La copii, o singură genă este adesea responsabilă PZ - Pharmazeutische Zeitung
Defectele unei singure gene, adică cauzele monogene, sunt considerate responsabile pentru majoritatea bolilor la copii care duc la insuficiență renală cronică. Acum este clar care genă este afectată de multe boli de rinichi. Cu toate acestea, oamenii de știință urmăresc doar funcția proteinelor.
„Bolile renale la copii care duc la insuficiența renală totală sunt aproape exclusiv boli ereditare sau boli cu o componentă ereditară puternică”, a spus profesorul Dr. Friedhelm Hildebrandt de la Universitatea din Michigan, SUA, la congresul mondial pentru nefrologie recent de la Berlin.
Cele mai frecvente sunt malformațiile congenitale ale tractului urinar inferior. Aproximativ 40% dintre copiii cu insuficiență renală totală sunt afectați. Boala se dezvoltă de la congestia urinară printr-o inflamație pelviană renală bacteriană rezultată până la pierderea funcției renale. Medicii observă glomerulonefrita, adică inflamația filtrelor renale, la aproximativ 20% dintre copiii afectați. Rinichii cu chist apar la aproximativ 25% dintre pacienții mici. Aproximativ zece la sută dintre copii suferă de boli metabolice cu depuneri de substanțe perturbatoare în rinichi. Și 10 la sută dintre copiii cu insuficiență renală totală suferă de defecte ereditare în sistemele de transport ale tubulilor urinari (tubulopatii), cum ar fi diabetul insipid nefrogen. Per total, câteva sute de copii se numără printre cele peste 4.000 de persoane care mor în fiecare an de insuficiență renală acută în Germania.
Terapia pe tot parcursul vieții este adesea necesară. Copiii suferă deosebit de grav de dializă. Dacă aveți boli de rinichi care necesită dializă, acestea trebuie conectate la un aparat de dializă pentru spălarea sângelui de trei ori pe săptămână timp de cel puțin patru ore. Pe lângă problemele școlare, acest lucru înseamnă adesea și probleme în zona socială. Pentru că de multe ori trebuie acceptate călătoriile lungi către centre. Chiar dacă sângele poate fi spălat acasă prin intermediul dializei peritoneale - cu ajutorul unui tub de plastic în abdomen - sunt necesare vizite frecvente la medic și stații în spital. Boala afectează și creșterea corpului copiilor.
Prea puține organe donatoare
Transplantul este adesea singura alternativă. Cu toate acestea, există o discrepanță mare între numărul de transplanturi necesare și numărul de donatori. Deoarece un rinichi este suficient, o donare de rinichi de către un părinte este posibilă în anumite condiții. Dintre rinichii transplantați în Germania în 2000, 346 din 2219 transplanturi erau donații vii. Timpul lor de supraviețuire îl depășește cu mult pe cel al organelor din decedat.
„Există în prezent aproximativ 10.000 de oameni în Germania care așteaptă un rinichi nou. Perioada de așteptare este de cinci până la șapte ani ”, a spus profesorul Dr. Ulrich Frei de la Charité din Berlin. Aici, în această țară, există întotdeauna probleme care apar din definiții, potrivit medicului. În Germania, de exemplu, organele deceselor cardiace nu pot fi transplantate, deoarece determinarea morții cerebrale necesită o circulație intactă. Cu toate acestea, acesta nu este un obstacol legal în străinătate.
"Copiii sunt adesea mult mai buni după un transplant", a spus Hildebrandt. Aceștia parțial ajung din urmă la creșterea corpului, performanța este mult mai mare. Chiar și așa, un transplant de organ este asociat cu terapia pe tot parcursul vieții, iar vizitele la medic rămân necesare chiar și după operație.
Medicii trag acum speranță pentru noi terapii din cunoștințele genetice. Familiile cu doi sau mai mulți copii care suferă de boli renale ereditare sunt în prezent investigați în proiecte de cercetare din întreaga lume. De cele mai multe ori, oamenii de știință au identificat defecte ale unei singure gene. Ei au trebuit să-și ia rămas bun de la teza că mai multe gene ar putea juca un rol în dezvoltarea bolilor.
Test genetic pentru diagnostic
Gena afectată este moștenită recesiv. Dacă a doua copie a genei din setul de cromozomi umani duplicat este sănătoasă, rinichii sunt, de asemenea, pe deplin funcționali. Prin urmare, părinții pot fi purtători sănătoși ai mutației și familia poate fi astfel liberă de nefropatie până acum. Pentru declanșarea bolii renale la un copil, sunt necesare două copii defecte ale genelor. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte, conform regulilor lui Mendel, unul din patru copii se va îmbolnăvi în prima generație și alți doi vor fi purtători de informații genetice, precum părinții.
Dovada defectului genetic este considerată o dovadă a bolii corespunzătoare. În glomerulonefrita cu sindrom nefrotic, de exemplu, mutația proteinei podocin este tipică. Acești copii nu răspund la terapia cu corticosteroizi. „Între timp, o examinare de screening are sens și pentru o nefronoftiză”, a spus Hildebrandt. Și aici tratamentul poate fi ajustat deja la constatările de astăzi.
Poate dura 10 până la 15 ani de la descoperirea unei gene defecte până la înțelegerea mecanismului bolii. Dezvoltarea de noi medicamente este de așteptat în următorii 50 de ani. „Noua terapie nu trebuie neapărat să fie numită terapie genetică”, a spus Hildebrandt. Mai degrabă, el se așteaptă să se poată face intervenții farmacoterapeutice mai bune în viitor, prin înțelegerea mecanismelor.