Malabsorbție glucoză-galactoză Defect genetic rar

Dacă bebelușii reacționează cu diaree după prima lor masă cu lapte, ar putea fi rara malabsorbție a glucozei-galactozei. Cu toate acestea, cu dieta corectă de la început, bebelușii vor prospera bine.

Malabsorbția glucozei-galactozei este un defect genetic rar în care sistemul de transport enteral pentru glucoză și galactoză și sistemul de transport renal pentru glucoză nu funcționează. Glucoza și galactoza intră în intestinul gros și provoacă diaree severă cu deshidratare și scădere în greutate. Apare glucozuria. Persoanele afectate trebuie să-și controleze aportul de glucoză, galactoză, lactoză, zaharoză și amidon pe viață. Dieta este bogată în grăsimi și proteine. Nevoia de vitamine și minerale trebuie acoperită de suplimente și alimente speciale.

Monozaharidele glucoză și galactoză apar sub formă liberă și legată. Ambele sunt elemente constitutive ale dizaharidei lactozei (zahărului din lapte), care se găsește în laptele matern, formulele pentru sugari și laptele sau produsele lactate. Glucoza este în principal o componentă a amidonului și a dizaharidelor zaharoză (zahăr de masă) și maltoză (zahăr de malț). Dacă o persoană sănătoasă ingerează amidon sau dizaharide prin alimente, acestea sunt împărțite enzimatic în blocurile lor din intestinul subțire. Glucoza liberă și galactoza sunt transportate activ din intestin în celulele corpului cu ajutorul sistemului de transport SGLT 1. Acest sistem de transport poate fi găsit și în tubul renal. Aici se asigură că glucoza este reabsorbită din urină.

Cauza defect genetic

În malabsorbția glucoză-galactoză, un defect genetic ereditar autosomal recesiv determină funcționarea deficitară a sistemului de transport SGLT 1. Rezultatul este că glucoza și galactoza sunt absorbite incomplet din intestinul subțire și din urină (glucoză). Se duc la colon, unde sunt procesate de bacteriile intestinale. Concentrația ridicată de zahăr declanșează un aflux de apă în lumenul intestinal, rezultând diaree indusă osmotic, cu deshidratare severă și scădere în greutate. Deoarece glucoza rămâne și în urină, aceasta este excretată în urină (glucozurie).

Malabsorbția glucozei-galactozei este moștenită.

diagnostic

Dacă primele simptome indică tulburarea de resorbție, diagnosticul se poate face cu un test de stres glucoză-galactoză (test de respirație cu hidrogen). Hidrogenul care se formează în timpul descompunerii intestinale a zaharurilor din intestinul gros și eliberat în plămâni este măsurat în aerul pe care îl respirăm. Deoarece metabolismul nu produce în mod normal hidrogen, se pot trage concluzii despre tulburare din concentrațiile măsurate împreună cu valorile de laborator din sânge și urină.

Terapia nutrițională

Terapia se bazează pe o dietă pe tot parcursul vieții, cu conținut scăzut de glucoză și scăzut de galactoză, cu scopul de a menține concentrația ambelor zaharuri în intestin și a glucozei din urină scăzută. Deoarece galactoza și glucoza se găsesc sub formă liberă și legată în aproape fiecare aliment, o dietă completă fără glucoză și galactoză nu este fezabilă. Cât se poate administra zilnic depinde de activitatea reziduală a sistemului de transport și deci de toleranța individuală. Cantitățile zilnice admisibile de admisie sunt determinate în centrele metabolice, luând în considerare vârsta, greutatea corporală și rata de creștere. Necesarul de energie este îndeplinit în principal prin grăsimi și proteine. Deoarece nevoia de vitamine, minerale și oligoelemente nu poate fi acoperită de această dietă, trebuie luate alimente și suplimente speciale. Dacă dieta este urmată în mod consecvent de la început, toleranța la glucoză și galactoză poate crește odată cu vârsta, astfel încât dieta să poată fi relaxată. Datorită numărului mic de pacienți și a lipsei de experiență, nu există recomandări aplicabile în general. Fiecare pacient trebuie tratat individual în funcție de situația sa metabolică.

Sarac in carbohidrati

Sursa principală de galactoză este lactoza din laptele matern sau pentru sugari, laptele și produsele lactate. Glucoza este furnizată în principal prin alimente cu amidon (de exemplu, cereale, produse), fructe, legume, zahăr de masă și alimente și feluri de mâncare îndulcite cu ele. Pentru cei afectați, aceasta înseamnă că nu numai că trebuie să își controleze glucoza și galactoza, ci și aportul de lactoză, zaharoză și amidon. Aceasta înseamnă că trebuie evitate aproape toate alimentele care conțin carbohidrați. Deoarece fructoza (zahărul din fructe) este absorbită în intestin cu ajutorul unui alt sistem de transport prin difuzie facilitată, acest zahăr este permis.

