O boală respiratorie genetică de 10 ori mai frecventă decât se aștepta!

Dischinezia ciliară primară este cauzată de imobilitatea cililor vibratili, prezenți în principal pe suprafața celulelor tractului respirator (nas, sinusuri, bronhii) și în ureche. Datorită bătăii lor, aceste gene îndepărtează particulele prinse în mucus. Considerată a fi foarte rară, această boală ar afecta în cele din urmă de 10 ori mai mulți copii decât am crezut !

aștepta

Cel mai adesea, diagnosticul de diskinezie ciliară primară (PCD) este suspectat la copiii care suferă de bronșită recurentă și rinosinuzită, cu semne radiologice de dilatare a bronhiilor. În aproape jumătate din cazuri, boala este asociată cu o situație inversă a organelor (de exemplu, inima dreaptă) și este apoi evidențiată rapid. Mai rar, este menționat doar după ce a ajuns la maturitate, în special atunci când se confruntă cu infertilitatea masculină. PCD este transmisă dacă ambii părinți poartă gena defectă, dar nu sunt ei înșiși afectați. În practică, această afecțiune are multe în comun cu fibroza chistică, iar tratamentele oferite sunt adesea comparabile.