Hemocromatoza - boala de depozitare a fierului care mănâncă sănătos

Hemocromatoza este o boală în care există o absorbție crescută a fierului din intestinul subțire. În cele ce urmează veți afla tot ce trebuie să știți despre simptome, cauze, diagnostic, terapie, evoluția bolii și influența dietei.

depozitare

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza are multe nume. Ea este cunoscută printre altele ca:

  • Boala de depozitare a fierului
  • Sideroza primară
  • Hemosideroza
  • Siderofilia
  • Diabet de bronz

În boala de depozitare a fierului, prea mult fier este absorbit în fluxul sanguin prin intestinul subțire. Corpul uman nu este capabil să elimine excesul de fier. Aceasta stochează în principal în ficat și inimă.

Aceste depozite de fier pot avea consecințe masive asupra sănătății.

Cauzele bolii de depozitare a fierului:

Supraîncărcarea cu fier este de obicei cauzată de:

  • Dereglare în absorbția fierului
  • afectarea formării sângelui
  • aport crescut de fier, de exemplu din transfuzii de sânge
  • creșterea consumului de fier pe termen lung prin:
    • Infuzii prin vene
    • Seringi peste mușchi

Cauze primare

Aproximativ 90% dintre cei afectați au un defect genetic în cromozomul 6. În acest caz se vorbește despre un primar sau ereditar (mostenit) Hemosideroza.

În această mutație genică înnăscută, proteina HFE este defectă. Proteina HFE este responsabilă pentru inhibarea absorbției fierului în intestinul subțire. Dacă această proteină nu funcționează, există o absorbție crescută a fierului, care creează un exces de fier în sânge.

Cauze secundare

O proporție semnificativ mai mică dintre cei afectați va dezvolta una hemosideroză secundară.

Multe transfuzii de sânge pot declanșa boala. Acest lucru se datorează de obicei unei defecțiuni congenitale sau dobândite în formarea sângelui. Acest lucru este de obicei asociat cu anemie. Această anemie asigură faptul că organismul crește absorbția fierului. În plus, administrarea transfuziilor de sânge crește și aportul de fier.

Consumul de fier pe cale orală, intravenoasă și intramusculară este mai puțin probabil să conducă la un exces de fier.

Alte boli care declanșează un exces de fier sunt:

  • Talasemie - malformație a pigmentului roșu din sânge
  • Anemie falciformă - deformare anormală a celulelor roșii din sânge
  • Sindrom mielodisplazic - tulburare a formării sângelui în măduva osoasă
  • Mielofibroza - remodelarea țesutului conjunctiv al măduvei osoase

Hemocromatoza neonatală

Această formă rară de boală de stocare a fierului nu a fost încă explorată pe deplin. Apare la copii și nou-născuți și are de obicei un curs sever.

O boală autoimună și moștenirea mitocondrială sunt considerate ca declanșatoare. Un defect genetic nu a fost încă dovedit.

Ce simptome indică hemocromatoza?

Dacă boala este recunoscută doar într-un moment ulterior, există trei imagini clinice clasice care se pot dezvolta din cauza bolii de depozitare a fierului:

  • Diabetul zaharat
  • Pigmentarea pielii
  • Afectarea ficatului

Din fericire, boala este acum de obicei recunoscută mult mai devreme. În faza incipientă, de obicei apar simptome foarte nespecifice. Ei includ:

  • dureri de stomac
  • Disconfort articular
  • oboseală

Pancreasul

Excesul de fier din organism dăunează și pancreasului. Acesta este modul în care organismul dezvoltă inițial rezistența la insulină. Celulele corpului nu mai reacționează la insulina hormonului care scade glicemia.

Dacă boala este deja avansată, celulele de insulină sunt atât de grav deteriorate de excesul de fier încât nu mai pot produce insulină.

Consecința acestei leziuni este diabetul zaharat de tip II.

Boală de ficat

Ficatul este principalul organ de stocare a fierului.

