Distonia Tim suferă de tulburarea de mișcare rară
Rare și foarte dureroase
Tim are distonie
15.02.2016, 14:23 | Anja Speitel, t-online.de
În ciuda bolii sale, Tim se bucură de viață. (Sursa: privat)
Tim (12) a fost limitat la un scaun cu rotile încă de la grădiniță. Multă vreme părinții săi nu știau ce se întâmplă cu fiul lor. Distonia tulburării de mișcare rară nu a fost diagnosticată până la vârsta de zece ani. Totuși, familia încearcă să ducă o viață normală.
Distoniile sunt tulburări ale mișcării neurologice care, în cel mai rău caz, pot afecta întregul corp. Această formă cea mai severă - numită distonie generalizată - începe în copilărie și este de obicei diagnosticată târziu datorită rarității sale. În Germania există în total aproximativ 160.000 de persoane care suferă de diferite forme de distonie.
A fost nevoie de ani pentru a diagnostica
Timp de șapte ani și jumătate, Janina și Thomas nu au știut ce anume se întâmplă cu fiul lor: „Când Tim avea doi ani și jumătate, a început să meargă pe vârful picioarelor, atunci mersul său a devenit din ce în ce mai instabil și a căzut adesea. Când avea puțin sub șase ani, avea nevoie de primul său scaun cu rotile. „spun părinții.
La scurt timp după aceea, Tim nu mai putea apuca nimic cu mâinile și aproape în același timp, boala sa rară i-a luat vocea. Deoarece Tim suferă de distonie generalizată. Lista posibilelor cauze ale acestor tulburări de mișcare este lungă. Cu Tim, acestea se bazează pe o boală de stocare a fierului, pentru care este responsabilă o mutație genică extrem de rară. Abia în 2013, când Tim avea zece ani, specialiștii au aflat.
Distonia este greu de observat
Distonia generalizată începe de obicei în copilărie, local pe un picior sau - mult mai rar - pe mână. „În primul rând, apar simptome nespecifice: un amestec de durere, tensiune și tragere, care poate apărea rapid la copii prin joc, sport sau chiar după o plimbare lungă”, spune neurologul și neuropaediatrul Florian Heinen.
Distonia poate fi recunoscută prin evoluția sa. „Dacă durerea crește pe parcursul mai multor săptămâni, piciorul nu mai poate fi adus în poziția normală și copilul șchiopătează ca urmare, ar trebui să aruncați o privire mai atentă la acest lucru”, sfătuiește șeful Neurologie Pediatrică de la Dr. Spitalul de Copii von Haunersche din München.
„Mulți medici nu au văzut niciodată tabloul clinic”
Dar chiar dacă medicii pediatri apelează la colegi, de obicei durează ani înainte ca distonia să fie recunoscută ca fiind cauza tulburărilor de mișcare: distonia generalizată este în jur. 3,5 până la zece persoane afectate la 100.000 de persoane atât de rare încât mulți medici nu au văzut niciodată acest tablou clinic la unul dintre pacienții lor, spune Heinen. Deci, mai întâi este suspectată o problemă ortopedică sau anomalia mișcării este diagnosticată greșit ca o tulburare mentală.
Rezultatul este o postură proastă bizară
Consecințele distoniei sunt o postură proastă și mișcări incorecte, care par bizare și pot fi foarte dureroase: mușchii crampează, membrele se mișcă involuntar, fața face grimase, capul sau gâtul trage în lateral, vocea eșuează sau pacienții nu pot înghiți mai mult. Uneori, aceste plângeri apar doar individual, cu pacienți ca Tim aproape toți împreună.
Distonia are o mare varietate de cauze
Pe cât de diferită poate fi distonia în manifestarea sa, motivele pentru care disfuncția poate apărea la nivelul creierului sunt la fel de diferite: Aproximativ 45 la sută din cazurile de distonie se dezvoltă pe baza unei anumite boli subiacente (distonie „secundară”) - cum ar fi cu Tim cu boala sa genetică de depozitare a fierului.
Celelalte 55 la sută din cazuri sunt descrise ca forme „primare” sau „idiopatice” de distonie generalizată. Cercetări se desfășoară în întreaga lume pentru a înțelege mai bine tulburările de mișcare distonică. Până în prezent nu există nici un remediu pentru distonie, doar simptomele pot fi ameliorate.
Sunt posibile diferite terapii
În funcție de cauză, se utilizează diferite medicamente și proceduri. Aceasta variază de la înlocuirea substanțelor lipsă din metabolismul creierului (cum ar fi L-Dopa) la terapia fizică sau ocupațională de susținere zilnică, ortezele și controlul posturii la toxina botulinică, pompele medicamentoase și stimularea profundă a creierului în centre neurochirurgicale specializate.
