Diagnostic genetic Un auto-experiment pentru 99 USD
Kamps, Harald
Analiza genică va fi în curând o parte naturală a cercetării și terapiei. Nu suntem încă pregătiți pentru această provocare.
Auditoriul ambasadei Franței la Berlin este ocupat până la ultimul loc. Filmul va fi prezentat: „Medicină personalizată - test genetic pentru toată lumea?” Printre altele, filmul arată cum tânărul regizor face un auto-experiment. Ea acceptă o ofertă de la o companie din SUA și are o analiză genetică efectuată - puțină salivă este examinată în Los Angeles pentru mai mult de 200 de trăsături genetice. De asemenea, ea primește informații pe site și găsește o companie de renume care va oferi în curând milioane de oameni o descriere a distribuției genelor lor pe cele 23 de perechi de cromozomi.
La finalul filmului, tânăra regizoare își primește profilul genetic. Pentru unele boli se prezice o probabilitate mai mică decât la populația normală - dar apoi șocul: „Aveți un risc crescut de a dezvolta Alzheimer!” Cum ar trebui să trăiască cu acest prognostic? Vizibil emoționată, ea spune: „Ei bine, pot discuta asta cu medicul meu de familie.” Un murmur semnificativ trece prin sală: „Ce ar trebui să spună despre asta?” Chiar și un medic de familie, mă gândesc la posibile răspunsuri: „De ce ar trebui să fie distribuirea aleatorie? dintre aceste patru baze pe cele 23 de perechi de cromozomi sunt mai importante decât multele milioane de impresii cu care oamenii se confruntă în fiecare zi? "Și:" Amprenta genetică pe care o analizăm acum o vom vedea în 30 de ani când boala Alzheimer are primele urme ar trebui să arate, prin schimbări epigenetice, poate destul de diferite. "
În același timp, observ cât de puțin ar putea fi convingătoare aceste răspunsuri. Decid să încerc și eu. Compania din film este googled rapid (1). Testul nu mai este acum de 399 USD, ci doar 99 USD. Comand testul - după câteva zile va sosi un pachet cu instrucțiuni precise cu privire la modul de depunere a probei de salivă. Sun la serviciul de colete, pachetul este ridicat și este în drum spre ocean spre Los Angeles. După trei zile există o confirmare în căsuța mea poștală: „Ura! Eșantionul dvs. este la laboratorul nostru! ”Acum vor trece șase până la opt săptămâni până când voi obține rezultatul.
Între timp, am citit în cartea „Corpul ca sarcină” (2) al filosofului corpului Gernot Bțhme: „Ingineria genetică este una dintre marile provocări pe care trebuie să le întâmpine o auto-înțelegere, care dorește să înțeleagă viața umană ca existență fizică.” Trebuie doar să credem un risc genetic - „nimic din experiența noastră nu ne permite să simțim acest sistem”. Bцhme îmi dă și ideea de a descrie ingineria genetică ca un oracol modern. De aceea suntem fascinați de această tehnologie: nu vrem să știm cum se vor întâmpla lucrurile în viața noastră? Numai: „Tragediile grecești învață că cunoașterea propriei sorti este o povară imensă asupra oamenilor. A face față acestor cunoștințe vă poate conduce, în anumite circumstanțe, la un dezastru ".
Mi-am provocat soarta?
Am îndoieli: mi-am provocat prea mult soarta? Chiar vreau acest ghicitor din Los Angeles? Nu ar fi mai bine să insist asupra dreptului meu de a nu ști? Prea târziu - filosoful are gata consolare: „Aici calmul ar trebui să fie cea mai înaltă virtute.” Știu că mă pot baza pe această proprietate a constituției mele. Sunt nerăbdător - conectați-vă la pagina de pornire a companiei. Nu, analiza nu este încă terminată.
Dar pot răspunde la câteva întrebări pentru a-mi personaliza profilul: Nu, nu am ieșit niciodată când cineva a luat sânge de la mine. 75 la sută din populație simt așa, dar 21 la sută leșină când văd sânge. Nu, nu scrâșnesc dinții noaptea - 44% dintre toți oamenii care răspund la aceste întrebări pe acest site web o fac. Pot repeta o notă? Cred că da, la urma urmei, 41% nu pot. Am un bun simț al direcției? Și aici, 25% dintre cei chestionați spun că nu. Îmi place mirosul de coriandru proaspăt? La urma urmei, 17 la sută spun că nu.
