De obicei, bărbații se îmbolnăvesc de tic
În fiecare zi se plimbă de-a lungul bulevardului „Unter den Linden”, îmbrăcat într-un costum corect, servietă sub braț, dar înjurând ca o vrabie de stuf, bătându-și constant fruntea. „Un nebun sărac!” Blasfemează telespectatorii din cafenelele de stradă despre programul de divertisment gratuit, emisiunea one-man pregătită pentru scenă și prezentatorul TV Peter Hahne, care povestește această anecdotă, râde împreună cu ei - până când într-o zi un coleg explică: - Are sindromul Tourette.
Epidemiologie
Ticurile simple sunt răspândite; aproape toată lumea a observat în sine că repetă - cel puțin temporar - mișcări care nu îndeplinesc un scop specific. Aceasta este, de asemenea, o practică obișnuită la școlari și adolescenți: conform unui studiu, o cincime a dezvoltat ticuri motorii timp de cel puțin patru săptămâni în timpul studiului de opt luni. Majoritatea sunt doar tranzitorii. Sindromul Tourette, pe de altă parte, este o tulburare cronică. Apare în toate țările și toate clasele. Prevalența este estimată la 5 la 10.000 de populații. De patru ori mai mulți bărbați decât femei se îmbolnăvesc. (ars)
Neurologul parizian Georges Gilles de la Tourette, care a descris-o prima dată în 1885, a numit această tulburare neuropsihiatrică Maladie des Tics. Această boală începe de obicei în copilărie. Se caracterizează prin contracții musculare involuntare periodice (Nervenarzt 73, 2002, 805, Curr Opin Neurol 16, 2003, 523).
Pacienții simt tensiune sau furnicături înainte de tic
Mușchii scheletici sunt implicați în ticurile motorii, iar grupurile musculare responsabile de fonație și articulare în ticurile vocale, astfel încât pacientul să scoată cuvinte sau sunete. Ticurile motorii încep de obicei între vârsta de șapte și unsprezece, ticurile vocale în medie puțin mai târziu, la vârsta de unsprezece ani.
Adesea există o schimbare a mușchilor implicați: sunt incluse noi grupe musculare, iar cele active anterior se odihnesc. Perioadele de expresie puternică alternează cu faze de intensitate și frecvență mai mici. Zvâcnirile pot fi deseori suprimate în mod arbitrar pentru o anumită perioadă de timp sau pot dispărea dacă pacientul se concentrează puternic asupra unei activități. Mulți simt o anticipare senzoriomotorie ca un impuls, tensiune sau furnicături, care se dizolvă imediat ce cedează ticurilor.
Puține grupe musculare sunt implicate în ticuri simple. Acestea continuă repede, ca niște zvâcniri rapide, și au de obicei un efect neintenționat: încrețirea nasului, clipirea, ridicarea din gură sau umăr, aruncarea capului înapoi.
Ticurile vocale simple sunt sunete nediferențiate, imitația zgomotelor animalelor, tuse sau curățarea gâtului. Ticurile complexe sunt mai lente și adesea funcționează conform intenției. Exemplele motorii includ atingerea oamenilor și a obiectelor, îndreptarea hainelor, jocul cu părul, săritura, ștanțarea, grimase sau imitarea mișcărilor altora.
Ticurile vocale complexe apar la pacienții care își repetă propriile cuvinte sau cuvintele altora sau folosesc expresii obscene sau inadecvate din punct de vedere social (coprolalia). Coprolalia este destul de frecventă la pacienții cu TS. Informațiile despre frecvență fluctuează între 4 și 60 la sută.
Comorbiditate
Aproape 90 la sută dintre persoanele cu sindrom Tourette (TS) au și alte afecțiuni psihiatrice. Aproape două treimi dintre pacienți au, de asemenea, o tulburare obsesiv-compulsivă, care nu este întotdeauna ușor de distins de ticurile motorii complexe, cum ar fi ridicarea bărbii. TS poate fi, de asemenea, asociat cu frici, tulburări de dispoziție și sindromul picioarelor neliniștite. Copiii cu TS prezintă, de asemenea, un număr remarcabil de tulburări psihiatrice, cum ar fi tulburări obsesiv-compulsive, deficit de atenție, frici sau fobii. Aproximativ jumătate până la două treimi dintre ele îndeplinesc criteriile pentru sindromul hiperkinetic. (ars)
Un simptom nerecunoscut anterior, o variantă a unui fenomen de ecou, cum ar fi ecolalia, care înseamnă repetarea fără sens a ceea ce s-a auzit, a fost descoperit de psihiatrii elvețieni la un pacient în vârstă de 43 de ani. El desenează compulsiv obiecte impresionante, cum ar fi o mașină sport, cu degetul în aer sau pe suprafețe. Psihiatrii vor prezenta raportul cazului la conferința DGPPN de la Berlin din noiembrie.
