Cutremurele moștenite Testează-te - Hamburger Abendblatt
Cercetătorii din Kiel găsesc o variantă genică care crește riscul de tremur esențial. Hamburgerii afectați pot lua parte la studiu.
Hamburg/Kiel. Pentru unii este doar un ușor tremur al mâinilor, alții se agită atât de rău încât pot face față sarcinilor de zi cu zi fără ajutor din exterior. Aproximativ un procent din populație suferă de un astfel de tremur, mai mult sau mai puțin pronunțat. Pentru cei peste 60 de ani, este chiar de patru procente. Brațele, capul și vocea sunt deosebit de afectate, iar în cazuri mai rare picioarele. Cutremurele sunt agravate de emoție, cofeină și anumite medicamente.
Cauzele acestui așa-numit tremur esențial, pentru care nu pot fi găsite modificări organice, sunt necunoscute. Știm doar că o predispoziție ereditară joacă un rol deoarece persoanele ale căror rude sunt bolnave au riscul de a dezvolta tremor de cinci până la zece ori, iar la gemenii identici ambii sunt afectați aproape 100% . Oamenii de știință din Kiel au descoperit acum o variantă genică care crește riscul de tremur esențial și raportează despre aceasta în numărul actual al revistei de specialitate „Neurology”.
„Această variantă genetică afectează un transportor de glutamat din creier”, spune prof. Gregor Kuhlenbäumer, șeful neurogeneticii la Institutul de Medicină Experimentală de la Universitatea din Kiel. Acest transportor apare în special într-o structură a trunchiului cerebral, așa-numita măslină inferioară, care are și conexiuni cu cerebelul. „Și dacă aveți probleme cu cerebelul, aveți și un tremur”, explică Kuhlenbäumer. În cadrul studiului, el și colegii săi au ajuns la concluzia că neurotransmițătorul glutamat din măslinul inferior nu este transportat corespunzător din cauza variantei genetice. Acest lucru mărește excitabilitatea celulelor nervoase - și tremurul este favorizat.
Pentru studiu, oamenii de știință au examinat 1000 de persoane afectate folosind cipuri genetice. Cipurile genetice sunt mici sisteme de examinare biologică moleculară cu care sute de mii de variante genetice pot fi analizate simultan. Pentru a-și justifica rezultatele și, eventual, pentru a depista alte gene implicate în dezvoltarea tremurului, cercetătorii doresc acum să testeze alte persoane afectate într-un studiu de urmărire și încă caută participanți la studiu. Cei afectați din zona Hamburg pot, de asemenea, participa și se pot examina ei înșiși la Clinica Asklepios Altona (a se vedea caseta). „Scopul nostru este să obținem 5000 de eșantioane”, spune Kuhlenbäumer.
În plus față de varianta genică care a fost descoperită acum, există până acum o singură genă care joacă un rol în tremur. A fost găsit de oamenii de știință islandezi. „Cu toate acestea, presupunem că aproximativ 50 de gene sunt implicate în dezvoltarea tremurului esențial”, spune Kuhlenbäumer. Și cu cât sunt descoperite mai multe gene, cu atât sunt mai mari șansele de a putea dezvolta noi terapii pe baza acestor descoperiri. Pentru că dacă găsiți o mulțime de gene, ați putea identifica căile de semnalizare și metabolice care pot fi apoi influențate în mod specific de medicamente. Acum dorim să creăm baza pentru aceasta.
În prezent, există două medicamente principale disponibile pentru tratarea tremurului. „Unul dintre aceste medicamente este ingredientul activ propranolol din grupul beta-blocantelor, celălalt este primidona barbiturică, care este, de asemenea, utilizată pentru tratarea epilepsiei”, spune prof. Günther Deuschl, director al Clinicii de neurologie de la Universitatea Kiel și unul dintre cei mai importanți. Specialiști în tratamentul tremorului în Germania.
Ambele remedii blochează excitația excesivă în creier și pot îmbunătăți simptomele cu 50% la 50-70% dintre pacienți. O rată de succes destul de nesatisfăcătoare, mai ales că ambele medicamente pot avea și efecte secundare semnificative. "Blocantele beta, de exemplu, nu sunt potrivite pentru pacienții cu diabet, astm și anumite boli de inimă. Prin urmare, rețeta trebuie discutată întotdeauna cu internistul. În plus, depresia și disfuncția erectilă pot apărea ca efecte secundare", spune Deuschl.
Primidona are un efect secundar neplăcut la zece la sută dintre pacienți, mai ales la început. "Vă simțiți foarte rău câteva zile, suferiți de greață și vărsături. În aceste cazuri trebuie să începeți cu o doză foarte mică și să o creșteți treptat", spune neurologul.
În cazurile severe, medicii Kiel folosesc, de asemenea, stimulare profundă a creierului. Neurochirurgii implantează un electrod într-o anumită zonă a creierului. Este conectat la un stimulator cardiac care este implantat sub piele. Dacă acest lucru este activat, zona creierului este stimulată de electricitate. Acest lucru va reduce excitația excesivă și va opri tremurăturile. Această metodă poate avea și efecte secundare. Ca și în cazul oricărei proceduri chirurgicale, pot apărea infecții. În plus, efectul terapeutic poate scădea în timp sau electrodul se poate rupe.
Potrivit unui studiu realizat de Deuschl și colegii săi, doar 27% dintre cei afectați din Germania folosesc terapia. Potrivit lui Deuschl, există în principal două motive pentru acest lucru: Unii dintre cei afectați au învățat să trăiască cu această limitare fără ca aceasta să fie o piedică prea mare. Celălalt grup este o persoană atât de retrasă din cauza acestei boli încât se feresc de contactul cu medicii. Adesea caută ajutor medical numai sub presiunea rudelor.