Leucodistrofia bolii ereditare
Leucodistrofia: declanșator al tulburărilor senzoriale și perceptive *
Nu este ușor să se identifice numărul pacienților afectați, deoarece în multe regiuni nici măcar nu a existat un diagnostic. Conform estimărilor aproximative, însă, frecvența așa-numitei leucodistrofii este cuprinsă între 1: 50.000 și 1: 100.000 de cazuri la nivel mondial. Aceasta este o boală ereditară în care substanța albă a sistemului nervos din creier (stratul de mielină) fie nu se acumulează corect de la început, fie se descompune treptat, oprind treptat abilitățile agile și mentale ale pacientului afectat.
Categorii de leucodistrofie
Leucodistrofia poate fi aproximativ împărțită în trei subcategorii: hipomielinizare, în care producția de mielină nu are loc deloc sau doar într-o măsură limitată, dismielinizare, ca urmare a căreia are loc o dezvoltare anormală a stratului de mielină și demielinizare, în care stratul de mielină format anterior este degradat sau chiar distrus. O vindecare nu este posibilă din cauza faptului că defectul genetic cauzal nu poate fi reparat. Scopul principal al terapiei este atenuarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului.
Ce este mai exact stratul de mielină și ce înseamnă distrugerea acestuia?
Substanța albă a creierului uman constă în mare parte din lipide și alte substanțe grase, iar funcția sa amintește oarecum de izolația unui cablu de alimentare.
Leucodistrofia: diagnostic și terapie
Dacă se suspectează leucodistrofia, trebuie mai întâi exclus că este vorba, de exemplu, de scleroză multiplă (SM), deoarece aceasta reprezintă și un atac asupra substanței albe a sistemului nervos.
În timp ce leucodistrofia are o origine genetică, scleroza multiplă, pe de altă parte, este o boală inflamatorie. O suspiciune este justificată, de exemplu, dacă copilul în creștere are așa-numitul kink de dezvoltare, care poate fi exprimat prin slăbiciune musculară sau lipsa reflexelor musculare.
Diagnosticul exact se poate face folosind un RMN, un examen neurofiziologic și o examinare detaliată a urinei sau a apei nervoase. Diagnosticul este confirmat în cele din urmă pe baza determinării aril sulfatazei A (ASA), de exemplu sub formă de biopsie a pielii sau în lichid lacrimal, urină, salivă sau rădăcini de păr.
Deoarece terapia își propune doar să atenueze simptomele, opțiunile nu sunt foarte diverse. În câteva cazuri, donarea măduvei osoase sau a celulelor stem are sens, dar acest lucru a fost greu testat și recomandat doar în cazurile în care boala nu a progresat încă foarte departe.
La copii, promovarea dezvoltării este o componentă deosebit de importantă a terapiei, aici părinții ar trebui să se asigure că celulele nervoase ale copiilor sunt stimulate prin antrenament fizic și mental și cât mai mult aport posibil și astfel încetinesc cât mai mult boala. De asemenea, îi ajută pe mulți să facă schimb de idei cu alte persoane afectate și să experimenteze că nu sunt singuri. În acest fel, experiențele altora sunt adesea folosite pentru a găsi o modalitate de a face față bolii și pentru a le permite celor afectați să ducă o viață mai normală.
Ce înseamnă o viață cu boală ereditară?
O problemă majoră este diagnosticul care se face adesea prea târziu, ceea ce înseamnă adesea că defalcarea sistemului nervos este de obicei foarte avansată. Aceste daune sunt ireparabile și înrăutățesc semnificativ prognosticul ulterior. În cele din urmă, nu există nicio perspectivă de îmbunătățire a circumstanțelor, terapiile și tratamentele vizând doar reducerea spasticității și durerii, tratarea convulsiilor și îmbunătățirea calității vieții cât mai mult posibil prin ajutoare nutriționale (tuburi) și terapie intensivă.
Din partea Asociației Europene împotriva Leucodistrofiilor, cei afectați și rudele lor se pot informa, pot face schimb de idei și, de asemenea, pot face scurtcircuit cu alte persoane afectate pentru a face față situației foarte dificile din viață. Prietenii și cunoștințele apropiate ar trebui, de asemenea, să fie informați despre circumstanțe pentru a se adapta la situație și pentru a putea crea un mediu social cu cel mai înalt grad de normalitate.