Lipsa de proteine din sânge face alveolele lipsite de apărare; Grupul german Emfizem
Emfizemul pulmonar datorat deficitului de alfa1-antitripsină este cauzat de defecte ale machiajului genetic
Emfizemul cu deficit de alfa-1 se bazează pe o schimbare a structurii genetice și, prin urmare, poate fi transmis copiilor. Afectează persoanele semnificativ mai tinere decât celelalte forme de emfizem. Boala se bazează pe o concentrație redusă de inhibitor al proteinei din sânge alfa-1-proteinază (PI) sau alfa-1-antitripsină (AT). Alfa-1-antitripsina este produsă în celulele hepatice și nu este eliberată în cantități suficiente din ficat în sânge la persoanele cu deficit. Consecințele sunt de obicei boli ale plămânilor, mai rar ale ficatului.
În Germania, această formă severă de deficiență afectează aproximativ unul până la doi din 10.000 de rezidenți. Cu toate acestea, la majoritatea celor afectați boala nu este cunoscută sau este tratată sub un diagnostic diferit. Emfizemul cu deficit de AT a fost descris pentru prima dată în Suedia în 1963, când s-a observat că o fracțiune proteică din sânge a scăzut în mod regulat la pacienții tineri cu emfizem. În alveolele plămânilor, AT are sarcina de a inactiva substanțele de construcție a pereților care sunt eliberate din celulele imune activate ale corpului, în special în cazul infecțiilor. Echilibrul dintre așa-numitele proteaze și antiproteazele care prevalează în mod normal în alveole se pierde din cauza lipsei de AT. Fumatul de tutun joacă un rol suplimentar important. Ingredientele din fumul de tutun sunt capabile să inactiveze cantitățile mici de antitripsină care sunt încă prezente. Aceasta înseamnă că sistemul delicat al alveolelor cu pereții săi subțiri este lipsit de apărare împotriva substanțelor agresive.
Cauze: În cea mai severă formă a deficienței, pacientul a primit informații genetice incorecte atât de la tată, cât și de la mamă. Cea mai comună formă de defect este desemnată cu litera Z, forma normală cu litera M. Defectul sever este denumit homocigot sau cu abrevierea PI-ZZ, forma normală se numește PI-MM. Dacă aveți un singur machiaj genetic defect, sunați această persoană cu abrevierea PI-MZ și o numiți heterocigotă. Aceste persoane nu prezintă un risc semnificativ crescut de îmbolnăvire pentru bolile cauzate de deficiență, deoarece nivelul lor de AT este de obicei redus doar minim. Cu toate acestea, ei pot transmite gena Z bolnavă copiilor lor.
Imagini de reclamație: Cu deficit sever de AT, nou-născuții se pot îmbolnăvi deja. Cu toate acestea, aceasta nu este o boală a plămânilor, ci tulburări ale ficatului. Primul semn este adesea o durată prelungită sau o intensitate mai mare a ceea ce este cunoscut sub numele de icter neonatal. Aceste probleme hepatice apar deoarece noua alfa-1-antitripsină se acumulează în celulele hepatice. Cea mai severă formă a tulburării hepatice a copilului este contracția ficatului, cunoscută și sub numele de ciroză. Poate fi atât de sever încât un transplant de ficat devine necesar în copilărie.
Mult mai des, deficiența severă duce la boli pulmonare la vârsta adultă. În legătură cu fumul de țigară, există o expansiune ireversibilă (ireversibilă) a alveolelor, emfizemul. Primul simptom este scurtarea respirației în timpul efortului fizic. În aproape toate cazurile, bronșita cronică este prezentă în același timp, ceea ce duce la tuse și spută. Este de asemenea tipică o sensibilitate pronunțată a căilor respiratorii la stimulii nespecifici, cum ar fi praful, vaporii, mirosurile, frigul și infecțiile. Acest fenomen se numește „hiperreactivitate bronșică”. Mulți pacienți și purtători sănătoși de informații genetice defecte suferă de acest lucru.
Diagnostic: Boala pulmonară, care este tipică pentru adulți, poate fi recunoscută numai în stadiile incipiente doar prin intermediul unui test complex al funcției pulmonare. Pentru o lungă perioadă de timp, simptomele nu sunt luate în serios sau sunt atribuite în primul rând fumatului. Medicul de familie se gândește adesea la astm mai întâi din cauza dificultății de respirație. Constatările fizice și radiografia toracică a unui pacient la începutul bolii sunt greu modificate și cu greu ajută la un diagnostic precoce. În schimb, în cazurile avansate, radiografia toracică este la fel de revoluționară ca și testul funcției pulmonare. Ca urmare a problemelor descrise în recunoașterea stadiilor incipiente, durează în medie cinci ani de la apariția primelor simptome înainte ca diagnosticul corect să fie pus. Determinarea nivelului de AT în sânge este un examen simplu, sigur și ieftin. Oricine are dificultăți de respirație înainte de vârsta de 45 de ani ar trebui să se gândească la această afecțiune și să facă acest test simplu de laborator.
