Orphanet Trombocitemie esențială

numărului trombocite

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Trombocitemie esențială

Trombocitmia esențială (ET) este o boală mieloproliferativă dobândită (MPD) cu o creștere continuă a numărului de trombocite și o tendință de tromboză și sângerare.

ORPHA: 3318

rezumat

Epidemiologie

Prevalența în populația generală este de aproximativ 1 din 3.330. Vârsta medie la diagnostic este de 60-65 de ani, dar boala poate apărea la orice vârstă. Raportul de sex (w: m) este de aproximativ 2: 1.

Descrierea clinică

Tabloul clinic este dominat de o tendință spre ocluzii vasculare (vase cerebrale, coronare, circulație periferică) și sângerări. Unii pacienți cu ET nu prezintă simptome, alții prezintă tulburări trombotice și hemoragice, precum și tulburări vasomotorii (cefalee, tulburări de vedere, somnolență, dureri toracice atipice, parestezie distală, eritromelalgie). În plus față de tromboza arterială și venoasă, cele mai mari riscuri pentru pacienții cu ET sunt întreruperile temporare ale microcirculației și sângerările cauzate de trombocite. Tromboza arterelor mari este o cauză frecventă de deces și provoacă tulburări neurologice, cardiace și arteriale periferice severe. Leucemia acută sau mielodisplazia apar rar și de obicei numai târziu.

Etiologie

Patogeneza moleculară a ET cu supraproducție de celule sanguine mature (aici trombocite) este probabil similară cu cea a altor MPD-uri clonale, leucemie mieloidă cronică, policitemie vera și mielofibroză cu metaplazie mieloidă a splinei. Policitemia vera, mielofibroza cu metaplazie mieloidă a splinei și ET alcătuiesc grupul MPD negativ al cromozomului Philadelphia (Ph1). În ciuda identificării recente a mutației V617F în gena JAK2 la un subgrup de pacienți cu MPD Ph1-negativ, nu există încă un acord cu privire la mecanismele patogenetice.

Management și tratament

Alternativele terapeutice sunt inhibarea agregării și/sau reducerea numărului de trombocite. Valoarea terapeutică a hidroxicarbamidei și aspirinei la pacienții cu risc crescut a fost demonstrată în studii controlate. Alternativ, reducerea trombocitelor poate fi prescrisă la pacienții tineri sau cu risc scăzut sau se administrează anagrelidă pentru a întârzia efectele secundare pe termen lung ale hidroxicarbamidei. Anagrelida a primit aprobarea de introducere pe piață în UE în 2004 ca medicament orfan pentru reducerea numărului crescut de trombocite la pacienții cu trombocitemie esențială a căror terapie actuală nu este tolerată sau nu duce la o reducere a numărului de trombocite la un interval acceptabil.

prognoză

Speranța de viață este aproape normală în comparație cu populațiile sănătoase de aceeași vârstă și sex.

Referent: Pr Jean BRIERE - Ultima actualizare: Ianuarie 2007