Dacă prea mult din acest element vital este stocat aici pe o perioadă mai lungă de timp, acest lucru are multe consecințe. Acest lucru poate duce la ciroză. În această boală hepatică, țesutul conjunctiv al acestui organ este remodelat și grav deteriorat/distrus. Semnele clasice ale acestei daune sunt:

  • Pierderea poftei de mâncare
  • Pierdere în greutate
  • Performanță scăzută
  • Balonare

Dacă dauna a progresat în continuare, vine și la:

  • Paianjeni vasculari
  • Pete de bani pe piele și ochi
  • Înroșirea pielii
  • mâncărime

Dacă se dezvoltă ciroză hepatică din cauza bolii de depozitare a fierului, crește și riscul de cancer hepatic. Aproximativ 30 la sută dintre cei afectați dezvoltă o tumoare hepatică malignă.

Disconfort articular

Cel mai frecvent simptom este disconfortul articular. Aici, cei afectați au în primul rând dureri la nivelul articulațiilor de la mijloc și degetele arătător de la ambele mâini. De asemenea, pot apărea probleme la nivelul articulațiilor genunchiului și șoldului.

Simptomele au început de obicei cu ani înainte de descoperirea bolii de depozitare a stejarului. Acestea se agravează pe măsură ce boala progresează și pot fi atât fără inflamație, cât și cu inflamație.

Probleme cu inima

Depunerile de fier din inimă duc la:

  • Cardiomiopatia - insuficiență cardiacă
  • Aritmii cardiace

Deteriorarea mușchiului cardiac poate necesita un transplant de inimă.

Ambele boli sunt o cauză comună de deces, în special în rândul tinerilor afectați, ca urmare a bolii de depozitare a fierului.

Semne de boală în echilibrul hormonal

Echilibrul hormonal suferă, de asemenea, de un exces de fier. Prin urmare, bolile din sistemul endocrin (sistemul hormonal) sunt, de asemenea, caracteristici ale supraîncărcării cu fier. Bolile tipice sunt:

  • Hipotiroidism
  • Glande sexuale subactive
  • Cortexul suprarenal subactiv

O consecință a acestei hipofuncții este infertilitatea (impotența) la pacienții de sex masculin.

Modificări ale pielii și părului

Pielea se poate întuneca. Melanina se acumulează din ce în ce mai mult, în special sub axile. Melanina este pigmentul întunecat al corpului. Această decolorare întunecată se numește diabet de bronz.

Părul corpului se subțiază. Părul de sub axile este deosebit de afectat.

Cum se face diagnosticul?

Diagnosticul este împărțit în următoarele etape:

  • Înregistrarea istoricului medical (anamneză inițială)
  • Examinări fizice
  • Extragerea sângelui
  • Test genetic
  • Examinarea țesutului hepatic (biopsie hepatică)
  • Examinări endocrinologice

Anamneza

Dacă simptomele menționate anterior indică o boală de depozitare a fierului, medicul curant va lua o anamneză inițială. Printre altele, ar trebui să se răspundă la următoarele întrebări:

  • Există cazuri de boli de depozitare a fierului în familie?
  • Aveți simptome precum disconfort articular și oboseală?
  • Există probleme cu inima sau stomacul?
  • Testele de sânge anterioare au fost anormale?

Dacă sunteți suspectat că aveți o boală de stocare a fierului, găsiți un specialist care are o vastă experiență cu acest tip de tulburări de sânge. Deoarece simptomele sunt inițial destul de nespecifice, aceasta este o modalitate bună de urmat.

Este posibil ca următorii medici să se fi specializat și în domeniul hematologiei (boli bune și maligne ale sângelui):

  • Gastroenterologi (medici gastro-intestinali)
  • Interniști
  • Medici de medicină internă
  • Oncologi
  • Dermatologi

Un director de medici și clinici poate fi găsit la următorul link:

Pregătește-te bine pentru interviul de anamneză. Dacă este posibil, cercetează istoricul familiei tale. Au existat deja cazuri de boală de stocare a fierului din partea tatălui sau a mamei? Sunt frații afectați?

