Definiția epilepsy

Planul articolului

Un termen de blocare? Utilizați glosarul nostru:

Găsiți toate mărturiile:

Pentru a păstra și a lua această pagină cu dvs. oriunde sau pentru a o imprima, descărcați pagina în format PDF

Cum să recunoaștem o criză epileptică ?

Ce atitudine să adoptați atunci când vă confruntați cu o criză epileptică ?

Ce tratamente ?

Aproximativ 95% dintre copiii cu sindrom Angelman au epilepsie. Crizele epileptice pot începe la orice vârstă a vieții, dar apar cel mai adesea înainte de 3 ani, se stabilizează în medie în jurul vârstei de 8-9 ani și apoi tind să scadă odată cu vârsta. Epilepsia este principala cauză de spitalizare la copii.

Identificarea crizelor epileptice permite tratamentul rapid și deseori controlul epilepsiei. Aproximativ jumătate dintre copii vor fi echilibrați în monoterapie, 30% vor avea nevoie de terapie combinată. Unii pot chiar să-și oprească tratamentul după câțiva ani

Definiția epilepsy

Convulsia epileptică este o disfuncție temporară și reversibilă a creierului, este legată de o descărcare bruscă, hipersincronă, a unei populații de neuroni. Rezultă un scurt episod clinic, cu debut brusc și final (paroxistic) care poate modifica mișcările, senzațiile, conștiința. Manifestările clinice sunt variabile în funcție de localizarea șocului electric și de propagarea acestuia.
Epilepsia este repetarea crizelor epileptice. În sindromul Angelman, este o epilepsie sindromică, adică are caracteristici comune pacienților cu sindrom Angelman.
Starea epilepticus (SEE) este o posibilă complicație temută a epilepsiei. Poate să apară la un pacient cu epilepsie cunoscută, dar poate fi și prima manifestare a bolii. Este o urgență medicală care necesită un tratament prompt și eficient. Definiția sa conform LICE (International League Against Epilepsy) este „o criză epileptică care durează mai mult de 30 de minute sau apariția mai multor crize epileptice fără restabilirea stării de conștiință între fiecare criză timp de treizeci de minute”. Există alte forme de status epilepticus care sunt mai dificil de diagnosticat.

Cum să recunoaștem convulsiile epileptice ?

Se pot observa toate formele de epilepsie, dar absențele atipice și mioclonul sunt deosebit de frecvente. Convulsiile febrile pot fi primele manifestări epileptice ale sindromului Angelman. Severitatea și polimorfismul epilepsiei sunt ușor asociate cu tulburări de somn.

Convulsiile febrile sunt convulsii tonico-clonice generalizate asociate cu febră peste 38 ° 5 C, indiferent de originea febrei (în afară de infecțiile cerebro-meningeale). Uneori, convulsia se poate manifesta ca hipotonie generalizată sau ca o repulsie oculară asociată cu mioclonul (zvâcniri ale membrelor). Crizele tonico-clonice generalizate se manifestă printr-o cădere bruscă, apoi corpul se rigidizează cu o creștere a pleoapelor și a globilor oculari (repulsie oculară): aceasta este faza tonică. Apare apoi mișcări ritmice ale tuturor membrelor: aceasta este faza clonică care poate fi însoțită de o mușcătură a limbii. În cele din urmă, faza post-critică care corespunde perioadei de recuperare cu hipotonie generalizată, respirație zgomotoasă și o recuperare treptată a conștiinței. Pot exista pierderi de urină și respirație zgomotoasă.

Absențe atipice, crize atonice și mioclonice

Absențe se caracterizează printr-o schimbare bruscă a conștiinței. Copilul se oprește, privirea este înghețată sau răsucită câteva secunde (5-30). În sindromul Angelman, absențele sunt ușor asociate cu mioclonul, adică zvâcniri musculare dificil de diagnosticat, în special la copiii mici. Ar trebui să fie căutați cu atenție în umeri, brațe și picioare. Pot provoca un dezechilibru, o abatere a capului sau a trunchiului, dar rareori căderea. Starea de absență mală cu mioclonus poate avea ca manifestare esențială o stare de regresie neurologică. Copilul devine prea calm, nu prea activ și pare absent cu mioclonus neregulat continuu sau foarte frecvent care îi mărește ataxia și îi deteriorează echilibrul; aceste mioclonii sunt uneori dificil de identificat și pot trece neobservate.

Crizele atonice, de asemenea, foarte scurt, implică o pierdere bruscă a tonusului. Acestea pot face capul sau trunchiul să se îndoaie sau să cadă brusc, uneori căzând .

În cele din urmă, tremor mioclonic care corespunde unui mioclon rapid, intermitent, cu amplitudine fluctuantă. Originea lor corticală poate fi demonstrată prin tehnici electroencefalografice speciale. Acest „tremur gros” este foarte sugestiv pentru sindromul Angelman.

Când și de ce să faci o electroencefalogramă ?

Electroencefalograma de veghe și somn (EEG) înregistrează activitatea electrică din creier. În sindromul Angelman, acesta specifică anomaliile prezente între convulsii (intercritice) și în timpul convulsiilor epileptice (critice).

Anomaliile interictale sunt caracteristice sindromului Angelman. Identificarea lor poate ajuta la evocarea diagnosticului. Acestea sunt unde lente și vârfuri lente de mare amplitudine, de la 4 la 6 cicluri pe secundă, difuze și continue, care apar între 4 și 9 luni și dispar în general după 12 ani. Nu prezintă risc de epilepsie și nu sunt modificate de apariția convulsiilor epileptice sau de tratament.

Anomaliile critice pot fi înregistrate în special în starea de absență rea fără convulsie tonicoclonică asociată. Videoclipul EEG este deosebit de interesant aici, deoarece poate ajuta la identificarea mioclonului

În cele din urmă, este esențial să se efectueze un EEG în situații de regresie neurologică, chiar și atunci când nu a fost identificat nici un mioclon, având în vedere capcana de diagnostic reprezentată de starea de boală de absență mioclonică.

Tratamente pentru epilepsie

Tratamentul unei crize izolate sau prelungite

Când copilul are o criză care durează mai mult de 5 minute sau se repetă peste 15 minute, poate fi necesar un tratament cu benzodiazepine pentru a opri criza. Dacă criza este scurtă, nu este nevoie