Diagnostic de aventură porfirie acută intermitentă - ghid - sănătate

Porfiria acută intermitentă este o tulburare ereditară a așa-numitei sinteze hem. Acestea sunt toate reacții chimice din organism care duc la formarea hemoglobinei pigmentului roșu din sânge. Un defect genetic are ca rezultat un defect enzimatic care duce la supraproducție și acumulare de produse intermediare dăunătoare (porfirine). Femeile se îmbolnăvesc de trei ori mai des decât bărbații.

intermitentă

Simptomele porfiriei acute intermitente

Doar zece până la 20 la sută dintre cei afectați dezvoltă simptome. Acestea includ atacuri repetate de durere abdominală colică și tulburări neurologice severe, cum ar fi convulsii, comă, tulburări de anxietate, dispoziții depresive și halucinații. Adesea, durerea abdominală acută, similară apendicitei, este primul și singurul simptom. Din acest motiv, multe persoane care suferă au deseori apendicele eliminat inutil. Convulsiile pot dura câteva zile până la luni.

Convulsiile acute ale porfirului apar atunci când biosinteza hemului este crescută, de exemplu prin

  • Medicament
  • alcool
  • stres
  • Dietele
  • Infecții

La jumătate dintre cei afectați, urina devine roșie în timpul unui episod acut de boală. Motivul pentru aceasta este acumularea de porfobilinogen. Cu ajutorul unui test special, substanța poate fi detectată chiar dacă urina nu este colorată.

Tratați porfiria acută intermitentă

Nu se cunoaște o terapie eficientă pentru porfiria acută intermitentă. Este important pentru cei afectați să evite factorii declanșatori. Glucoza este utilizată pentru ameliorarea simptomelor. Inhibă formarea de substanțe nocive. Medicamentul hemorginat poate inhiba acumularea de porfobilinogen în sânge.

Partener de interviu

Dr. Gabriel Welte
Departamentul de Neurologie
Facultatea de Medicină din Hanovra
Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hanovra
Tel. (0511) 532 2392, Fax (0511) 532 3115
Internet: www.mh-hannover.de/neurologie.html
E-mail: [email protected]

Prof. Dr. Karin Weissenborn
Medic principal la Departamentul de Neurologie
Șeful grupului de lucru cerebrovascular/neurometabolic
Facultatea de Medicină din Hanovra
Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hanovra
Tel. (0511) 532 2392, Fax (0511) 532 3115
Internet: www.mh-hannover.de/neurologie.html
E-mail: [email protected]

Prof. Dr. Ulrich Stölzel
Medic șef al Clinicii de Medicină Internă II
Clinica Chemnitz gGmbH
Flemmingstrasse 2, 09116 Chemnitz