În vârstă de doi ani și cântărește 30 de kilograme - un pacient misterios - DER SPIEGEL
Fata la vârsta de un an și nouă luni
Fata se naște prematur în Olanda în a 34-a săptămână. La 2,6 kilograme, cântărește deja mai mult decât bebelușii prematuri de aceeași vârstă. Bebelușul trebuie să rămână în clinică timp de zece zile și să fie aerisit înainte de a putea părăsi clinica.
Pentru părinți, primele săptămâni din viața bebelușului lor sunt foarte solicitante: fata plânge zi și noapte. Nimic nu-l ajută să-l calmeze - cu excepția unei fiole. Când bebelușul are unsprezece săptămâni, cântărește deja mai mult de șase kilograme. Ridurile de grăsime apar pe brațe și picioare.
Bebelușul nu mai încape în cărucior
Părinții în cauză solicită sfatul unui medic pediatru și încearcă să urmeze recomandările sale dietetice. Cu toate acestea, acest lucru o face pe fată să țipe și să plângă tot timpul. În ciuda eforturilor depuse de părinți, bebelușul se îngrașă și mai repede. Când avea șase luni, cântărea 15 kilograme și nu mai încape în cărucior.
Încă trei luni mai târziu, părinții îl vizitează din nou pe medicul pediatru, care acum îi trimite la o clinică universitară.
Copilul suferă deja de consecințele excesului de greutate: nivelul său de colesterol din sânge este prea mare și organismul reacționează la hormonul metabolic insulină doar într-o măsură limitată, la fel ca în cazul diabetului de tip 2.
Echipa lui Mieke van Haelst de la Universitatea Liberă din Amsterdam verifică dacă bebelușul are tiroidă subactivă sau dacă există alte tulburări hormonale. Printre altele, ele determină nivelul hormonului leptină, care este legat de foame și sațietate. Dar nu veți găsi aici valori evidente.
Prin urmare, medicii suspectează că un defect genetic cauzează problemele fetei. Cu toate acestea, puteți exclude rapid cea mai comună eroare cunoscută în așa-numita genă MC4R. Există unele tulburări care, pe lângă faptul că sunt supraponderale, sunt însoțite de alte simptome, cum ar fi creșterea stimulată. De asemenea, echipa exclude acest lucru deoarece fata nu are alte probleme de sănătate în afară de faptul că este extrem de supraponderală și de consecințele sale.
În căutarea defectului genetic
Când copilul are un an și nouă luni, îl duce la clinică pentru o vreme pentru a stabili o dietă hipocalorică și face teste suplimentare pentru a afla care sunt problemele. Tânărul pacient are acum 88 de centimetri înălțime și cântărește 30 de kilograme. Mișcările lor sunt restricționate de supraponderalitatea.
Noile metode fac acum posibilă verificarea unui număr total de 52 de gene legate de supraponderalitate în genomul copilului. Medicii găsesc - sau - eroarea în gena receptorului de leptină, după cum raportează în revista „BMJ Case Reports”.
Aceasta înseamnă că corpul copilului produce suficientă leptină, dar hormonul nu are un punct de andocare funcțional prin care să-și poată transmite semnalele către celulele corpului. Ar fi ca un poștaș care vrea să distribuie poșta, dar toate căsuțele poștale din stradă au fost demontate.
Acest lucru explică foamea constantă, irepresibilă a copilului, deoarece leptina este implicată în faptul că cineva se simte plin și nu mai are foame.
"Cu greu am îndrăznit să ies cu ușa cu fiica mea"
Până în prezent nu există terapie pentru un defect al receptorului de leptină. Cu toate acestea, diagnosticul familial ajută. „M-am întrebat adesea dacă este vina mea că fiica mea este supraponderală”, spune mama. "Mulți oameni mi-au spus că sunt o mamă proastă pentru că aș fi lăsat copilul meu să se îngrașe atât de mult. Nu am îndrăznit să ies afară cu fiica mea, deoarece comentariile oamenilor au fost atât de dureroase erau. " Străinii ar fi întrebat-o dacă își hrănește copilul cu „shake-uri de grăsime prăjite”.
Medicii încearcă să ofere familiei cel mai bun sprijin posibil și, printre altele, o trimit pe fată la un specialist în reabilitare care va face încălțăminte adecvată și un cărucior special.
„Rămâne o luptă zilnică - împotriva foametei fiicei mele și a comentariilor străinilor”, spune mama. "De la diagnostic ne simțim mai bine pregătiți să-l acceptăm."