Hipercolesterolemie în copilărie 5
Hipercolesterolemie în copilărie Colegiul 5 Nefrologie Brandenburger Hipercolesterolemie în copilărie Colegiul 5 Nefrologie Brandenburg PD Dr. med. Clinica Universitară de Medicină Pediatrică și Adolescentă Skadi Beblo, Leipzig
B. Koletzko, Dt. Ärzteblatt 1996 „Hipercolesterolemia familială apare în forma heterozigotă la aproximativ 1 din 500 de nou-născuți. Formele severe de hipercolesterolemie genetică în primul rând ar trebui diagnosticate și tratate încă din copilărie și adolescență, deoarece leziunile vasculare se dezvoltă deja la această vârstă ... Din motive evidente, totuși, nu există studii pe termen lung pe parcursul mai multor decenii care să arate beneficiile unei terapii de scădere a colesterolului care începe în copilărie Demonstrați incidența atacurilor de cord în viața ulterioară. Implementarea unui diagnostic și terapie țintite se bazează pe dovezile indirecte din legătura dovedită dintre nivelul nivelului de colesterol LDL și amploarea leziunilor vasculare în adolescență, precum și pe beneficiul dovedit al unei scăderi eficiente a nivelurilor crescute de colesterol LDL la adulți. "
Chourdakis și colab., Liniile directoare S2k pentru diagnosticul și tratamentul hiperlipidemiei la copii și adolescenți, versiunea actualizată 2015 Creșterea: P95; Creșterea marginală: P75 * Ar trebui să fie non-HDL 45 (1.17) # () - Apolipoproteina A-1 - Apolipoproteina B— 30
Forme de hipercolesterolemie în primul rând genetice: gena receptorului LDL:> 1000 mutații cunoscute, autosomal dominant Heterozigot: 1: 500, una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice congenitale Reducerea funcției receptorului LDL cu aproximativ 50% Ges-Chol> 300 mg/dl (> 7,8 mmol/l), LDL> 200 mg/dl (> 5 mmol/l) Afectare vasculară precoce, risc de atacuri de cord precoce Homozigot: 1: Pierderea funcției receptorului LDL Ges-Chol> 600 mg/dl (> 15,5 mmol/l) Xantome și arcus lipoides înainte de vârsta de 10 ani Infarct miocardic înainte de vârsta de 20 de ani
Alte forme genetice primare Defect apolipoprotein B familial Forme poligenice de hipercolesterolemie Hipertrigliceridemie familială și hiperlipidemie familială combinată Disbetalipoproteinemie familială (anomalie structurală a apolipoproteinei E), hipercilomicronemie (defectul lipoproteinei lipoproteinei sau lipoproteinei lipoproteinei II)
Dislipidemii secundare: foarte adesea endocrin-metabolice: hipo-/hipertiroidism, D.m., porfirie, pancreatită Nefrologic: boală cronică a rinichilor, sindrom nefrotic, HIV, sepsis Hepatic: hepatită, colestază, hepatom, sindrom Alagille Inflamator: LES, artrită reumatoidă; Limfom, boli de depozitare a plasmocitomului: glicogenoze, boala Cushing, malabsorbție, malnutriție Exogene: alcool, nicotină, imunosupresoare (CyA, FK 506), gestageni, neuroleptice, valproat
Diagnosticul individual al colesterolului total cu antecedente familiale pozitive (rude de gradul I și II) pentru hipercolesterolemie sau boli cardiovasculare precoce P 90: risc de 3 până la 4 ori mai mare de infarct miocardic Homocisteină> 10-12 µmol/l Meta-analiză: creșterea homocisteinei µmol/l = creșterea riscului de infarct cu 60% (bărbați) sau 80% (femei) Apolipoproteine: Influența în copilărie asupra evenimentelor cardiovasculare din viața ulterioară nu este dovedită clar! Apo B crescut este tipic hiperlipidemiei combinate familiale
Factori de risc Antecedente familiale pozitive: infarct miocardic, angina pectorală, bypass coronarian/stent/angioplastie, moarte subită cardiacă la părinți, bunici, mătușă, unchi cu vârsta de 30 mg/dL condiții de risc ridicat condiții de risc moderat diabet zaharat de tip 1 sau tip 2 cu sindrom Kawaseurysm, în regresie Boală renală cronică, insuficiență renală, transplant renal boală inflamatorie cronică sindrom Kawasaki, cu anevrism (proaspăt) infecție cu HIV Medicație sindrom nefrotic
Modificarea dietei De la vârsta de 2 ani limitați acizii grași saturați și transizomeri (8-12% din energie) Înlocuiți cu FA mononesaturat (> 10% din energie) și FA polinesaturat (7-10% din energie) Limitați aportul de colesterol la mg/d Margarină îmbogățită cu sitostanol (aport de sitostanol 1-5 g/d) Sfaturi și instruire specifică Hipertrigliceridemie: limitarea aportului de mono- și dizaharide și FS saturate Reducerea greutății obezității Gradul de evidență AC
Plan alimentar înainte de dietă Mic dejun: Suc de portocale Pâine Dulceață de unt Mic dejun Ou de prânz: Spritzer de mere Saltea de legume chinezești După-amiaza: 1 bucată de tort de ciocolată Cina: Șa de porc cu cremă de orez
250 mg colesterol zilnic? Colesterol alimentar (mg) 1 ou de pui 289 înlocuitori de ouă 0 20 g unt 48 50 g smântână 55 50 g maioneză 80% 36 30 g Gouda 45% 34 30 g salam g Wiener100 Efect: scăderea valorii LDL cu maxim 10-20% calcul cost-beneficiu?
