Identificarea variantelor cauzatoare de boli și a genelor noi în ereditar focal-segmentar

Studiul vizează identificarea variantelor monogenetice la pacienții adolescenți și adulți cu suspiciune de glomeruloscleroză focală-segmentară ereditară sau sindrom nefrotic rezistent la steroizi utilizând secvențierea exomului/genomului.

variantelor

În ultimii ani, înțelegerea afecțiunilor ereditare ale rinichilor și, în special, a glomerulosclerozei segmentare focale (FSGS) și a sindromului nefrotic rezistent la steroizi (SRNS) a crescut rapid. Multe dintre aceste cazuri apar deja în copilărie sau adolescență. Cu toate acestea, unele observații sugerează că există și o cauză ereditară la un număr relevant de pacienți cu FSGS/SRNS și apariția bolii în adolescență sau la maturitate. Cunoașterea cauzei genetice moleculare poate fi decisivă pentru tratamentul FSGS ereditar. În plus, reapariția bolii în transplant poate influența planificarea unui transplant de rinichi și influența selectarea unui donator. Scopul acestui studiu este de a identifica frecvența și cauza genetică moleculară exactă a pacienților adolescenți și adulți cu FSGS/SRNS utilizând secvențierea exomului/genomului.

Grupul de lucru interdisciplinar Nefrogenetică de la Institutul de Genetică Umană și Departamentul de Nefrologie de la Klinikum rechts der Isar de la Universitatea Tehnică din München este unul dintre puținele grupuri științifice din Germania specializate în diagnosticul și cercetarea bolilor genetice ale rinichilor. Dacă unul dintre pacienții dvs. este suspectat că are FSGS/SRNS ereditar, suntem bucuroși să îl includem pe pacient în studiul nostru după consultare.

Criteriile de incluziune sunt (nu trebuie să se aplice toate): FSGS/SRNS, vârsta de debut în adolescență sau maturitate, antecedente familiale pozitive, boală sindromică, consangvinitate.

Pentru fenotiparea pacientului, avem nevoie de scrisori ale medicului, inclusiv antecedente familiale și pedigree, dacă este necesar, rezultatele biopsiei renale, chestionarul specific studiului completat, consimțământul pacientului de a efectua un examen genetic molecular și aproximativ 2-3 ml de sânge EDTA. Dacă este disponibil, sângele EDTA de la părinții pacientului index ar fi benefic pentru analiza trio.

Persoană de contact:
PD Dr. Julia Höfele
Institutul de genetică umană
Spital chiar la Isar
Universitatea Tehnică din München
Trogerstrasse 32
81675 München