Terapiile fac viața cu distonie mai ușoară
Când un grup de experți și teste genetice extinse au arătat clar de unde provin spasticitatea și paralizia pronunțate de Tim, terapia sa a fost adaptată astfel încât băiatul să poată trăi mai ușor cu boala sa.
"Tim i s-a implantat o pompă medicamentoasă sub peretele abdominal, care eliberează medicamentul baclofen direct în lichidul nervos non-stop. Asta ajută foarte bine împotriva spasticității severe a picioarelor sale", relatează mama sa Janina. Tim primise anterior injecții locale de toxină botulinică în mușchii piciorului. „Efectul său a fost inițial bun, dar a scăzut în timp și, din păcate, nu a ajutat deloc împotriva spasticității”.
Tim este tandru, dar puternic
Din noiembrie 2013, Tim a avut și un tub nazogastric: "Din cauza dificultăților sale de a înghiți, fiecare masă a durat aproximativ o oră și jumătate și a fost asociată cu mult stres. Tubul nazogastric ne ușurează și se asigură că Tim ia suficientă mâncare", spune mama. Băiatul de lângă Göttingen își va sărbători în curând cea de-a 13-a aniversare, dar cântărește doar 28 de kilograme și are o înălțime de 1,40 metri.
Pe cât de delicată pare persoana sa, Tim este caracteristic puternic: „Tim nu poate face nimic de unul singur”, spune Janina. "Poate doar să-și controleze capul și să-și aducă brațele înainte. În scaunul cu rotile, Tim este închis cu o centură, altfel ar cădea afară. Tim poartă toate acestea cu plăcere", spune mama sa cu mândrie. "Este complet în formă, dar nu poate nici să se miște, nici să vorbească. Cu toate acestea, nu se plânge niciodată, râde mult și se bucură de ceea ce mai poate face."
„Nu ar trebui să crezi că persoanele cu distonie nu pot face nimic”
Din cauza tulburărilor lor de mișcare, bolnavii de distonie sunt adesea considerați a avea limitări mentale. „Nu trebuie să credem că cei afectați nu pot face nimic doar pentru că se mișcă diferit sau sunt dificil sau imposibil de înțeles verbal”, face apel Heinen. „De regulă, aceștia sunt foarte în formă mentală și, dacă vă faceți timp pentru a stabili cu adevărat contactul cu cei afectați, veți întâlni oameni minunați”
Bucură-te de viață cât de bine poți
Lui Tim îi place mai ales să fie în preajma oamenilor: are mulți prieteni în școala sa pentru cei cu dificultăți fizice. Când vine acasă la ora 16, preferă să-i lase pe mama sau tatăl să-l împingă prin oraș, piața construcțiilor sau a tehnologiei sau merg la un mic tur cu bicicleta cu bicicleta specială, unde Tim stă în față ca un scaun cu rotile. Dacă vremea este prea proastă pentru asta, principalul lucru este să ne alintăm: „Tim are nevoie de mult contact fizic”, spune Janina. "El vrea întotdeauna să se țină de mână sau să fie îmbrățișat din spate pe canapea. Apoi ne uităm la televizor, ascultăm muzică, citim ceva sau doar ne îmbrățișăm".
Deși boala lui Tim și terapiile sale durează mult, iar speranța de viață a lui Tim este sever limitată de dizabilitățile fizice severe, familia încearcă să ducă o viață cât mai normală. „Ne asigurăm că rămânem pozitivi”, spun părinții. "De aceea, ne ținem de hobby-urile noastre și, ocazional, ieșim să mâncăm în cuplu, la cinematograf sau la un concert. Apoi o îngrijitoare sau bunica Tim se îngrijește."
Tim iubește plaja
În plus, familia a creat un loc de forță: rulota lor cu echipamente speciale pentru nevoile lui Tim se află pe un camping cu acces pentru persoane cu dizabilități, chiar lângă Fehmarn. „Tim iubește acolo”, spune Thomas. „Iubește să stea pe plajă și să urmărească ce fac oamenii.” Deci, Tim este chiar în mijlocul vieții.
Informatii suplimentare: German Dystonie Gesellschaft e.V. (DDG) sprijină atât persoanele afectate, cât și familia și prietenii lor: www.dystonie.de
- Fibroză chistică:Cum trăiește Antonia (14) cu boala incurabilă
- Mama se teme de excludere:Lena (7) are vitiligo „boala petei albe”
- Compania farmaceutică spulberă speranța:Hannah, în vârstă de zece ani, are demență la copii
- Boala rară Sindromul Williams-Beuren:Ce se întâmplă cu Josephine?
Notă importantă: Informațiile nu sunt în niciun caz un înlocuitor al sfaturilor profesionale sau al tratamentului de către medici instruiți și recunoscuți. Conținutul t-online nu poate și nu trebuie utilizat pentru a pune în mod independent diagnostice sau pentru a începe tratamente.