Examinări fizice

Dacă anamneza se bazează pe conversație, specialistul va examina acum și semnele de boală pe care organismul le arată. O atenție deosebită este acordată:

  • Plângeri comune
  • Afectarea inimii
  • Afectarea ficatului
  • Modificări ale pigmentării pielii

Test de sange

Dacă atât istoricul medical, cât și examenul fizic sugerează o problemă de stocare a fierului, se va preleva o probă de sânge și aceasta va fi examinată în laborator.

Testul de laborator se concentrează pe următoarele valori:

  • Saturația feritinei
  • Nivelurile de fier seric
  • Saturația transferinei

Un nivel crescut de feritină este o indicație a unui exces de fier în sânge. Feritina este o proteină de transport care transportă fierul către organe.

O concentrație crescută de fier este, de asemenea, o indicație a unui conținut crescut de fier în organism. Această valoare poate, dar nu trebuie să fie, mărită.

Dacă saturația transferinei este peste 45%, aceasta este, de asemenea, o indicație a unui conținut crescut de fier în sânge.

Dacă două sau toate cele trei valori sunt peste valorile limită, următorul pas este un test genetic.

Test genetic

Un test genetic privește în mod specific cromozomul 6.

Dacă există o mutație pe cromozom, atât în ​​gena tată, cât și în gena mamă, diagnosticul este confirmat. Următorul pas este o examinare atentă a ficatului.

Dacă doar una dintre gene s-a mutat, boala poate să nu izbucnească niciodată. Pacienții sunt invitați la controale numai la intervale regulate.

Cu toate acestea, dacă cei afectați suferă deja de simptome tipice, aici va fi inițiată și o examinare a ficatului.

Biopsie hepatică

Cu ajutorul unei proceduri minim invazive, se prelevează probe de țesut din organ. Aceste probe de țesut sunt examinate în laborator pentru conținutul lor de fier și orice deteriorare. Procesul de îndepărtare a țesutului se numește biopsie.

În loc de biopsie, pot fi utilizate și proceduri tehnice. Acestea sunt:

  • Susceptometrie hepatică - imagistica prin rezonanță magnetică
  • Imagistică prin rezonanță magnetică

Prima metodă în special este foarte costisitoare. În ambele tipuri de examinare, leziunile se găsesc doar într-un stadiu târziu al bolii.

Cu ce ​​terapie se tratează hemocromatoza?

Sarcina de fier pe corp trebuie redusă în cursul tratamentului pentru a preveni progresul bolii. Există trei forme importante de terapie disponibile pentru aceasta:

  • sângerare
  • Afereza eritrocitelor
  • Chelatori de fier

Scurgere de sânge (flebotomie)

Flebotomia este utilizată în special la pacienții care au o boală genetică de depozitare a fierului. Aproximativ 500 de mililitri de sânge sunt preluați din venă la intervale regulate.

Aproximativ 250 de miligrame de fier pot fi îndepărtate în acest fel pe flebotomie.

Dacă este hemocromatoză simptomatică, există între 15 și 30 de grame de fier în organism. Cu toate acestea, conținutul normal de fier este de maximum 4 grame.

Pentru a aduce conținutul de fier la un nivel normal, sunt necesare între 40 și 120 de sângerări. Acestea au loc pe o perioadă de unu până la doi ani până la două ori pe săptămână.

Se vor efectua teste periodice de sânge pentru a verifica succesul tratamentului.

Odată ce echilibrul de fier sa normalizat, frecvența vărsărilor de sânge este redusă semnificativ. În funcție de gravitatea bolii și de alte obiceiuri de viață, flebotomia se efectuează de patru până la opt ori pe an.

Afereza eritrocitelor

Cu această formă de terapie, de asemenea, sângele este extras de la persoana afectată prin venă. Cu toate acestea, componentele sanguine sunt separate de mașină.

Globulele roșii din sânge sunt îndepărtate împreună cu fierul. Restul componentelor sanguine sunt apoi returnate corpului.