Simptomele tic pot fi ameliorate semnificativ cu medicamente. Neurolepticele care blochează receptorii D2 sunt bine stabilite. Conform orientărilor Societății germane pentru psihiatrie și psihoterapie a copiilor și adolescenților, prima alegere este tiaprid. Risperidona, un neuroleptic atipic, funcționează bine, la fel ca și olanzapina. Haloperidolul ajută 80% dintre pacienți.
Pentru copii și adolescenți, tratamentul cu pimozidă este o alternativă: suprimă ticurile mai bine decât haloperidolul și provoacă mai puține efecte nedorite. Clonidina ameliorează simptomele la aproximativ un sfert dintre pacienții cu TS. Sulpirida s-a dovedit atunci când apare o tulburare obsesiv-compulsivă pe lângă ticuri. Antidepresivele triciclice sunt utile pentru cei cu ticuri și tulburări de deficit de atenție.
Alte opțiuni sunt baclofenul, ondansetronul, pergolida, injecțiile intramusculare de toxină botulinică sau aplicarea transdermică de nicotină. Există, de asemenea, un raport de caz privind tratamentul cu succes cu tetrahidrocanabinol, principalul ingredient activ în marijuana, de PD Dr. Kirsten Müller-Vahl de la Școala de Medicină din Hanovra.
Un nou antipsihotic stabilizează nivelurile de dopamină
În general, succesul terapiei la pacienții cu sindrom Tourette este încă nesatisfăcător, deoarece cei mai eficienți agenți, neurolepticii, au efecte secundare puternice nedorite.
Aripiprazolul oferă o nouă speranță în această dilemă, deoarece are un profil favorabil al efectelor nedorite. Acest antipsihotic atipic, utilizat în primul rând pentru tratarea persoanelor cu schizofrenie, stabilizează nivelul dopaminei din creier, așa cum spune profesorul Mathias Bartels de la Spitalul Universitar din Tübingen. La primii pacienți cu Tourette pe care i-a tratat cu aripiprazol, ticurile motorii au dispărut aproape complet.
Dovezi clare ale unei cauze genetice
Cel puțin unsprezece cromozomi sunt implicați în moștenirea tulburării
Deși Sigmund Freud a subliniat deja natura organică a sindromului Tourette (TS), abordările psihanalitice au predominat în etiologie până la mijlocul secolului al XX-lea: ticurile au fost interpretate, de exemplu, ca o reacție la pierderea obiectelor în copilăria timpurie sau ca o încercare de disipare a tensiunii. Interesul pentru cauzele organice s-a trezit din nou abia în anii 1960, după ce terapia cu haloperidol a avut succes.
O componentă ereditară a fost deja discutată în jurul lui Gilles de la Tourette. Studiile de familie și gemeni de astăzi le-au confirmat: trei sferturi din gemenii identici și un sfert din gemenii dizigotici ai pacienților cu TS au, de asemenea, tulburări tic, prin care modul de moștenire pare a fi foarte complex. Cel puțin 11 din cei 23 de cromozomi par a fi implicați.
Fiziopatologia bolii este în prezent necunoscută. S-a descoperit un volum redus și asimetrii în nervul caudat, putamen și globus pallidus, ceea ce este o indicație a tulburărilor din ganglionii bazali și ale tractului nervos asociat. Cu noi metode imagistice, s-a constatat o activitate metabolică crescută în unele zone ale creierului și o activitate metabolică scăzută în altele.
O mare importanță este acordată modificărilor neurotransmisiei, în special în sistemul dopaminergic. Această ipoteză se bazează pe observația că neurolepticele care blochează receptorii dopaminergici postsinaptici reduc ticurile. De asemenea, sistemul noradrenergic pare a fi implicat, după cum indică eficacitatea clonidinei agoniste alfa-2. Presupuneri corespunzătoare există și pentru transmiterea colinergică și GABAergică.
Mai mult, influențele de mediu pot contribui aparent la izbucnirea bolii, cel puțin sub unele forme. Sunt posibile infecții cu streptococi beta-hemolitici A: se pare că pot declanșa sau agrava ticurile sau simptomele obsesiv-compulsive. Acest efect se bazează probabil pe faptul că sistemul imunitar produce anticorpi împotriva antigenelor bacteriene, care la rândul lor reacționează încrucișat cu antigenii din creier. (ars)