Vitamine si minerale

Pentru a alimenta metabolismul cu suficiente vitamine și minerale esențiale, în special în faza de creștere, este necesară o dietă echilibrată. Deoarece alimentele de bază importante nu sunt sau sunt parțial permise în malabsorbția glucozei-galactozei, vitaminele și mineralele trebuie completate cu suplimente de vitamine și minerale adecvate vârstei, fără carbohidrați. Alimentele speciale modificate cu carbohidrați contribuie, de asemenea, la satisfacerea cererii.

O atenție deosebită trebuie acordată aportului de calciu. Deoarece majoritatea produselor lactate nu mai sunt cea mai importantă sursă de calciu, cei afectați ar trebui să consume o mulțime de brânzeturi tari permise (vezi p. 34), apă minerală cu cel puțin 300 miligrame de calciu pe litru și alimente permise îmbogățite cu calciu, cum ar fi soia sau băuturile de migdale neindulcite.

Selecția alimentelor

Chiar dacă există cea mai mică suspiciune de malabsorbție a glucozei-galactozei, trebuie să întrerupeți imediat hrănirea cu lapte matern sau lapte convențional pentru bebeluși. Timp de douăsprezece luni, sugarii primesc o sticlă alimentară specială complet echilibrată, modificată cu carbohidrați, cu fructoză ca singurul carbohidrat, proteine din lapte și grăsimi vegetale, care este îmbogățită cu vitamine, minerale și oligoelemente în funcție de vârsta lor (Galactomin 19). Alternativ, poate fi utilizată o formulă pentru sugari fără carbohidrați pe bază de proteine din soia, care trebuie apoi întărită cu cantități adecvate vârstei de fructoză (RCF ®). Cu toate acestea, acest lucru este vândut doar în SUA. Cu toate acestea, soia conține izoflavone asemănătoare estrogenilor, care au efecte adverse asupra dezvoltării organelor sexuale la animale. Conform recomandărilor Institutului Federal de Cercetare a Riscurilor, alimentele pentru copii pe bază de soia ar trebui, prin urmare, să fie utilizate numai sub supraveghere medicală.

Odată cu introducerea alimentelor solide, alimentele cu amidon trebuie evitate cât mai mult posibil. Acestea includ terci de cereale, fulgi, cereale, pâine și produse de patiserie, budincă, sosuri și alte alimente îngroșate cu amidon.

De asemenea, trebuie evitate laptele, iaurtul și alte produse lactate, brânza proaspătă, moale și semidură, untul, smântâna și toate felurile de mâncare făcute din acestea. Nu sunt permise zahărul de uz casnic și struguri, mierea, siropul și alți îndulcitori alternativi, maltodextrina, stevia și alimentele obținute din acestea, cum ar fi bomboane, înghețată sau băuturi răcoritoare.

Trebuie acordată precauție medicamentelor, tabletelor de îndulcitor și majorității pastelor de dinți, care pot conține lactoză ca umplutură. Siropurile și sucurile medicinale pot conține, de asemenea, miere sau glucoză.

Permis cu restricții

Fructele, legumele și leguminoasele conțin uneori cantități mari de glucoză liberă și legată și galactoză. Cu toate acestea, deoarece acestea contribuie semnificativ la acoperirea necesității de vitamine, minerale și fibre, se recomandă să luați aportul permis de glucoză și galactoză calculat individual prin aceste grupuri de alimente.

În leguminoase, o mare parte din galactoza legată este prezentă și într-o legătură alfa-glicozidică, care nu este descompusă de enzimele intestinale umane. În funcție de toleranță, pot fi consumate cantități mici calculate de cartofi și produse din cereale neindulcite (de exemplu, pâine, paste, fulgi de ovăz).

Permis

Carnea, peștele și ouăle neprelucrate sunt practic lipsite de galactoză, glucoză, lactoză și zaharoză. Informațiile privind carbohidrații de pe etichetă trebuie respectate pentru produsele prelucrate. Se pot consuma nuci, semințe, piureuri neindulcite făcute din ele (de exemplu, unt de migdale, unt de arahide), uleiuri și tartine vegetale pure.

Băuturile neîndulcite din soia și migdale servesc drept înlocuitori ai laptelui. Alimentele speciale pentru copii modificate cu carbohidrați pot fi folosite și ca dietă suplimentară ca înlocuitor al laptelui. Brânzeturile tari precum Emmentaler, parmezanul sau brânza de munte sunt practic lipsite de lactoză, glucoză și galactoză, deoarece acești carbohidrați se descompun în timpul procesului de fermentare. Cu toate acestea, brânza tare ambalată poate conține aditivi cu lactoză. Lista ingredientelor trebuie respectată aici. Fructe, alcooli de zahăr (de exemplu, sorbitol, maltitol, xilitol) sau îndulcitori pot fi folosiți pentru îndulcirea alimentelor. Anghinarea de Ierusalim și salsify pot fi consumate nelimitat, deoarece carbohidrații pe care îi conțin sunt în principal sub formă de inulină, o polizaharidă din componente de fructoză.