Deficitul de lipază al acidului lizozomal (LAL-D)

O boală metabolică rară

deficitul

Ce este LAL-D?

Deficitul de lipază al acidului lizozomal (LAL-D) este o tulburare metabolică rară, care pune viața în pericol, care este genetică. LAL-D este deficient în enzima lipază a acidului lizozomal. Drept urmare, grăsimile precum esterii colesterolului și trigliceridele sunt din ce în ce mai depozitate și acumulate în diferite țesuturi, ceea ce duce la deteriorarea organelor.

Lizozom = Organele celulare care conțin enzime cu care se descompun substanțe străine sau substanțele proprii ale corpului - „stomacul celulei”
Lipaza acidului lizozomal = Enzimă care descompune doar grăsimile din lizozom
Deficienta = Deficiență sau funcție de deficiență

Frecvența bolii

În funcție de etnie și origine geografică, prevalența pentru LAL-D este estimată a fi între 1: 40.000 și 1: 300.000.