Diferitele simptome ale bolii Gaucher în l; copil Gaucher Franța
(2). "> Boala Gaucher afectează adulții și copiii (1) .
Datele din registrul internațional indică faptul că 66% dintre pacienții de tip 1 prezintă simptome înainte de vârsta de 20 de ani 40% dintre ei înainte de vârsta de 5 ani. Prin urmare, este important să recunoaștem această patologie la vârsta pediatrică în care există o problemă de diagnostic terapeutic și prenatal (2) .
În ciuda marii eterogenități clinice, trei tipuri sunt individualizate în funcție de prezența sau absența simptomelor neurologice:
- (2). "> Boala Gaucher de tip 1 sau formă non-neurologică, cea mai frecventă formă;
- (2). "> Boala Gaucher tip 2 și 3 sau forme neurologice ale bolii, forme anterioare mai cunoscute în pediatrie.
Indiferent de tip, prezența simptomelor la un copil este un semn de seriozitate pe cont propriu (2) .
Boala Gaucher de tip 1
(2). "> Boala Gaucher de tip 1 este definită de absența semnelor neurologice și afectează aproximativ 92% cazuri (3) .
La fel ca la adulți, există o variabilitate clinică foarte largă, chiar și în cadrul unei familii (2). Primele simptome apar cel mai adesea înainte de vârsta de 15 ani (1) .
Cele mai frecvente simptome sunt (4) :
- Un mare (2). "> Splină ((2)."> Splenomegalie) care apare între primul și al doilea an;
- Un mare (2). "> Ficat ((2)."> Hepatomegalie) care apare între primul și al doilea an;
- O reducere a numărului de (2). "> Trombocite (trombocitopenie);
- O reducere a numărului de globule roșii ((2). "> Anemie);
- Afectarea oaselor care este responsabilă pentru o afectare funcțională majoră;
- Creștere stopată;
- Întârzierea pubertății.
(2). "> Boala Gaucher de tip 1 la copii este descrisă în figura 1.
Figura 1: Boala Gaucher de tip 1 la copii (2, 4, 6).
Boala Gaucher tipurile 2 și 3
Există un continuu clinic în funcție de vârsta de apariție a simptomelor neurologice, intensitatea și evoluția lor: tipul 2, precoce sau chiar prenatală și extrem de gravă, se mai numește în prezent „formă acută” și tipul 3, formă infantilă., Este în prezent numită „formă subacută sau cronică” (2) .
1. Trombocitopenie și anemie
Trombocitopenie (sau trombocitopenie)
Trombocitopenia, moderată până la severă (numărul de trombocite din sânge 3), se observă în 50% copii cu (2). "> boala Gaucher de tip 1 în momentul diagnosticului (7) .
La copii, trombocitopenia este responsabilă de un sindrom hemoragic mai mult sau mai puțin pronunțat, care poate fi neglijat mult timp (gingivoragie, epistaxis repetat sau vânătăi frecvente considerate banale pentru vârstă) (2) .
> Pentru a ști totul despre trombocitopenie: „Boala mea”
Anemie
Unul (2). "> Anemia se observă în 40% copii cu (2). "> boala Gaucher de tip 1 în momentul diagnosticului.
Această afectare este observată mai frecvent la copii decât la adulți și afectează copiii sub 6 ani în aproape jumătate din cazuri (7) .
(2). "> Anemia este însoțită de (2)." > astenie cronică. Impactul psihosocial asociat cu (2). "> Astenia este responsabilă de absenteismul frecvent care perturbă viața școlară (2, 8) .
> Aflați totul despre (2). "> Anemie: „Boala mea”