Efectele glicogenozei de tip I și MCT ale acizilor grași cu lanț mediu asupra controlului metabolic

Glicogenoză de tip I și MCT Efectele acizilor grași cu lanț mediu asupra controlului metabolic și creșterii lungimii Uta Meyer, dietetician și consilier pentru diabet la clinica DDG pentru copii din Hanovra

acizilor

Glicogenoză I Constatări biochimice cardinale Hipoglicemie hipoketotică Hiperlactatemie Hiperuricaemie Hipertrigliceridemie Neutropenie (numai tip Ib)

Simptome de glicogenoză I Mărirea ficatului Statura mică Obezitate

Glicogenoză I Fiziopatologie Defect de glucoză 6 fosfatază (GSD Ia) Defect al transportorului de fosfat G 6 microsomal (GSD Ib)

Fiziopatologie Nu este posibilă eliberarea de glucoză din ficat, glicogenul nu poate fi descompus. Nu este posibilă aportul de glucoză din fructoză, galactoză sau glicerină. Fără aport regulat de carbohidrați există riscul de hipoglicemie. Produsele metabolice nu pot fi descompuse și cresc

ATP Glicogen IMP ADP glucoză-6-P PP-riboză-P Glucoza HIPOGLICEMIA Uric Acid hiperuricemie Lactat triose-p-hiperlipidemia Glicerol P Trigliceridele LACTACIDEMIA Alanina HYPERALANINEMIA Acizi-Cycle-Acizi-Cycle] Piruvat] TCA-Coids-Cycle-Fatty]

Dieta pentru glicogenoză tip I Mese obișnuite pe bază de carbohidrați (inițial 2-3 ore, mai târziu la 3-4 ore) Aport nocturn de carbohidrați (sondă continuă sau băutură de amidon) Proteine ​​10-15% Kcal, grăsimi 20-30% Kcal, KH 60 -70% din selecția de alimente fără zahăr Kcal Selecție de alimente fructoză și cu galactoză scăzută Supliment de vitamine și minerale

De ce acum și MCT.

Colesterol Riboză-5-P Glicogen Malonil-CoA Acetil-CoA IMP Glucoză-1-P Lactat Piruvat Xantină Glucoză-6-P Fructoză-6-P Fructoză-1,6-P G6Pază Transportor de acid uric G6PT Enzimă: Glucoză-6-P Citoplasma reticulului endoplasmatic Nu este posibilă eliberarea de glucoză A 22-a conferință anuală APS Fulda 2008

Acizi grași cu lanț lung Acil-CoA Malonil-CoA CPT I Acil-Carnitină Acetil-CoA-Carboxilază CAC Acil-Carnitină Carnitină Acil-CoA CPT II β-oxidare Acetil-CoA MCT Acetil-CoA TCA Energie Citoplasm Mitocondriune 22 și APS Reuniune anuală Fulda

Glicogenoză și oxidarea acidului gras MCT prin formarea corpului cetonă MCT În fazele de post, se pot forma corpuri cetonice. Este disponibil un substrat de energie alternativă. Formarea ciclului Acetil-CoA Krebs al producției de energie a lanțului respirator NADH/FADH

Dieta cu glicogenoză cu MCT Cât de simplă este posibilă Fără a cântări și a calcula În loc de unt, margarină sau ulei de salată, margarină MCT și ulei MCT

Bază MCT plus Conține până la 85% conținut de MCT Este furnizat cu acizi grași esențiali cu lanț lung din ulei de semințe de in și șofrănel.

Pacienți cu glicogenoză I (1) 31 ani, feminin, GSD Ia (2) 12 ani, feminin, GSD Ia (3) 6,5 ani, feminin, GSD Ib (4) 1,8 ani, bărbat, GSD Ia 22nd APS Annual Meeting Fulda 2008

Glicogenoză I Necesarul de carbohidrați în timpul zilei [mg/kg pe min] 1. De la 5.0 la 4.0 sub MCT 2. De la 7.0 la 5.3 sub MCT 3. De la 8.5 la 5.0 sub MCT 4. De la 9,0 - 7,2 sub valorile empirice MCT 5,0 6-8 6-8 8-10 A 22-a conferință anuală APS Fulda 2008

Glicogenoză I Necesarul de carbohidrați pe timp de noapte [mg/kg pe min] 1. De la 3,5 la 2,7 sub MCT 2. De la 4,7 la 3,2 sub MCT 3. De la 5,0 la 3,0 sub MCT 4. De la 7.0 la 6.3 sub valorile empirice MCT 3-4 3-5 3-5 5-7 a 22-a conferință anuală APS Fulda 2008

Glicogenoză I Aport de energie [kcal/kg protag] 1. Nu EP 2. De la 49 la 40 sub MCT 3. De la 60 la 35 sub MCT 4. De la 85 la 56 sub MCT Reuniunea anuală 22 APS Fulda 2008

600 400 Curs de concentrație de acid uric la pacientul nr. 3 (6,5 ani, GSD Ib) Acid uric [µm] 200-420 µmol/l 200 0 0 3 6 9 12 15 18 21 24 27 luni după începerea MCT 15g MCT/d 10g MCT/d 7g MCT/d 7g MCT/d 15g MCT/d 20g MCT/d 22a conferință anuală APS Fulda 2008

600 400 Curs de concentrație de acid uric la pacientul nr. 4 (1,8 ani, GSD Ia) Acid uric [µm] 200-420 µmol/l 200 0 0 3 6 9 12 15 18 luni după începerea MCT 5g MCT/zi 10g MCT/zi 22 Conferința anuală APS Fulda 2008

7 6 5 4 3 2 1 0 Cursul valorilor lactatului și trigliceridelor la pacientul nr. 4 (1,8 ani, GSD Ia) 0 3 6 9 12 15 18 Lactat [mm]