Miofatii inflamatorii sau miozite SNFMI
Foaie scrisă de Prof. Olivier Benveniste, Departamentul de Medicină Internă și Imunologie Clinică, Centrul de Referință pentru Patologii NeuroMusculare Paris Est, Spitalul Pitié-Salpêtrière, Paris (aprilie 2014)
Miozita
Ce sunt miozita ?
Până în prezent, mai multe boli pot fi distinse în miozită: polimiozita, dermatomiozita, miopatiile necrozante și miozita cu incluziuni. Acestea sunt definite de simptome, autoanticorpi și aspecte microscopice (biopsie musculară) care le sunt specifice.
Câți oameni o au și la care se poate ajunge ?
Acesta este un grup de boli autoimune sistemice rare, cu o incidență estimată de 5 până la 10 cazuri pe milion și o prevalență de 50 până la 100 de cazuri pe milion.
Aceste diferite boli afectează femeile sau bărbații cu vârste cuprinse între 7 și 77 de ani.
De ce se datorează ?
Există mai multe tipuri de miozită, dar toate sunt boli autoimune care împărtășesc, ca atare, mecanisme comune.
La fel ca toate bolile autoimune, miozita este rezultatul unui atac al sistemului de apărare al corpului (sistemul imunitar) împotriva sa: aici mușchii. Sistemul imunitar poate fi comparat cu o armată reală a cărei misiune este de a-și apăra teritoriul (organismul) împotriva unui agresor (un agent infecțios precum viruși sau bacterii, de exemplu). În timpul miozitei, o parte din soldați (celule albe din sânge), care constituie sistemul de apărare, încep brusc să atace mușchii, care sunt considerați greșit că sunt un agent infecțios și, prin urmare, trebuie eliminați.
Motivul unui astfel de dezechilibru rămâne necunoscut până în prezent, atât pentru miozita, cât și pentru alte boli autoimune. În timp ce mecanismele implicate în agresiunea musculară sunt din ce în ce mai bine înțelese, declanșatorul nu a fost încă identificat. Trebuie remarcat aici că miozita nu este nici ereditară, nici contagioasă. Pe lângă aceste tulburări ale sistemului imunitar, se poate observa îmbătrânirea prematură a mușchiului, dar numai în cazul miozitei de incluziune.
Este contagioasă ?
Miozita ca și alte boli autoimune nu este absolut contagioasă.
Copiii mei o pot avea ?
Miozita sunt miopatii, dar absolut nu sunt ereditare sau genetice (ca cele văzute la teleton). Prin urmare, copiii tăi nu riscă să o aibă.
Care sunt manifestările clinice ?
Pe lângă aceste simptome musculare, miozita poate fi însoțită de semne extra-musculare. În special, aceste alte simptome pot conduce medicul la un diagnostic, mai degrabă decât la altul. În timpul miozitei, unii pacienți pot prezenta semne respiratorii. Poate fi o tuse sau dificultăți de respirație neobișnuite. Aceste simptome pot indica slăbiciune în mușchii respiratori sau leziuni ale plămânului în sine. Acest tip de afectare trebuie să conducă, de asemenea, la o consultare rapidă pentru a începe sau modifica tratamentul.
În unele tipuri de miozită (dermatomiozită), se poate observa uneori o erupție caracteristică care se va îmbunătăți odată cu tratamentul.
Unii pacienți pot suferi, de asemenea, de dureri articulare uneori severe, acest lucru este în special cazul anumitor polimiozite.
În cele din urmă, unele miozite sunt asociate cu alte boli autoimune (dereglarea sistemului imunitar) și, în acest caz, se observă simptomele specifice acestei alte boli (de exemplu: lupus, sclerodermie sau sindromul Gougerot-Sjögren).
Care este evoluția sa ?
Trebuie să distingem aici evoluția miozitei de incluziune de cele ale altor miozite (polimiozita, dermatomiozita și miopatiile necrozante). Tratamentele imunosupresoare nu au niciun efect asupra miozitei de incluziune sau chiar agravează această boală și, prin urmare, nu sunt recomandate. În prezent, nu există un tratament specific și recomandat pentru miozita de incluziune, cu toate acestea, noi medicamente sunt în studiu. Cu toate acestea, miozita incluziunii este foarte lent progresivă (peste ani) și nu pune viața în pericol. Această boală poate prezenta uneori și faze de îmbunătățire, mai ales dacă activitatea fizică este susținută (fizioterapie, program de auto-exercițiu acasă, mers pe jos).
Diagnosticul
Cum diagnosticați ?
Primul pas într-o miozită suspectată este confirmarea implicării musculare.
Pentru a confirma existența unei boli musculare, medicul dumneavoastră vă va examina după ce v-a descris simptomele. În timpul acestei examinări, el va efectua un test al forței musculare în sala de consultanță. Vă va cere să dețineți anumite poziții cât mai mult timp și vă va testa forța mușchi cu mușchi. Acest examen clinic va fi completat de efectuarea de examene suplimentare pentru confirmarea bolilor musculare.
El vă va cere să faceți un test de sânge în care va fi efectuată o doză de enzime musculare (creatin kinază: CK, fostă CPK). Laboratorul va analiza nivelul sanguin al acestor enzime musculare care, dacă sunt anormal de mari, pot indica leziuni musculare.
O examinare morfologică radiologică a mușchilor poate fi necesară pentru a căuta semne radiologice ale bolii musculare. Aceasta va fi cel mai adesea imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). De asemenea, vi se va cere să efectuați o electromiogramă. Această înregistrare electrică a nervilor și a mușchilor poate prezenta într-adevăr anomalii care confirmă prezența bolilor musculare.
Toate datele privind simptomele, CK și EMG sau chiar RMN vor permite diagnosticarea leziunilor musculare.
În timp ce aceste elemente fac posibilă afirmarea unei boli musculare, în niciun caz nu permit determinarea cauzei, ele nu pot duce la diagnosticul precis al bolii musculare. Această precizie va fi asigurată de biopsia musculară.
Biopsie musculară
Are loc într-o sală de operații și este interpretată de un medic specialist cu ajutorul unei echipe paramedicale instruite în recoltarea mușchilor. Se efectuează la un pacient treaz, sub anestezie locală, comparabil cu cel efectuat de dentiști. Examenul este nedureros. Locul probei (umăr, antebraț, coapsă, picior) este determinat de medic pe baza simptomelor prezentate de pacient. După această identificare și anestezie locală, o scurtă incizie în piele (2-3 cm) permite accesul la mușchiul care va fi îndepărtat de la suprafață. Fragmentele musculare mici astfel colectate sunt imediat îngrijite pentru analiză la microscop. Pielea este închisă cu câteva cusături. Procedura durează aproximativ douăzeci de minute. Această examinare nu necesită întotdeauna spitalizare.
Ce examinări suplimentare sunt necesare ?
1) Creatin kinază
Creatina kinaze (CK) sunt enzime conținute în mușchii utilizați pentru buna funcționare a acestora. În condiții normale, o cantitate mică este eliberată în sânge din mușchi. În caz de distrugere musculară, mușchii bolnavi eliberează cantități semnificative de CK care se găsesc la niveluri anormal de ridicate în sânge. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că nivelurile ridicate de CK nu înseamnă boli musculare. Într-adevăr, un efort muscular simplu poate fi suficient pentru a crește nivelul sanguin al CK în absența oricărei boli musculare. De asemenea, se recomandă adesea să faceți această doză la o distanță (5 zile) de efort muscular, cum ar fi sportul sau mersul pe jos prelungit.