Această procedură este utilizată în special dacă persoana în cauză suferă de anemie sau există un defect al globulelor roșii din sânge.

Chelatori de fier

În acest tip de tratament, medicamentele sunt utilizate pentru a crește excreția de fier în scaun și urină. Aceste medicamente sunt cunoscute sub numele de chelatori sau chelatanți.

Tratamentul medicamentos este utilizat în special la pacienții cu anemie ca cauză.

Cu toate acestea, această formă de tratament nu prezintă un risc scăzut și trebuie analizată cu atenție împreună cu medicul curant.

Consecințele posibile ale terapiei cu chelator de fier sunt:

  • Creșterea nivelului de enzime hepatice din sânge
  • Erupții cutanate
  • Simptome gastrointestinale
  • Creștere obstructivă (la copii)
  • febră
  • Disconfort articular
  • o durere de cap
  • Tulburări vizuale
  • Tulburări la nivelul urechii interne

Terapia chelatorie poate fi efectuată ca tratament medical intensiv în centre speciale de tratament. Doza de chelatori este crescută masiv.

Această măsură se ia în special dacă tratamentul la doze normale nu funcționează suficient, dacă există leziuni cardiace severe sau alte motive importante pentru eliminarea rapidă a fierului.

Sarcina nu trebuie tratată cu această formă de tratament în primele trei luni de sarcină. Cu toate acestea, din a patra lună, tratamentul poate fi luat în considerare după cântărirea beneficiilor și riscurilor.

Femeile gravide afectate ar trebui să solicite sfaturi de la centre speciale.

Care sunt consecințele hemocromatozei?

Dacă boala este recunoscută cu întârziere și, în consecință, numai inadecvată sau deloc tratată, pot rezulta daune grave pe termen lung. Acestea includ:

  • Ciroza ficatului - leziuni hepatice severe
  • Cardiomiopatia - leziuni severe la inimă
  • Diabetul zaharat

Toate aceste daune pe termen lung duc la scurtarea speranței de viață.

Problemele articulare și hipofuncția testiculară nu pot fi remediate printr-un tratament care se efectuează prea târziu.

Cu toate acestea, dacă boala de depozitare a fierului este diagnosticată și tratată suficient de devreme, toți cei afectați au o speranță de viață normală.

Ce influență are dieta?

Nu puteți vindeca boala prin dietă. Cu toate acestea, aveți opțiunea de a vă reduce aportul de fier, acordând atenție alegerii alimentelor.

Consumați alimente integrale și mâncați în primul rând alimente cu conținut scăzut de fier.

O listă extinsă de alimente cu conținut scăzut de fier poate fi descărcată de pe următorul link:

De asemenea, aveți ocazia de a oferi corpului dumneavoastră sprijin suplimentar consumând alimente și băuturi care întârzie absorbția fierului. Acestea includ:

  • Ceai negru
  • Ceai verde
  • cafea
  • cacao
  • rubarbă
  • tărâţe
  • Produse din cereale integrale

În plus, nu ar trebui să luați alimente și băuturi cu un conținut ridicat de vitamina C direct cu mesele principale. Vitamina C crește absorbția fierului în organism.

Furnizorii clasici de vitamina C sunt:

  • Citrice
  • Berry
  • Soiuri de varză

Puteți găsi multe alimente în natură, care sunt bogate atât în ​​fier, cât și în vitamina C. Prin urmare, este foarte recomandat să aruncați o privire mai atentă asupra compoziției dietei zilnice.

lectură ulterioară

De îndată ce se stabilește că aveți hemocromatoză, este important să vă studiați intens boala și să dobândiți cunoștințe.

Cu cât ești mai bine informat, cu atât poți face față bolii mai bine și poți reveni la viața de zi cu zi cât mai repede posibil.

În acest context, sunt recomandate în special două cărți:

  • Terapia hemocromatozei cu eritrocitafereză și eritropoietină *
  • Hemocromatoza bolii de depozitare a fierului dintr-o perspectivă nutrițională și dietetică *