbaj. Tratamentul anticonvulsivant este, de asemenea, conceput ca terapie simptomatică în unele cazuri. Dacă există simptome suplimentare, cum ar fi capul apei sau epilepsia, aceste simptome pot fi preferate pentru tratament.
O reducere a presiunii intracraniene este vitală pentru un cap de apă cu presiune intracraniană crescută, de exemplu. Tratarea epilepsiei poate fi la fel de importantă. În unele cazuri de agenezie izolată a corpului calos, nu sunt necesare măsuri terapeutice, deoarece pacienții rămân fără simptome și normale pentru viață.
Outlook și prognoză
Prognosticul ageneziei corpului calos este adesea slab. Boala ereditară nu este considerată vindecabilă sau tratabilă din cauza posibilităților legale și medicale. Cu toate acestea, apariția bolii la descendenții bolnavilor este sporadică. Nu toți copiii părinților bolnavi au un focar de agenezie a corpului calos. În plus, reclamațiile individuale la pacienții afectați sunt individuale prin natura și severitatea lor. Prin urmare, nu trebuie să fie la fel ca cele ale altor membri ai familiei.
„Copilului nostru i s-a pus diagnosticul cu o pli în gât prea mare. Examinările ulterioare au arătat o deficiență parțială izolată a barei și s-a recomandat avortul. Nu pot spune decât că, mulțumesc lui Dumnezeu, am decis să nu avortăm. Fiul nostru are acum 4 ani și este foarte sănătos. Copilul nostru nu are nimic negativ de spus despre el, dimpotrivă, vorbește mult mai clar și în mod deliberat decât majoritatea celorlalți copii de vârsta lui și are un comportament foarte fericit și mulțumit. Nu-mi vine să cred că este, cel puțin conform unui medic Pe măsură ce am experimentat toate acestea, avem impresia că medicina însăși nu știe încă suficient despre ea. Într-un examen ecografic normal la ginecolog, deficiența barului nu poate fi deloc determinată. Câți oameni cu așa ceva Nimeni nu cunoaște viața. Foarte puțini sunt examinați atât de amănunțit. Recomandarea mea: Nu înnebuni ma sa mergem. "
În funcție de gravitatea simptomelor, se efectuează terapie individuală pentru a atenua reclamațiile individuale. Cu toate acestea, în ciuda eforturilor mari și a tratamentului imediat după nașterea copilului, agenezia corpului calos nu atinge eliberarea de simptome. În cazul unei ușoare malformații, calitatea vieții și bunăstarea pacientului pot fi îmbunătățite semnificativ cu eforturi mari și participare regulată la diferite măsuri terapeutice oferite.
Dacă presiunea intracraniană a pacientului crește pe parcursul vieții, crește probabilitatea unei afecțiuni care pune viața în pericol. În plus, poate duce la leziuni cerebrale suplimentare, ceea ce înrăutățește semnificativ starea de sănătate. Majoritatea pacienților suferă daune ireparabile din cauza leziunilor țesuturilor. În plus, mulți dintre cei afectați suferă de alte boli care contribuie la deteriorarea stării de sănătate. Datorită tulburărilor funcționale ale sistemelor senzoriale individuale, pacientul are nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții și de îngrijire medicală.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Gena responsabilă și circumstanțele exacte pentru agenezia corpului calos nu au fost încă identificate. Din acest motiv, malformația nu poate fi prevenită până acum.
Dupa ingrijire
Cu agenezia corpului calos, de obicei nu există sau foarte puține măsuri de urmărire disponibile pentru cei afectați, deoarece această boală este o boală ereditară. Dacă pacientul dorește să aibă copii, trebuie efectuate teste genetice și consiliere, astfel încât boala să nu reapară la copii.
Agenezia corpului calos nu poate fi tratată complet, astfel încât persoana în cauză are dreptul la un tratament pur simptomatic. În majoritatea cazurilor, simptomele acestei boli sunt limitate prin intermediul fizioterapiei. Multe dintre exercițiile dintr-o astfel de terapie pot fi efectuate și în propria casă.
Copiii afectați depind de sprijinul și îngrijirea intensivă a părinților și rudelor din viața lor. Conversațiile intensive și iubitoare se dovedesc, de asemenea, foarte pozitive și pot preveni, de asemenea, supărări psihologice sau depresie.
Logopedia este adesea necesară pentru această boală, prin care părinții trebuie să sprijine în mod clar și copilul aici. În agenezia corpului calos, sunt necesare examinări periodice de către un medic. Nu se poate prezice universal dacă boala va reduce speranța de viață a pacientului.
Puteți face asta singur
Deoarece agenezia corpului calos este o afectare congenitală a creierului, nu este posibil ca copilul afectat să desfășoare activități de auto-ajutorare pentru a-și susține bunăstarea. Dacă boala se instalează la vârsta adultă, opțiunile sunt, de asemenea, foarte limitate.
Datorită simptomelor existente, precum probleme de comportament și tulburări ale sistemelor senzoriale, copilul primește îngrijiri medicale în primele câteva luni de viață și este adesea îngrijit de persoanele din imediata vecinătate. În viața de zi cu zi, sprijinul mental și emoțional al rudelor nu ar trebui, așadar, să fie ignorat de această boală. Acestea sunt expuse unor provocări speciale și pot profita de măsurile de auto-ajutorare.
Este important să nu pierzi curajul și optimismul în ciuda bolii fatale a propriului copil sau partener. Viața ta socială ar trebui să continue să se desfășoare și să fie adaptată noilor condiții. Retragerea socială duce la o stare de spirit scăzută în rude. Deoarece petrec mult timp îngrijind și îngrijind persoana bolnavă, au nevoie de faze de odihnă și recuperare pentru a-și menține propriile rezerve de forță.
Informații cuprinzătoare despre boală sunt importante pentru a fi informați despre dezvoltarea acesteia, opțiunile de tratament și simptomele. În același timp, propriile limite psihologice ar trebui respectate și ar trebui să fii atent la tine.