Institutul IMD pentru diagnostic medical, Laboratorul de hiperandrogenemie la femei - Diagnostic de bază

clinică

Simptomele clinice ale hiperandrogenemiei sunt androgenizarea, cum ar fi:

Hirsutism, acnee, seboree și alopecie
Tulburări ale ciclului menstrual, ovar polichistic, sterilitate
Sindrom metabolic (rezistență la insulină/toleranță limitată la glucoză, adipsitas, tulburări ale metabolismului lipidelor)

Hiperandrogenemia la femei prezintă riscuri semnificative pentru sănătate:

Risc crescut cardiovascular
Sterilitatea și complicațiile sarcinii
Riscul crescut de 3 ori de cancer endometrial

cauzele

Cauzele hiperandrogenemiei pot fi:

Sindromul ovarului polichistic
Stimularea excesivă a sintezei de androgeni în stratul teca al ovarului de către substanțe endogene, cum ar fi LH, insulină și IGF-1.
Defecte enzimatice în biosinteza steroizilor, defecte ale receptorilor în ovar și în glanda suprarenală
Sindromul adrenogenital clasic și non-clasic
Creșterea conversiei periferice (în special în țesutul adipos)
Tumori hormon-active care secretă singuri androgeni (ovar, glandă suprarenală)
Tumori hormon-active care stimulează formarea de androgeni în glanda suprarenală și ovar (prolactinoame; tumori secretoare de ACTH ale hipofizei sau ale organelor ectopice, de exemplu bronhiile; tumori care secretă HCG sau LH)

Parametrii de diagnostic de laborator

SHBG (globulina care leagă hormonul sexual) este principala proteină care leagă androgenii care este sintetizată în ficat.

Doar androgenii liberi sunt eficienți biologic. Determinarea testosteronului liber poate fi puternic influențată preanalitic și nu este suficient de sensibilă. Determinarea indicelui de androgeni liberi este, prin urmare, favorizată ca un parametru simplu, indirect.

FAI = testosteron total/SHBG x 100%

Expunere la estradiol/etinilestradiol
Hipertiroidism
Terapia anti-epileptică
Afectarea ficatului

Obezitate (insulină)
Exces de androgeni
Hipotiroidism

Coeficientul LH/FSH este o măsură a tonusului LH adesea crescut în hiperandrogenemie datorită ratei pulsului GnRH crescută.

Insulina crește sinteza de androgen ovarian mediată de LH. Este crescut în rezistența la insulină în contextul unui sindrom metabolic și în sindromul ovarului polichistic.

Un indice HOMA patologic se găsește pentru rezistența la insulină, calculat din zahăr din sânge și insulină în post; o oGTT extinsă (determinarea BG și insulinei) arată mai clar gradul de rezistență la insulină.

Hormonul anti-Müllerian este adesea crescut semnificativ în PCO și, prin urmare, servește ca un marker sensibil suplimentar.

Creșterea secreției de androgen în glanda suprarenală este adesea cauzată de un deficit de 21-hidroxilază în sensul unui sindrom adrenogenital neclasic (cu debut tardiv) (AGS) .

Un deficit clinic de 21-hidroxilază relevant din punct de vedere clinic poate fi recunoscut de obicei printr-o creștere semnificativă a 17-hidroxiprogesteronului.

În formele ușoare de AGS, o creștere patologică a 17-hidroxiprogesteronului nu poate fi detectată până la testul ACTH. Valori crescute ale DHEAS și/sau ale testosteronului total pot fi, de asemenea, o indicație a AGS cu debut tardiv. O analiză a mutației sitului genei 21-hidroxilază (CYP21) poate fi efectuată pentru a clarifica în continuare un posibil AGS.

Androstendiona și androstandiolul-glucuronid sunt metaboliți ai dihidrotestosteronului. Ele reflectă metabolismul androgen periferic (activitatea 5-α-reductazei).

Androstandiolul-glucuronid și dihidrotestosteronul se formează în cea mai mare parte în țesuturile țintă periferice, cum ar fi pielea, în special în jurul foliculilor de păr. Stimularea cu cantități mai mari de androstandiol-glucuronid și/sau dihidrotestosteron duce la formarea excesivă a părului - acest lucru este evident mai ales în zonele în care părul nu este prezent în mod normal la femei (hirsutism).

Determinarea androstandiol-glucuronidei și a dihidrotestosteronului este o metodă indirectă pentru determinarea activității 5alfa-reductazei. Ambii parametri sunt markeri excelenți pentru determinarea conversiei androgene periferice la nivelul pielii și foliculilor de păr și, prin urmare, sunt extrem de utile în diagnosticul și tratamentul hirsutismului și al altor imagini clinice cu simptome pronunțate de androgenizare, mai ales dacă ceilalți androgeni nu prezintă anomalii.

Diagnostic

Dependența ciclului și fluctuațiile zilnice (minime de seară) trebuie să fie acordate o atenție specială la determinarea hormonilor steroizi.

Eșantionul de sânge pentru toți hormonii menționați mai sus trebuie standardizat la începutul ciclului (a 3-a-a 5-a zi) între orele 7-10.

Caracteristicile cazului individual pot face necesare examinări diferite sau suplimentare. Prin urmare, este esențial să ne informați despre diagnosticul suspectat, ziua ciclului, ciclul și istoricul medicamentelor, înălțimea și greutatea corporală.

Dacă se suspectează hiperandrogenemie:
Testosteron total, SHBG, DHEAS, androstendionă, LH, FSH, estradiol
Pentru anomalii la nivelul 1:
17OH-progesteron, cortizol, TSH, prolactină, indice HOMA, AMH dacă este necesar 75g test de toleranță la glucoză oral (glucoză și insulină)
Pentru anomalii la nivelul 2:
Test scurt de dexametazonă, test lung de dexametazonă, test ACTH
Nu există anomalii în stadiile 1 și 2, în ciuda simptomelor de androgenizare cutanată:
Dihidrotestosteron, androstandiol-glucuronid
Diagnosticul genetic molecular al AGS
Testele imagistice dacă se suspectează o tumoare