Fibroza chistică atipică
rezumat
Poartă
Revizuirea diagnosticului pacienților cu fibroză chistică atipică (FC).
Surse de date
O revizuire cuprinzătoare a fost efectuată în MEDLINE (1950 până în a treia săptămână a lunii mai 2009), MEDLINE In-Process și alte citări și cazuri neindexate (1950 până în a treia săptămână din 2009) și EMBASE (1980 până în a patra săptămână din martie 2009) ). De asemenea, am analizat site-ul web Fibroza chistică Canada și am vizualizat cel mai recent raport de introducere a datelor pacientului.
Mesaj principal
CF atipic este o formă mai puțin intensă a tulburării CF, care este asociată cu mutații în gena regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice. În loc să prezinte simptomele clasice, persoanele cu FC atipică pot avea o disfuncție ușoară a sistemului de organe și pot avea sau nu concentrații ridicate de clorură în transpirație. CF atipic este o tulburare foarte diversă care afectează diferite sisteme de organe în grade diferite. Simptomele pacientului pot fluctua, de asemenea, în timp; În plus, anumite semne și simptome clinice care afectează sistemele respirator, gastrointestinal, endocrin și metabolic și genito-urinar ar trebui să alerteze medicii cu privire la posibilitatea apariției FC. Pacienții cu FC atipică au mai puține spitalizări în copilărie decât cei cu FC clasică, iar diagnosticul poate trece neobservat mulți ani, uneori chiar și la vârsta adultă.
Concluzie
Deși pacienții cu FC atipică au o speranță de viață mai lungă decât persoanele cu forma clasică, rezultatele pe termen lung pentru multe persoane cu forma atipică sunt necunoscute. Este important să sfătuiți pacienții cu privire la posibilitatea unei viitoare manifestări a bolii. Învățarea pacienților despre FC îi poate ajuta să-și înțeleagă simptomele, să modifice stilul de viață pentru o stare de sănătate optimă, să reducă incidența complicațiilor și să primească consiliere de planificare familială, după caz.
Surse de date
O revizuire cuprinzătoare a fost efectuată în MEDLINE (1950 până în a treia săptămână a lunii mai 2009), în MEDLINE In-Process și alte citate și cazuri neindexate (din 1950 până în a treia săptămână din 2009) și în EMBASE (din 1980 începând cu a patra săptămână a lunii martie 2009) pentru a identifica cât mai multe articole care examinează cazurile de FC atipice, FC diagnosticate la vârsta adultă și diagnostice de CF în practica familială. De asemenea, am revizuit site-ul web Fibroza chistică Canada și am vizualizat cel mai recent raport de introducere a datelor pacienților.
Mesaj principal
Fibroza chistică este o tulburare autosomală recesivă caracterizată prin transportul deficitar al clorurii pe membrana apică a celulelor cauzată de mutații ale genei CFTR 8. Este cea mai frecventă tulburare recesivă la populațiile de origine nord-europeană, iar incidența purtătorilor variază de la 1 la 25 la 1 la 28 1. Deși mai puțin frecvente, CF se găsește în aproape toate etniile 4. Ca urmare, medicii de familie din Canada vor întâlni probabil pacienți care suferă de mutații genetice care provoacă FC, dintre care unii pot avea o formă atipică a tulburării. În 2000, incidența FC la nou-născuți a fost estimată la 1 din 3.600 18 .
De obicei, CF este o boală din copilărie caracterizată prin boli pulmonare cronice, sinuzită, polipoză nazală, insuficiență pancreatică care provoacă diaree și malnutriție, ileus meconiu, prolaps rectal și niveluri de sodiu și sodiu. Clorură ridicată în sudoare 3, 5, 7. Din anii 1960, s-a recunoscut că există o formă mai ușoară de CF 24; de multe ori trece neobservat până la adolescență sau la maturitate 2, 24. Persoanele cu simptome ușoare sau atipice ale CF prezintă provocări de diagnostic pentru clinicieni și pot prezenta morbiditate substanțială dacă nu sunt diagnosticate și tratate corespunzător.