Fiica ei de 10 ani, Kyara, are; o boală genetică extrem de rară; Mă lupt pentru
Kyara este o fată foarte zâmbitoare căreia îi place să meargă cu bicicleta, să înoate, să se distreze în castele gonflabile. și tot felul de activități de care se bucură copiii de vârsta ei. Cu toate acestea, Kyara nu seamănă cu celelalte. Ea este singura din Belgia care suferă de sindromul Ring 14, o anomalie a cromozomului 14 care are consecințe grave asupra sănătății. Mama sa Cindy ne-a contactat prin intermediul butonului portocaliu Alertează-ne pentru a „face publicitate luptei sale”.
„Am simțit că este ceva în neregulă”
În urmă cu zece ani, Cindy era deja mama unui mic Romain, în acel moment de 4 ani. La 30 de ani, a rămas însărcinată pentru a doua oară. O sarcină care a decurs normal. "Nu exista niciun motiv pentru a face teste excesive. Nu eram o persoană expusă riscului, nu aveam peste 40 de ani, amniocenteza nu era deloc pe ordinea de zi, primul meu copil neavând griji", spune ea.
Născut la termen, Kyara cântărea 2,4 kg pentru o înălțime de 44 de centimetri. Mult mai puțin decât media (3,3 kg pentru 50 cm). „Personal ... am simțit că este ceva în neregulă”, spune Cindy. Pe baza instinctului ei matern, acest sentiment rău s-a adeverit câteva luni mai târziu.
Zeci de crize epileptice pe zi
Părinții au observat mai întâi că bebelușul lor nu crește normal, nu se îngrașă. „Eram la un pas de hrănire forțată", își amintește Cindy. „Se comporta ciudat. Nu se potrivea cu modelul clasic al bebelușilor".
La 8 luni, fetița a prezentat primele simptome, „mișcări ciudate” care au îngrijorat-o pe mama ei. La spital, i s-a spus că este o criză epileptică, dar nu are nimic de alarmat. Apoi, crizele s-au acumulat. „Le făcea zeci pe zi, m-am întors de câteva ori la camera de urgență”, spune Cindy. Așadar, medicul pediatru a ajuns să solicite o analiză ADN pentru Kyara.
Testul ADN relevă boala
Analiza a arătat o problemă cu cromozomul 14. Structurat slab, are mai degrabă forma unui inel decât să arate drept. "Există o parte dintr-un capăt numită brațul scurt și o parte dintr-un capăt numită brațul lung care lipsesc. Și astfel lipsesc o grămadă întreagă de gene în aceste două regiuni", explică profesorul Yves Sznajer, șeful departamentului și coordonatorul al Centrului pentru Genetică Umană de la Clinicile Universității St-Luc, (UCL).
„Fiica ta va fi dezactivată de la ușoară la moderată”, le-a spus geneticianul. "Toporul cade: o boală cromozomială. De ce? Cum? Nu știm", spune Cindy.
Inițial, „un accident cromozomial”
Sindromul purtat de Kyara este extrem de rar. Astăzi există mai puțin de 100 de cazuri raportate în întreaga lume, spune profesorul Sznajer. Această boală nu este ereditară. "Este un accident cromozomial. Este insuportabil să spui sau să scrii, dar este o posibilă anomalie datorată asocierii cromozomilor în momentul concepției", spune profesorul Sznajer.
Diagnosticul a fost dificil de luat de părinți. „E greu ...” spune Cindy. "Îți apar o mulțime de întrebări: va trăi mult? Cum va evolua? Va vorbi?", Spune ea.
În general, speranța de viață a pacienților cu cromozomul inelar 14 nu este redusă, dacă reușim să controlăm epilepsia: "De fapt, nu există nici o problemă vitală, nici o malformație. Cardiacă, nici o problemă respiratorie specială", explică profesorul Sznajer.
Epilepsie refractară, retinită pigmentară, retard motor.
Crizele epileptice ale fiicei lor au găsit explicația lor, dar nu chiar o soluție. Acesta este unul dintre cele mai problematice simptome ale acestui sindrom. Profesorul Sznajer evocă epilepsii uneori „foarte refractare”, tratamentele medicamentoase rămânând ineficiente. "Tratamentele antiepileptice au început de la început. A avut un prim tratament, apoi la doi ani, a trebuit să se schimbe. Apoi ne-am schimbat din nou", spune mama ei. Astăzi, Kyara ia un „cocktail cu 4 droguri”, spune ea. Fata a trebuit deja să fie internată de aproximativ 30 de ori în total pentru epilepsia ei.