Mastocitoză sistemică avansată (AdvSM) Novartis Austria

Mastocitoza sistemică avansată (advSM pentru mastocitoza sistemică avansată pe scurt) este un grup de boli rare, maligne ale măduvei osoase, care se caracterizează prin reproducerea necontrolată a mastocitelor anormale. Rezultatul este că există prea multe mastocite degenerate în corpul pacientului, care se acumulează în organe (= infiltrarea organelor) și astfel le afectează funcția. Aceste organe includ în special: ficatul, splina, tractul intestinal, ganglionii limfatici, măduva osoasă. 1.2

mastocitoză

Simptomele tipice ale mastocitozei sistemice avansate sunt:

  • Disconfort în tractul gastro-intestinal asociat cu pierderea în greutate
  • scăderea numărului de celule sanguine (de exemplu, lipsa globulelor roșii)
  • o mărire a organelor interne (de exemplu, ficat sau splină)
  • Osteoliza

În plus, un mastocit este capabil să elibereze anumite substanțe (așa-numiții mediatori), care pot provoca ele însele diverse plângeri. Acestea includ B. Roșeață și mâncărime ale pielii. 3.4

O mutație a genei KIT, care conține planul unui receptor specific, poate fi detectată la aproximativ 80-90% din toți pacienții cu mastocitoză sistemică. Așa-numita mutație KIT-D816V poate fi detectată în mod frecvent. De ce apare această mutație, totuși, nu a fost încă clarificată. Cu toate acestea, mastocitoza avansată nu este o boală moștenită și nu are un alt factor declanșator, cum ar fi B. expunerea la radiații, medicamente sau substanțe chimice. 5

În general, termenul advSM include trei boli 2:

  • mastocitoză sistemică agresivă (ASM)
  • mastocitoză sistemică cu o tulburare hematopoietică însoțitoare (SM-AHN)
  • Leucemie mastocitară (MCL)

Este adesea un drum lung pentru pacienți și medicii lor pentru a obține un diagnostic clar de „mastocitoză sistemică avansată”. Acest lucru se datorează în principal faptului că boala poate provoca multe simptome diferite care sunt inițial foarte nespecifice. O posibilă cale de diagnostic ar putea arăta astfel: primul punct de contact este adesea medicul de familie, care - în funcție de simptome cutanate sau nu - inițiază trimiterea la un dermatolog sau caută el însuși indicii. După testele standard (un examen fizic, posibil o ecografie a organelor abdominale și o probă de sânge) și în funcție de reclamațiile și rezultatele examinărilor anterioare, pacientul este prezentat fie unui internist, hemato-oncolog, radiolog sau neurolog. Cu toate acestea, întrucât, în final, suspiciunea de mastocitoză poate fi detectată doar de un patolog cu examinări microscopice speciale și metode de colorare, îndepărtarea țesuturilor din corpul pacientului este necesară pentru a dovedi infiltrarea mastocitelor. În fiecare caz, măduva osoasă este îndepărtată. Dacă se suspectează un alt organ, poate fi necesar și îndepărtarea țesutului de acolo. Al 4-lea

Până în prezent, advSM nu a reușit să vindece. De asemenea, nu există o terapie standard în acest sens. Cu toate acestea, simptomele bolii sunt adesea ușor de controlat.