Diagnostic de aventură Dischinezie ciliară primară (PCD) - consilier - sănătate
Dischinezia ciliară primară (PCD) este o boală congenitală rară a căilor respiratorii. Un defect genetic duce la faptul că mișcarea cililor este perturbată - și astfel autocurățarea naturală a căilor respiratorii. Drept urmare, cei afectați suferă de obicei de inflamație încăpățânată a plămânilor, bronhiilor, sinusurilor paranasale și a urechii medii chiar și în copilărie.
Simptome și consecințe
Tipice dischineziei ciliare primare sunt, pe lângă inflamația căilor respiratorii, sacii patologici ai bronhiilor (bronșiectazii) și infertilitatea la bărbați. Trei din patru sugari bolnavi suferă de ceea ce este cunoscut sub numele de sindrom de detresă respiratorie, una dintre cele mai frecvente cauze de deces la nou-născuți. În cazuri deosebit de severe, insuficiența pulmonară cronică poate apărea la vârsta adultă mijlocie. Apoi va fi necesar un transplant pulmonar.
motiv
Dischinezia ciliară primară se bazează pe diferite mutații genetice. În funcție de mutația prezentă, cilii sunt complet imobile sau se mișcă într-un mod dezordonat.
Diagnostic
Un test relativ simplu care poate oferi rapid o indicație a PCD este măsurarea monoxidului de azot nazal (nNO). Conținutul maxim de monoxid de azot este măsurat în timpul expirației împotriva rezistenței sau când vă țineți respirația. Pacienții cu PCD obțin valori nNO mai scăzute decât persoanele sănătoase sau persoanele cu alte boli respiratorii.
Factorul decisiv este analiza funcției ciliare cu microscopie video de înaltă rezoluție. În acest scop, celulele mucoasei ciliate sunt extrase din nas sau bronhii cu o perie. Dacă constatările sunt anormale, probele sunt apoi examinate la microscopul electronic. În plus, tehnicile speciale de colorare pot oferi informații suplimentare despre modificările structurale ale cililor. O analiză genetică poate confirma și diagnosticul.
terapie
Defectul genetic ca cauză a PCD nu poate fi tratat. Terapia își propune să încetinească progresia bolii. Testele funcției pulmonare și examinările de imagine ale căilor respiratorii se efectuează în mod regulat în scopuri de control. Vaccinările împotriva gripei, pneumococilor și a altor agenți patogeni previn bolile secundare.
Fizioterapia respiratorie intensivă poate reduce acumularea de secreții în plămâni și bronhii. Inhalarea cu soluție salină permite o tuse mai bună a secrețiilor vâscoase. Expectoranții, antibioticele și medicamentele antiinflamatoare ar trebui să prevină răspândirea infecțiilor.
Dacă căile respiratorii sunt îngustate, sunt prescrise așa-numitele bronhodilatatoare. Ele lărgesc bronhiile și astfel ameliorează dificultăți de respirație.
Dacă țesutul pulmonar este deja grav deteriorat, poate fi necesară terapie cu oxigen sau ventilație la domiciliu. În cazuri foarte severe, intervențiile chirurgicale până la un transplant pulmonar sunt necesare la un moment dat.
Diagnosticul aventurii
„Căutarea” diagnosticului salvator în medicină este ca un dosar penal. Aventura de diagnostic prezintă povești incitante pentru pacienți. Mai Mult
Povești din zece ani de diagnostic de aventură
Munca medicilor poate fi la fel de interesantă ca un thriller. Cele mai bune povești din zece ani de diagnostic de aventură sunt acum disponibile ca carte. Mai Mult