Orphanet Galactozemie clasică

clasică

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Galactozemie clasică

Galactozemia clasică este o boală metabolică severă, care pune viața în pericol, neonatală. De obicei, se manifestă la sugari prin dificultăți de hrănire, letargie și boli hepatice severe.

ORPHA: 79239

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este necunoscută, dar incidența anuală este estimată între 1/40.000 și 1/60.000 în țările occidentale. Boala pare a fi mai frecventă în populația caucaziană decât în ​​alte grupuri etnice unde numărul poate fi subestimat. Afectează deopotrivă băieții și fetele.

Descrierea clinică

Ingerarea laptelui matern sau a formulelor, bogată în lactoză, provoacă un consum redus de alimente, întârzierea creșterii și semne de boli hepatice (icter, tendință hemoragică, hipoglicemie) la sugar. În absența unui tratament adecvat (excluderea galactozei), progresia se poate dezvolta până la sepsis (E coli) și moarte în perioada neonatală. În ciuda tratamentului adecvat, boala poate fi complicată pe termen lung prin deficite cognitive și motorii și la fetele cu insuficiență ovariană cu fertilitate și densitate osoasă reduse. Rămâne de stabilit fertilitatea masculină.

Etiologie