Nutricia Metabolics Acidurie glutarică de tip 1

Aciduria glutarică de tip 1 (scurt: GA 1) este o boală metabolică ereditară rară în Metabolismul proteinelor. Aici veți găsi informații generale despre subiectele moștenirii GA-1, diagnosticul, elementele de bază ale terapiei nutriționale (dieta) și perspectivele viitoare ale celor afectați.

Se vorbește despre o boală metabolică ereditară atunci când un anumit pas în metabolism - adică în construirea, restructurarea și descompunerea substanțelor nutritive - nu poate proceda corect la om.

lizină triptofan

CE ESTE Aciduria glutarică de tip 1?

  • Aciduria glutarică de tip 1 (scurt: GA 1) este o boală metabolică ereditară rară în Metabolismul proteinelor.

Proteinele sunt un nutrient care se găsește în alimente precum Este inclus lapte, carne sau leguminoase.

Organismul transformă proteinele din alimente în ale sale blocuri de construcție, aminoacizi (inclusiv lizină și triptofan), defalcate.

  • Aminoacizii sunt folosiți în organism pentru asta creştere si Menținerea funcțiilor corpului la mâna a doua. Dacă există exces de aminoacizi disponibili, acești aminoacizi în exces sunt eliminați din corp cu ajutorul așa-numiților Enzime convertit și demontat.

    • În aciduria glutarică de tip 1, o enzimă care descompune aminoacizii lizină și triptofan nu funcționează corect. Prin urmare, acești aminoacizi sunt defalcați insuficient. În schimb, creează subproduse dăunătoare care se acumulează în organism.

  • Dacă GA 1 este lăsat netratat, cantități mari de subproduse duc la deteriorarea creierului.

    • DE CE copilul meu are acidurie glutarică de tip 1

    GA 1 este moștenită de la părinți către copilul lor, dar nu este vina ei că copilul lor are GA 1. Tatăl și mama au fiecare o genă defectă pentru metabolismul aminoacizilor, dar sunt sănătoși. Dacă gena defectă este moștenită de la ambii părinți, acest lucru duce la boala GA 1. Probabilitatea ca ambele gene defecte să se unească și să se nască un copil cu GA 1 este de 25%. Aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți se naște cu GA 1. Fetele și băieții sunt la fel de afectați.

    CUM este diagnosticată aciduria glutarică tip 1 (diagnostic)?

    În Germania, Austria și Elveția, ca în multe alte țări, așa-numitul screening pentru nou-născuți este efectuat pentru fiecare copil în primele zile de viață. Printre altele, acest screening testează și GA 1. Dacă rezultatul pentru GA 1 este pozitiv, tratamentul optim va fi inițiat în centre metabolice specializate cât mai curând posibil pentru a proteja copilul de rău.

    Ce inseamna asta?

    Pe lângă tratamentul medicamentos, aciduria glutarică este tratată cu terapie nutrițională (dietă) în care se reduce aportul de proteine ​​alimentare naturale sau lizină și triptofan. Terapia nutrițională este necesară pentru:

      corpul cu suficient Proteine, lizină și triptofan, energie, vitamine și minerale pentru creștere și funcții ale corpului a furniza

    dar unul exces dintre aminoacizii de mai sus a evita

    Cantitatea zilnică admisibilă de proteine ​​este determinată de medic și/sau nutriționist și depinde de toleranța individuală la lizină și triptofan, vârstă, greutatea corporală și starea metabolică actuală.

    Amestecurile de aminoacizi fără lizină și triptofan pot fi găsite sub produse.

    Aici puteți găsi selecția noastră de alimente speciale cu conținut scăzut de proteine.

    SI ACUM? Care este tratamentul suplimentar?

    Aciduria glutarică nu poate fi vindecată, dar poate fi tratată bine:

      Tratament pe termen lung: terapia combinată a tratamentului medicamentos și a dietei trebuie efectuată permanent. O dietă strict scăzută în lizină trebuie urmată până la vârsta de 6 ani. După vârsta de 6 ani, dieta poate fi relaxată. Sunt necesare controale periodice ale valorilor de sânge și urină pentru a adapta dieta la vârstă și la situația metabolică în schimbare.

  • Tratamentul în situații de criză (de exemplu, infecții febrile, vărsături/diaree, reacții de vaccinare și operații): Situațiile de criză pot duce rapid la dezechilibre metabolice (agravarea stării generale). Aceste dezechilibre metabolice ar trebui contracarate prin tratament de urgență timpuriu. Dacă totuși apare o deraiere metabolică, îngrijirea medicală trebuie să fie oferită de un centru metabolizat specializat.

    • VEDERE! Care este viitorul?

    Odată cu depistarea precoce a bolii, tratamentul consistent al medicamentelor și terapia nutrițională, copiii cu GA 1 se pot dezvolta bine. Cu toate acestea, prognosticul depinde în mare măsură de numărul și severitatea tulburărilor metabolice care apar. Dezechilibrele metabolice frecvente și severe prezintă întotdeauna riscul de deteriorare a creierului și a altor organe.