Managementul unui caz de leucinoză decompensată în locul PUI - ScienceDirect
Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.
Obțineți acces Obțineți acces
Farmacistul și clinicianul spitalului
Adăugați la Mendeley
Introducere
Leucinoza este o boală cauzată de un defect al metabolismului aminoacizilor ramificați (AA) (leucina, izoleucina, valina) prin deficiența α-decarboxilazei. Forma neonatală este marcată de o toxicitate neurologică severă (legată de leucină) de la 3 la 5 zile de viață.
Ca centru de competență în bolile metabolice pediatrice, instituția a fost introdusă pentru a gestiona un caz de leucinoză decompensată.
Materiale și metodă
Gestionarea leucinozei decompensate se bazează mai întâi pe eliminarea AA ramificată, asociată cu nutriția bogată în calorii. Apoi, constă într-o dietă strictă pentru viață în timpul fazei cronice.
Monitorizarea prin urină Cromatografia AA face posibilă adaptarea dietei și configurarea suplimentării cu izoleucină și valină, dacă este necesar.
Munca multidisciplinară (medici, dietetici, farmaciști) face posibilă optimizarea îngrijirii pacientului în faza acută și organizarea restului tratamentului.
rezultate si discutii
Un nou-născut în vârstă de 4 zile a fost transferat la CHU pentru vigilență afectată și apnee. Cromatografia AA a arătat un nivel de leucină de 2972 μmol/L (N 47–187 μmol/L).