Noi moduri în tratamentul rinichilor chistici familiali ∙
19.02.2019 09:13 // Noi modalități în tratamentul rinichilor chistici familiali
Până de curând nu era tratabil: rinichiul chistic familial. Dar de câțiva ani există un medicament care ajută la tratarea bolii moștenite în mod amenințător, așa cum Dr. med. Thomas Rath, medic principal în cadrul Departamentului de Nefrologie și Medicină pentru Transplant, relatează într-un interviu.
Dr. med. Thomas Rath, medic principal în cadrul Departamentului de Nefrologie și Medicină pentru Transplant
Aproximativ 50.000 de persoane din Germania suferă de rinichi chistici familiali. Cu toate acestea, boala este destul de necunoscută. Ce sunt rinichii chistului?
Dr. Rath: rinichii chistici sunt o boală sistemică care afectează multe celule din corp. Cu toate acestea, se manifestă în principal în rinichi. O multitudine de chisturi mici sau mai mari determină creșterea rinichiului afectat și deplasarea celorlalte organe. Arhitectura ta va fi distrusă. La un moment dat, rinichiul devine inoperabil.
Cum se face simțită boala?
Chisturile sunt prezente de la naștere. Dar este nevoie de ani sau chiar decenii pentru ca ei să ajungă la o dimensiune de câțiva milimetri. Și chiar și atunci, acestea nu pot fi percepute în timpul unei examinări cu ultrasunete. Prin urmare, mulți oameni nici măcar nu știu că au rinichi chistici. Numai atunci când chisturile au o dimensiune de câțiva centimetri devin evidente. Forma severă a rinichiului chistic care duce la dializă apare de obicei între 50 și 60 de ani. Până atunci, cei afectați au transmis de multe ori boala copiilor lor fără să știe.
Ce simptome pot apărea?
Creșterea dimensiunii rinichiului chistului și deplasarea celorlalte organe duc la probleme gastro-intestinale. Pacienții cu această afecțiune pot mânca adesea doar porții mici și pot evita alimentele flatulente. De asemenea, sunt predispuși la infecții ale tractului urinar și la sânge în urină. În cele din urmă, boala duce la insuficiență renală.
Rinichii cu chist familial se numără printre cele mai frecvente boli genetice. Cum se moștenește boala?
Dacă un părinte are forma dominantă autozomală, adică este prezentă doar o genă defectă, 50% din boală este transmisă copiilor.
Care este posibilul prognostic? Datorită abundenței mutațiilor genetice, boala progresează foarte diferit. Forma mai rapidă poate duce rapid la dializă. Dar există și pacienți care pot trăi în continuare fără dializă la vârsta de 70 sau 80 de ani. În general, cu cât rinichiul este mai mare și cu cât crește mai repede, cu atât prognosticul este mai rău. Istoricul medical al părintelui afectat influențează și prognosticul.
Ce măsuri pot fi luate?
Până de curând, boala nu era tratabilă. Dar de trei ani există un concept de medicament care are un efect benefic asupra creșterii rinichilor chistici. Medicamentul afectează metabolismul rinichilor. Ca rezultat, chisturile cresc mai puțin rapid și debutul dializei poate fi întârziat. De asemenea, medicamentul ameliorează simptomele și îmbunătățește calitatea vieții. Singurul dezavantaj: pacientul trebuie să bea între patru și opt litri pe zi și, prin urmare, să urineze mai mult.
Dr. med. Thomas Rath va susține o prelegere sâmbătă, 16 martie, între orele 10:30 - 13:00 în centrul de instruire pe tema „Chisturi renale și rinichi chistici familiali - malformații inofensive și boli moștenite amenințătoare”. În plus, un pacient raportează despre viața cu boala și experiențele legate de tratamentul medicamentos. Vizitatorii sunt foarte bineveniți. Intrarea la eveniment este gratuită.