După șapte săptămâni de așteptare, a sosit momentul - un e-mail în căsuța mea poștală mă îndreaptă către pagina de pornire din Los Angeles, bifez întrebarea dacă vreau cu adevărat să știu toate datele mele legate de sănătate - da, da. Apoi un alt dop: două fișiere pot fi deschise doar printr-un ocol. Nu pot vedea datele privind riscul de Alzheimer și Parkinson până nu citesc cât de incerte sunt datele genetice. Informația ar putea însemna și ceva pentru copiii mei. Vreau să știu acum și pot răsufla ușurat pentru moment: nu, nu există un risc crescut de Alzheimer, nici măcar Parkinson. În total, am acum informații despre 248 de trăsături genetice: 120 despre boli, 50 despre probleme congenitale, 57 de trăsături individuale și 21 de trăsături care descriu modul în care funcționează medicamentele pentru mine.
În partea de sus este riscul meu de diabet. Mi se spune că 25 din 100 de europeni cu vârste cuprinse între 20 și 79 de ani vor dezvolta diabet, dar riscul meu determinat genetic este de 35%. Dar pot specifica aceste informații pentru grupul meu de vârstă (60-64 ani): numerele devin mai mici. Riscul meu absolut crește cu două procente (de la 4,4 la 6,4 procente), iar importanța genelor este de 26 la sută - așa că trebuie să întreb situația mea personală pentru a vedea dacă vreau să fac tot ce pot, riscul diabetului pentru a reduce. Pe același site web primesc, de asemenea, informații specifice despre ceea ce pot face: să mă mișc aproximativ cinci zile pe săptămână timp de 30 de minute.
Riscul meu de a face cancer de prostată este, de asemenea, crescut - de la 17,8 la 22,4 la sută - și aici, numărul ajustat în funcție de vârstă pare mai puțin dramatic. În medie, 2,8 dintr-o sută de copii cu vârsta între 60 și 64 de ani suferă de cancer de prostată - riscul meu este de 3,6 - importanța genelor în dezvoltarea cancerului de prostată este de 42 până la 57%. Mi se recomandă să consum suficient acid folic împreună cu mâncarea mea. Ca iubitor de spanac, îmi plac informațiile; Cu toate acestea, sunt avertizat să nu mănânc tablete de acid folinic - acest lucru poate crește riscul de cancer de prostată. O altă informație mă liniștește, de asemenea: tocmai citisem că cancerul de prostată este în mare parte inofensiv, dar mai degrabă rău intenționat la bărbații cu o variantă specială a genei cancerului de sân BRCA (3). O privire asupra genomului meu dă totul clar. Nu am nicio variantă a BRCA1/2 - au fost testate doar cele mai comune trei variante, există sute.
Analiza unor proprietăți individuale nu aduce cu adevărat nimic important. Știu că am ochii căprui, aflu că ceara mea este destul de umedă, că mușchii mei sunt potriviți pentru sprinten, că dacă aș fi fumător aș fi unul dintre acei oameni care ar avea nevoie de mai puține țigări în fiecare zi și, de asemenea, ar putea să renunțe mai ușor. Trebuie să-mi dau seama că, din păcate, nu am nicio rezistență la norovirus și că descompun rapid cofeina - așa că pot continua să beau un espresso după cină fără să risc riscul somnului.
Mi se par mai interesante rapoartele despre reacțiile la medicamente: aflu că reacționez sensibil la warfarina/marcumarul subțire de sânge. Dacă ar trebui vreodată să am nevoie, trebuie să încep cu o doză mică. Pot avea încredere că medicamentul standard pentru tratarea diabetului, metformina, funcționează bine pentru mine, la fel ca medicamentul standard clopidogrel - deci nu trebuie să trec la un medicament mai puternic după un atac de cord. De asemenea, pot lua cu încredere o statină, ceea ce mi-ar reduce riscul unui nou atac de cord - efectele secundare asupra mușchilor mei sunt rare; în gena corespunzătoare am cele două perechi de baze timină. Persoanele care sunt echipate cu o pereche dublă de citozine prezintă un risc crescut de 17 ori de durere musculară.
Cromozonul Y se referă la strămoșii din Scandinavia
De asemenea, învăț că celulele mele adipoase produc mai puțină adiponectină. Un pic de scuze pentru supraponderalitatea mea. Știam deja că îmi simt mirosul de urină după ce am mâncat sparanghel. Acum știu că există o explicație genetică moleculară pentru acest lucru. Ar trebui să fiu mândru că genomul meu conține încă 3,2% din genele neandertaliene - vecinii mei medii au doar 2,7% din ele? Analiza ADN-ului mitocondrial, care provine doar de la mamă, este urmărită înapoi în Pakistan și India. Cromozomul meu paternal Y are strămoșii săi în Scandinavia - de aceea mi-au plăcut atât de mulți ani în Norvegia? După câteva zile, am și un mesaj de la companie în cutia poștală. Trei rude îndepărtate genetic vor contact cu mine. Una dintre ele are de fapt numele de familie al bunicii mele din Duisburg pe profilul său.