Terapia medicamentoasă ≥ 8 ani Înainte de dieta de cel puțin 3-6 luni LDL> 190 mg/dl (4,9 mmol/L) fără pos. FA LDL> 160 (4.1) cu poz. FA ≤ 8 ani cu risc crescut de ateroscleroză precoce Obiectiv: LDL
Alegerea statinelor Inhibarea HMG CoA reductazei (biosinteza colesterolului), reglarea în sus a receptorului LDL Reducerea LDL cu 20-60% ≥ 8 ani pravastatină, ≥ 10 ani alte doze inițial 10 mg, dacă este necesar crește cu 10 mg de fiecare dată Afectarea mușchilor peșteri, în special. în caz de metabolism prin explicația citocromului P450/controlul anamnezei Ck, ALAT, interacțiunea ASAT cu fibrate, antimicotice, macrolide, antiaritmice, inhibitori ai proteazei, evidență grad AC
A doua alegere Ezetimibe (monoterapie sau supliment) Inhibarea absorbției colesterolului prin inhibarea transportului sterolului la marginea pensulei. Reducere LDL 15-20% ≥ 10 ani. În combinație cu statină, efect semnificativ mai puternic decât monoterapia cu statine
Rășini schimbătoare Inhibă absorbția colesterolului și a acizilor biliari. Creșterea sintezei acidului biliar din colesterol în ficat. Aderență scăzută a LDL 15-20% Peșteră: inhibă absorbția altor substanțe (medicamente, vitamine liposolubile) Constipație, balonare, ingestie neplăcută
Alte fibrați: creșterea lipoproteinelor lipazice Indicare: hipertrigliceridemie severă, hiperlipidemie combinată Asociere cu ezetimib n-3 acizi grași: îmbunătățirea proprietăților de curgere a sângelui, niacină cu aderență slabă: fără experiență în afereza lipidică din copilărie, plasmafereză: dacă este necesar de la vârsta școlii elementare, 1-2 săptămâni, transplant de lerb: în cele mai severe cazuri individuale
Prima prezentare la vârsta de 3 ani, hipercolesterolemie tată clinic sănătoasă, CHD (triplu bypass, stenturi), claudicare, D.m. II, obezitate, AAS, clopidogrel, ß-blocante, inhibitori ai ECA, ezetimib, statină, antidiabetic, bunic vs colesterol idem 275 mg/dl (7 mmol/l), LDL 210 mg/dl (5,3 mmol/l), HDL 70 mg/dl (1,8 mmol/l), factori de risc biochimici negativi Analiza mutației genei LDLR: mutație heterozigotă în exonul 7: c.1054_1056delTGC (p.Cys352del). Nu este încă descris. Mama nu are mutația, dar tatăl grav afectat are. Prima dietoterapie și mult sport (fotbal 3x/săptămână, sport școlar 3x/săptămână): fără efect 8 ani: colesterol 335 mg/dl (8,7 mmol/l), LDL 232 mg/dl (6 mmol/l), HDL 65 mg/dl (1,7 mmol/l)
Cursul de modificare a dietei nu are efect, aderare? Începând cu pravastatină 10 mg la vârsta de 8 ani, fără efect. Creșterea la 20 mg/zi, fără efect După 10 ani de administrare suplimentară de EZETROL: colesterol 190 mg/dl (5,9 mmol/l), LDL 150 mg/dl (3,9 mmol/l), HDL 58 mg/dl (1,5 mmol/l) l)
Obeldicks 1 an 6 seminarii pentru părinți Lecție sportivă comună cu copii 6 seminare pentru copii Comportament alimentar 6 antrenament nutrițional Terapie sportivă 1x/săptămână Îngrijire individuală de către un psiholog/medic, după cum este necesar.
Prima prezentare la vârsta de 5 ani, hipercolesterolemie clinică sănătoasă, terapie cu atorvastatină și ezetrol, bunicul a murit la vârsta de 36 de ani după un atac de cord Colesterol 366 mg/dl (9,5 mmol/l), LDL 293 mg/dl (7,6 mmol/l), HDL 40 mg/dl (1,05 mmol/l), factori de risc biochimici negativi Analiza mutației genei LDLR: mutație heterozigotă, mutație identică la tată. Prima dietoterapie și exerciții fizice abundente: fără efect La vârsta de 6 ani, începeți cu Ezetrol 5 mg colesterol 270 mg/dl (7 mmol/l), LDL 212 mg/dl (5,5 mmol/l), HDL 40 mg/dl (1,05 mmol/l) l)
Curs Stefanie Modificare nutrițională consistentă, creșterea Ezetrol la 10 mg La vârsta de 10 ani: handbal 2x/săptămână, sport școlar 3x/săptămână, antrenament de alergare 1x/săptămână, hochei universitar 1x/săptămână Incluzând scăderea LDL la 185 mg/dl (4,8 mmol/l ) Ck în mod repetat până la 10 µkat/l (N Feedback: Feedback privind politica de confidențialitate
Despre proiect: Termeni de utilizare SlidePlayer