Orphanet Sindromul celiac boală creier calcificări epilepsie

celiac

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala celiacă-calcificări cerebrale-sindromul epilepsiei

Boala celiacă, epilepsia și calcificările cerebrale este o boală rară care combină boala autoimună a intestinului, epilepsia și calcificările cerebrale.

ORPHA: 1459

A fost descris în 1992. Au fost raportate mai puțin de 200 de cazuri.

Descrierea clinică

Etiologie

Etiologia este incertă. Nu se stabilește dacă epilepsia și/sau CC rezultă din boala celiacă. Aceasta din urmă este o reacție autoimună inflamatorie la persoanele cu intoleranță la gluten. Începe de la mucoasa jejunală și se extinde la lamina propria provocând semnele histopatologice caracteristice (hiperplazia criptelor, atrofia vilozităților jejunale și infiltratul inflamator în lamina propria). Poate provoca reacții autoimune în afara tractului digestiv. Celulele T activate în circulație pot traversa bariera hematoencefalică și pot fi toxice pentru mielină sau celulele responsabile de mielinizare. CD și sindromul complet sunt asociate cu genele HLA-DQ2 și HLA-DQ8.