Ce mi-a făcut experimentul? Încă consider că termenul „medicament personalizat” este o etichetă frauduloasă. Analiza mea genetică nu mi-a putut explica situația personală. Multe caracteristici descriu deja sănătatea noastră pe care nu o putem simți direct pe propriul corp. Trebuie să lăsăm acest sentiment experților cu dispozitivele și probele de sânge. Analiza genomului este și mai îndepărtată de experiența noastră de viață imediată. În același timp, mă bucur că acum știu mai multe despre mine. S-ar putea să mă exercit mai mult pentru a nu dezvolta diabet, așa cum a făcut mama. În plus, am avut noroc; oracolul din Los Angeles nu a făcut predicțiile cu adevărat dramatice.
Despre oracolul din Delfi se spune că a răspuns doar da și nu la întrebările celor săraci. Bogații ar putea cumpăra ajutor suplimentar pentru interpretarea oracolelor. Multe dintre aceste oracole au devenit profeții care se împlinesc de sine. Asta mi s-ar putea întâmpla și mie. Riscul crescut de cancer de prostată m-ar putea tenta să fac un control. Până acum am decis împotriva unei astfel de examinări deoarece consider că pericolele diagnosticului sunt mai mari decât beneficiile.
Cu câteva săptămâni în urmă, Consiliul german de etică a emis o recomandare cu privire la pericolele și beneficiile unei analize genetice individuale (4). El vede mai degrabă pericolele decât oportunitățile - mai ales în studiile publicitate direct consumatorilor. Noua lege privind diagnosticarea genetică din Germania stipulează că numai medicii au voie să ofere consiliere genetică și că consilierea care se ocupă de riscurile viitoare de boală poate fi efectuată doar de specialiști în genetică umană. Ar trebui să existe o perioadă adecvată de reflecție între explicație și efectuarea unei analize genetice. Dreptul de a nu ști și o serie de interdicții sunt formulate pentru a preveni dezavantajele în viața profesională sau în asigurări.
Dar modul în care cei 295 de specialiști în genetică umană pot avea grijă de toate examinările și consultările predictive va rămâne un mister. Oricum, legea nu poate interzice examinarea unei probe de salivă în Los Angeles. Academia de Științe și Științe Umaniste Berlin-Brandenburg este mult mai pozitivă în declarația sa din aprilie (5). Oamenii de știință văd, de asemenea, dreptul de a ști. Puteți vedea că țările noastre învecinate construiesc structuri adecvate pentru a face față fluxului de informații genetice moleculare - acest lucru este de fapt posibil numai în cazul în care cercetarea și îngrijirea sănătății sunt combinate la nivel superior, adică la universități sau centre afiliate. În același timp, se subliniază faptul că nu toate informațiile genetice sunt atât de complexe încât este imperativ să se vorbească cu un expert. Mă conectez la pagina principală a companiei americane mai des și aflu mai multe despre posibilitățile și limitările diagnosticului genetic decât în cursul și testul de cunoștințe care mă îndreptățesc la sfaturi genetice specifice subiectului.
În declarația sa, Consiliul german de etică era preocupat în primul rând de faptul că examinările genetice ar încuraja o înțelegere unilaterală a genului biologic a bolii. Această îngrijorare este justificată. Dar - acest lucru se întâmplă de multă vreme: Diagnosticul medical a degenerat deja în muncă de detectivi, care selectează un număr adecvat dintr-un număr neclar de caracteristici (raze X, laborator, valori ale tensiunii arteriale, tipuri de celule), îl definește ca o boală și cercetează terapii adecvate. Pregătirea pentru a deveni medic neglijează cât de importantă este întâlnirea directă dintre medic și pacient, neglijează faptul că noi, oamenii, în existența noastră corporală suntem noi înșine natura pe care o descriem cu energie criminalistică.
Din fericire, acum aflăm că informația genetică nu este doar soarta, ci se formează epigenetic pe parcursul vieții. În următorii câțiva ani, analiza întregului genom uman va deveni atât de accesibil încât va deveni o parte naturală a cercetării medicale, a terapiei și, astfel, a îngrijirii pacienților. Sistemul medical german nu este pregătit pentru această provocare. Medicii generaliști trebuie să reflecteze asupra unui medicament pentru persoana respectivă și astfel să își imunizeze pacienții împotriva influențelor patogene ale unui medicament care cunoaște doar factorii de risc. Specialiștii trebuie să învețe smerenia pentru a recunoaște influența limitată a trăsăturilor cunoscute. Lista acestor trăsături este lungă, factorii genetici nu sunt practic nimic nou, anterior nu erau ascunși decât vederii noastre în nucleele celulare. Avem nevoie de o dezbatere socială cu privire la modul în care ar trebui să ne ocupăm în mod responsabil de datele din studiile genetice.
Harald Kamps
Specialist în medicină generală, Berlin