Hiperamonemia datorată deficitului de N-acetilglutamat sintetază

Deficitul de N-acetilglutamat sintetază (deficit de NAGS) este o boală rară autozomală recesivă a ciclului ureei și are ca rezultat hiperamonemia. Motivul constă în mutații ale genei NAGS, care duc la formarea defectuoasă a N-acetilglutamatului, un activator enzimatic important în ciclul ureei.

sintetază

Consecința este o perturbare a excreției de azot, care duce la acumularea de amoniac foarte neurotoxic în sânge. Alternativ, deficitul de NAGS poate apărea și ca urmare a tulburărilor metabolice ale acidului gras sau în timpul tratamentelor cu acid valproic.

Formele severe de NAGS prezintă simptome inițiale, cum ar fi refuzul de a mânca, vărsături, diaree, probleme de respirație și letargie progresivă la 24 până la 72 de ore după naștere. Provoacă crampe, ataxie, hiperreflexie și edem cerebral. Fără tratament, letargia se poate transforma într-o comă mortală.

Afectarea creierului duce la întârzierea creșterii pe termen lung și la întârzierea mentală. Pe lângă formele severe, există și forme mai ușoare ale căror simptome nu apar până la vârsta adultă după mesele care conțin proteine, dar pacienții pot prezenta, de asemenea, letargie și comă.