Institutul de Stat pentru Educație și Media Proiectul genomului uman

Organizarea genomului uman (HUGO)
Înființată în 1988, țările participante: SUA, Marea Britanie, Japonia, Franța, Germania, Canada

pentru

Proiectul genomului uman (HGP) a început în 1990 sub conducerea lui Francis Collins, Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI), SUA

Proiectul german al genomului uman (DHGP) din 1995

2001 Prima versiune a „decodificării” (adică secvențierea de bază) a genomului uman (95%) de către Proiectul internațional pentru genomul uman finanțat public

În realitate, secvențierea „numai” a genomului uman

Compania „Celera Genomics” sub conducerea lui Craig Venter concurează cu cercetarea finanțată din fonduri publice: Finalizat în aprilie 2003 (secvențierea 99,5%)

Extinderea genomului uman, în imagine: Biblioteca cu 3000 de cărți a câte 1000 de pagini fiecare, 1000 de litere pe pagină (baze): Asta înseamnă 3 miliarde de baze

Istoria decodificării cromozomilor umani

Identificarea genelor de pe cele 23 de cromozomi umani face parte dintr-un proces continuu de descifrare a genomului uman.

Bolile pentru care genele identificate pe cromozomul în cauză sunt (parțial) responsabile sunt prezentate mai jos.

Se dă anul (dacă se știe) în care genele care au fost cauza unei boli ar putea fi secvențiate.

Cromozomul 22 (secvențializare publicată în septembrie 1999), aprox. 1000 de gene, dar doar 679 complet identificate

Fibromialgie

Cromozomul 21 (secvențierea publicată în mai 2000):

Boală autoimună

forme speciale de epilepsie

Boli musculare (miopatia Bethlem și miopatia Ullrich)

Chromosome 20 (secvențierea publicată în noiembrie 2001):

Diabetul la adulți

Obezitatea

Cataractă

Cromozomul 4 (secvențiere aprilie 2005)
(constă din aproximativ 200 de milioane de perechi de baze cu aproximativ 800 de gene determinante de proteine ​​și aproximativ 800 de pseudogene care nu codifică proteinele)

Boala Huntington = Coreea Huntington = St.

Boala Parkinson (paralizie)

Cancerul vezicii urinare

Piebaldism (albinism parțial)

Risc crescut de boli coronariene

Cromozomul 7

Diabetul zaharat

Sindromul Williams (hipercalcemie infantilă)

Sindrom Pendred (pierderea auzului urechii interne până la surditate)