Definiția și simptomele sindromului Bardet-Biedl - sănătate pe net

Sindromul Bardet-Biedl este o patologie genetică definită de o combinație de semne și simptome, dintre care multe nu apar decât după câțiva ani: a obezitate, retinopatie, polidactilie (degetele suplimentare), leziuni la rinichi, leziuni genitale și dificultăți de învățare. Expresia clinică a bolii variază foarte mult de la un individ la altul. Diagnosticul bolii se bazează pe prezența simptomelor caracteristice bolii. Managementul este simptomatic și depinde de tulburările prezente.

definiția

Definiție și simptome

Ce este sindromul Bardet-Biedl ?

Sindromul Bardet-Biedl este o patologie genetică care combină mai multe simptome: obezitate, tulburări vizuale, anomalii la nivelul degetelor, uneori chiar leziuni ale rinichilor și o anomalie a organelor genitale. Dificultățile de învățare sunt asociate foarte des. Mai rar, pacienții pot suferi de malformații, în special defecte cardiace.

Această boală este rară, se estimează că numărul persoanelor afectate este cuprins între 1 din 100.000 și 1 din 160.000. Sindromul Bardet-Biedl se manifestă de la naștere și afectează atât băieții, cât și fetele.

Sindromul este moștenit și cauzat de o modificare a genei numită BBS. 12 gene au fost identificate ca fiind responsabile de boală: BBS1 la BBS12. Această boală este autosomală recesivă.

Ca reamintire, un cromozom este un element microscopic format din molecule de ADN. Prin urmare, conține genele, purtători de informații genetice care pot fi transmise descendenților. Cromozomii vin în perechi. Fiecare individ sănătos are 23 de perechi de cromozomi. Perechea 23 conține cromozomii sexuali care determină sexul purtătorului: XX la o femeie și XY la un bărbat. În cele din urmă, cromozomii aceleiași perechi sunt identici, cu alte cuvinte, poartă aceleași gene. Astfel, nu există o versiune a aceleiași gene, ci două, vorbim despre o alelă.

Vorbim de moștenire recesivă atunci când defectul genetic responsabil pentru boală afectează ambele copii ale genei implicate. Cu alte cuvinte, un individ poate purta anomalia (pe una dintre cele două copii ale genei) fără ca aceasta să fie exprimată. Boala se manifestă numai atunci când ambele copii sunt anormale.