Hemofilie și sarcină ceea ce trebuie să știi PassionSant
știri Hemofilia apare aproape exclusiv la bărbați. Dar femeile care sunt purtătoare pot transmite boala copiilor lor. Și uneori au ei înșiși o problemă de sângerare, care poate fi o sursă de complicații în timpul sarcinii sau al nașterii.
Hemofilia este o boală ereditară caracterizată prin coagularea slabă a sângelui cauzată de deficiența unui factor de coagulare (crucială în procesul de oprire a sângerării). Dacă sunteți purtătoare a genei hemofiliei și doriți să rămâneți gravidă, acest lucru va necesita o monitorizare specifică și ar trebui luate anumite măsuri de precauție pentru a vă asigura că sarcina dvs. merge fără probleme.
Fiecare purtător al genei are o șansă de 25% să nască un copil cu hemofilie și o șansă de 25% să aibă un copil cu gena hemofiliei. Un specialist vă poate oferi toate informațiile genetice de care aveți nevoie și vă poate explica diferitele posibilități de a deveni mamă.
• Puteți rămâne gravidă în mod natural, cu riscul ca fiul dumneavoastră să aibă hemofilie sau ca fiica dumneavoastră să fie purtătoare.
• Puteți rămâne gravidă în mod natural și vă puteți supune unui diagnostic prenatal.
• Puteți solicita un diagnostic genetic preimplantator (PGD).
• Puteți adopta un copil.
Screening prenatal
Odată ce vi s-a demonstrat că sunteți purtător, se poate face un diagnostic prenatal pentru a verifica dacă copilul așteptat nu are hemofilie. Când este necesar diagnosticul prenatal ?
• Într-o familie afectată afectată de hemofilie ușoară, diagnosticul prenatal este rareori necesar. Cu toate acestea, este util să se determine sexul copilului prin ultrasunete sau prin sângele mamei. Dacă este băiat, trebuie luate măsurile de precauție necesare în momentul livrării. Dacă este o fată, de obicei nu va fi expusă unui risc major.
• Pentru hemofilie moderată sau severă, screening-ul prenatal ar trebui luat în considerare și, cu siguranță, dacă copilul așteptat este un băiat.
Cum se face screeningul prenatal ?
În jurul celei de-a zecea săptămâni de sarcină, se ia o mică bucată de placentă, fie prin colul uterin, fie sub anestezie locală printr-o puncție a peretelui abdominal. Mai târziu în timpul sarcinii, poate fi utilizată o altă tehnică, cum ar fi o puncție amniotică sau un test de sânge fetal. Riscul unei întreruperi nedorite a sarcinii în timpul unui test prenatal este scăzut (1%). De asemenea, la unele femei cu hemofilie există riscul de sângerare. În viitorul apropiat, hemofilia poate fi detectată probabil printr-un test neinvaziv, bazat pe sângele mamei.
• Dacă fătul (bărbatul) pare să sufere de hemofilie severă, părinții săi se vor confrunta cu alegerea dificilă de a continua sau a întrerupe sarcina.
• Chiar dacă hemofilia nu poate fi vindecată, tratamentele actuale permit copiilor să ducă o viață aproape normală, mai ales când au hemofilie ușoară sau moderată.