D; trisomia 21 urmărește cum funcționează
Adăugați la favorite iStock
Trisomia 21: screening combinat în primul trimestru
În iunie 2009, procedurile de screening pentru sindromul Down au fost stabilite prin decret. Acum se bazează pe două examinări:
- măsurarea translucenței nucale (spațiu fluid mic observat la nivelul gâtului fătului) și lungimea cranio-caudală (distanța dintre vârful capului și fese) în timpul primei ecografii, efectuată între 11 și 13 săptămâni de amenoree (SA) + 6 zile.
- testarea a doi markeri serici (proteine produse de placentă și care circulă în sângele matern) printr-un test de sânge efectuat între 11 și 13 săptămâni + 6 zile.
Aceste date - translucența nucală, lungimea cranio-caudală, markerii serici, dar și vârsta pacientului - sunt introduse într-un software care calculează riscul sindromului Down. Dar aceasta rămâne o estimare a riscului și nu un diagnostic: un risc scăzut nu este nu garantează absența trisomiei și invers.
Notă: numai sonografii calificați (ginecolog sau moașă care au trecut evaluarea practicii profesionale) și laboratoarele autorizate pot efectua acest screening.
Screening prenatal: amniocenteză în caz de risc crescut
Dincolo de riscul de 1/250, medicul va sugera o probă în scop diagnostic. Sunt apoi posibile două examinări: o biopsie trofoblastă sau amniocenteză.
O biopsie trofoblastă implică îndepărtarea unei mici bucăți din viitoarea placentă prin vagin sau abdomen. Se practică începând cu a 10-a săptămână de amenoree, rezultatul este mai rapid (24 până la 48 de ore), dar este mai riscant și mai puțin fiabil decât amniocenteza.