Metabolism Bioscientia Genetica umana

Lucrul dificil: bolile metabolice ereditare au multe fețe

În comparație cu alte boli ereditare, tulburările metabolice genetice sunt destul de frecvente în totalitate: sunt cunoscute peste 700 de tulburări metabolice care pot fi urmărite înapoi la cauze genetice. Aceasta include, de exemplu, hipercolesterolemia familială. Se estimează că tulburarea metabolismului lipidic are o prevalență de 1 din 250. În multe cazuri boala nu este diagnosticată - aceasta poate avea consecințe fatale asupra sănătății. MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) este, de asemenea, adesea identificat târziu. Majoritatea persoanelor afectate sunt clasificate drept diabet de tip 1 sau 2 timp de ani de zile. Pacienții nu primesc tratament și terapie adecvată.

bioscientia

Există, de asemenea, numeroase boli metabolice care sunt mai puțin cunoscute. De obicei, se ascund în spatele simptomelor nespecifice și a unui curs târâtor al bolii și pot apărea în orice moment și cu grade diferite de intensitate. Asta face ca diagnosticul lor să fie o provocare. Ca urmare, tulburările metabolice ereditare sunt adesea diagnosticate prea târziu sau incorect. Dar un diagnostic precoce și precis este crucial pentru a trata în mod adecvat bolile și, dacă este posibil, pentru a le încetini. Sunt disponibile terapii pentru unele defecte metabolice. De exemplu, prognosticul bolii de depozitare a glicogenului Boala Pompe poate fi îmbunătățită cu terapia de substituție enzimatică. Alte boli pot fi tratate cu diete speciale. Și: Cu cunoștințe despre schimbarea genetică subiacentă și modelul de moștenire, purtătorii de risc dintr-o familie pot fi identificați într-un stadiu incipient. Pacienții și rudele lor primesc informații valoroase cu privire la riscul reapariției atunci când încearcă să aibă copii.