Tratament: Baza oricărui tratament de succes al emfizemului cu deficit de alfa-1 este refuzul consistent de a fuma. Această măsură are o importanță atât de importantă încât toate opțiunile, inclusiv participarea la sfaturi profesionale privind fumatul și la programele de renunțare la tutun, trebuie epuizate și trebuie folosită întreaga gamă de terapii de înlocuire a nicotinei și suprimarea medicamentelor a simptomelor de sevraj prin medicamente specifice. Infecțiile căilor respiratorii superioare și profunde trebuie tratate în mod consecvent și foarte devreme cu un antibiotic, pentru a menține atacul substanțelor agresive care afectează cronic țesutul pulmonar. Se recomandă prevenirea infecțiilor prin vaccinarea împotriva gripei toamna și a agenților patogeni bacterieni care cauzează pneumonie, cum ar fi pneumococii, la fiecare cinci ani.
Terapia medicamentoasă include preparatele standard pentru lărgirea bronhiilor, cortizon aplicabil local în scop antiinflamator, în cazuri avansate și teofilină și tablete de cortizon. Expectoranții sunt utili numai în legătură cu infecțiile respiratorii acute. Optimizarea tehnicii de tuse este la fel de importantă ca antrenamentul fizic regulat, a cărui intensitate se bazează pe restricția funcției pulmonare și prezența complicațiilor bolii (de exemplu, lipsa de oxigen, suprasolicitare cardiacă). În stadiul final al bolii există adesea o scădere progresivă a greutății, care ar trebui să fie motivul pentru sfaturi de dietă, creșterea aportului de calorii și înlocuirea vitaminelor (în special A, C și E).
În anumite cazuri, este indicată înlocuirea (substituirea) alfa-l-antitripsinei lipsă cu o perfuzie efectuată o dată pe săptămână. Infuzia conține alfa-1 antitripsină, care se obține din sânge străin. Există linii directoare clare pentru efectuarea acestei terapii de substituție. Terapia trebuie inițiată de unul dintre centrele Alpha-1 din Germania.
Dacă nivelul de oxigen din sânge scade semnificativ la pacienții cu AT, trebuie inițiată terapia cu oxigen pe termen lung. Pentru pacienții cu pat la pat este prescris un concentrator de oxigen, în timp ce un sistem de oxigen lichid este preferat pentru pacienții mobili. Tratamentul chirurgical cu emfizem, care cu ceva timp în urmă părea să însemne speranță pentru persoanele care suferă de emfizem sub termenul „reducere a volumului pulmonar”, nu s-a dovedit a fi deosebit de benefic pentru pacienții cu alfa-1. Cu toate acestea, acești pacienți sunt foarte potriviți pentru un transplant pulmonar unic sau dublu.
Ce altceva mai trebuie luat în considerare: Boala își are originea în genom, adică codul genetic din nucleul celular, pe care tatăl și mama l-au moștenit. Dacă se descoperă o deficiență homozigotă la un pacient, se recomandă ca rudele de ordinul întâi (părinți, frați și copii) să fie și ei înșiși examinați pentru deficiență. Dacă ați recunoscut un deficit de alfa-1, apariția unei boli pulmonare poate fi prevenită sau cel puțin întârziată prin luarea de măsuri preventive (oprirea fumatului, alegerea unei profesii, tratarea infecțiilor). Aceste măsuri sunt extrem de eficiente și, prin urmare, sunt recomandate tuturor celor afectați. Trebuie remarcat faptul că asigurătorii de sănătate privați sau asigurătorii de viață pot refuza să semneze noi contracte pentru persoanele cu AT, astfel încât unele persoane cu deficit de Alpha-1 pot alege să nu recomande un astfel de test celor dragi.
Există atât un registru de pacienți german, cât și unul internațional pentru toate deficiențele grave. Persoanele cu deficit alfa-1 confirmat ar trebui să se înregistreze (vă rugăm să trimiteți întrebări la adresa autorului). Deoarece mulți medici nu au experiență cu această boală, unele centre Alpha-1 sunt în prezent înființate în Germania pentru a putea oferi sfaturi competente cu privire la boală. Există mai multe grupuri de auto-ajutor în care cei afectați încearcă să răspândească cunoștințe despre boală, să se sprijine reciproc și, în special, să ajute „alfa” nou descoperiți să facă față bolii ca însoțitor pe tot parcursul vieții. Acestea oferă asistență în chestiuni de legislație socială, cum ar fi asigurarea de sănătate, asigurarea de pensie, reabilitarea și capacitatea de câștig, biroul de pensii și multe altele, până la metode de terapie în afara medicinei convenționale, a dietei și a planificării vacanței în stadii avansate. Și în acest sens, contactul poate fi făcut prin intermediul autorilor (Ruhrlandklinik.de).
Este de sperat că, prin diagnosticarea țintită, pe lângă cei 600 de pacienți cunoscuți din Germania, printre cele 12.000 de cazuri încă nedescoperite, se pot găsi cel puțin cei care pot fi ajutați prin terapia țintită după un diagnostic confirmat. Întrebările despre înregistrarea pacienților cu deficit de alfa-1 antitripsină și despre grupurile de auto-ajutor pot fi direcționate către: