Lexicon de indicații pentru fibroza chistică (fibroză chistică)
Fibroza chistica (fibroza chistica)
Fibroza chistică este o tulburare metabolică ereditară autosomală recesivă, cu un defect genetic pe cromozomul 7. Defectul genetic duce la o întrerupere a transportului de sare și apă. Există o secreție redusă de apă, precum și formarea și eliberarea de secreții groase, vâscoase, astfel încât există o obstrucție a canalelor. Sunt afectate toate glandele exocrine, în special plămânii, pancreasul, tractul biliar și glandele sudoripare ale pielii.
Consecințele sunt complicații severe la nivelul tractului respirator, sindroamele de maldigestie intestinală și malabsorbție (insuficiență pancreatică) și, datorită unui conținut crescut de electroliți ai secreției din glandele (sudoripare), pierderi de lichide și electroliți. Datorită malnutriției crescute, apărarea imună este slăbită cu o susceptibilitate crescută la infecții, în special infecții pulmonare.
Frecvență: regional diferită; în Europa aproximativ 1: 2000 nou-născuți.
În plus față de fizioterapie și tratament medicamentos, nutriția este un pilon egal al conceptului de tratament pentru fibroza chistică. Scopul este de a preveni dezvoltarea malnutriției într-un stadiu incipient. Acesta își propune să permită o nutriție cât mai normală posibilă prin substituirea enzimei pancreatice. Trebuie luate în considerare nevoia crescută de energie și substanțe nutritive, precum și limitările funcționale ale pancreasului și ale intestinului subțire.
Aportul total de calorii ar trebui să fie de 1,2-1,5 ori mai mare decât cerința normală pentru grupa de vârstă. 40% din aportul de energie ar trebui să fie acoperit de grăsimi. Se recomandă utilizarea grăsimilor MCT, deoarece acestea sunt absorbite independent de lipaza pancreatică și de acizii biliari. Reducerea grăsimii la mai puțin de 30% din aportul de energie trebuie efectuată numai dacă, în ciuda substituției adecvate a enzimelor pancreatice, administrarea de grăsime duce la steatoree severă (> 40 g grăsime/24 ore). 3-5% din aportul de energie ar trebui să fie sub formă de uleiuri vegetale bogate în acid linoleic, pentru a îndeplini cerința de acizi grași esențiali. Aprovizionarea cu energie crescută poate fi acoperită prin îmbogățirea alimentelor cu grăsimi (smântână, margarină sau unt, uleiuri) sau carbohidrați utilizabili fără amilază (maltodextrină, zahăr). Trebuie preferate milkshake-urile bogate în energie sau băuturile corespunzătoare ca gustări între mese.
La pacienții cu insuficiență pancreatică cu steatoree, se recomandă suplimentarea cu taurină de 30 mg/kg greutate corporală pe zi, întrucât întreruperea circulației enterohepatice determină excreția în scaun a mai multor acizi biliari conjugați cu taurină. Deoarece sinteza taurinei este limitată la om, acizii biliari sunt conjugați într-o măsură mai mare cu glicina, care, cu toate acestea, are o capacitate redusă de a forma micelii și de a emulsiona.
Datorită necesității crescute de vitamine de două până la trei ori cantitatea, în special a vitaminelor liposolubile, se recomandă administrarea unui preparat multivitaminic cu doza mare necesară.
Dacă măsurile de mai sus nu conduc la o stare nutrițională îmbunătățită, se poate utiliza hrănirea cu tub. Acest lucru se face de obicei noaptea ca supliment la consumul normal de alimente în timpul zilei.