Policitemia Vera - Cauze, simptome și tratament
Policitemia vera este o boală mieloproliferativă care este asociată cu o supraproducție a tuturor celulelor sanguine și, ca rezultat, cu un risc crescut de tromboembolism. Cu o incidență de 1-2 boli la 100.000 de locuitori anual, policitemia vera este o boală sindrom rară.
Cuprins
Ce este policitemia vera?
Cand Policitemia vera este o boală mieloproliferativă cronică în care există o sinteză crescută a tuturor celulelor sanguine, în special a eritrocitelor, în măduva osoasă.
Ca urmare a acestei supraproducții progresive și ireversibile, este cauzată o creștere a hematocritului (componentelor celulare din sânge) și a vâscozității sângelui (vâscozității), ceea ce duce la tulburări microcirculatorii și un risc crescut de evenimente tromboembolice.
În plus, două etape clinice sunt diferențiate în policitemia vera. Prima fază se caracterizează prin sinteza crescută a eritrocitelor și eritrocitoza (numărul crescut de eritrocite) și poate fi complet lipsită de simptome. Faza târzie progresivă se caracterizează prin fibroză secundară a măduvei (fibroză a țesutului măduvei) cu hematopoieză extramedulară (formarea sângelui în afara măduvei osoase) și splenomegalie (mărirea splinei).
Policitemia vera se poate dezvolta și în mielodisplazie, în care formarea de sânge este preluată din ce în ce mai mult de celulele stem mutante sau de leucemia mieloidă acută.
cauzele
O așa-numită mutație punctuală JAK2V617F a fost găsită la aproximativ 95% dintre cei afectați, ceea ce duce la un schimb de aminoacid valină cu fenilalanină și, astfel, la o rată crescută de divizare a celulelor afectate în mod specific. O mutație JAK2 comparabilă din punct de vedere funcțional în exonul 12 (segment ADN care codifică aminoacizii) a fost, de asemenea, observată în 2 până la 3 procente.
Deoarece aceste mutații apar și în alte sindroame mieloproliferative, cum ar fi trombocitemia esențială și mielofibroza primară, sunt de asemenea discutați posibili factori declanșatori, cum ar fi noxele (inclusiv benzenul), radiațiile ionizante și implicarea altei mutații genetice, încă necunoscute.
Simptome, afecțiuni și semne
Policitemia vera se caracterizează printr-o producție excesivă de celule roșii din sânge (eritrocite). Ca urmare, sângele se îngroașă și proprietățile fluxului se deteriorează. Tulburările circulatorii asociate pot provoca diferite simptome. Policitemia vera începe adesea încet, astfel încât mulți pacienți prezintă inițial puține simptome.
Problemele circulatorii la nivelul mâinilor și picioarelor sunt printre cele mai frecvente simptome. Lipsa aportului de oxigen face ca buzele să devină albastre (cianoză). Pe de altă parte, înroșirea pielii apare pe față, brațe și picioare. Mulți pacienți cu policitemie vera se plâng de mâncărime, mai ales după contactul cu apa.
Se vorbește aici despre un prurit acvagenic. Așa-numita eritromelalgie este, de asemenea, un simptom caracteristic al bolii maligne a sângelui. Se caracterizează prin supraîncălzire dureroasă și bruscă și înroșirea picioarelor și/sau a mâinilor. Cantitatea crescută de eritrocite poate duce, de asemenea, la amețeli, sângerări nazale, tulburări vizuale sau sunete în urechi.
Datorită proprietăților de flux modificate ale sângelui, există, de asemenea, un risc crescut de blocaje vasculare datorate cheagurilor de sânge (tromboză) sau embolii. Un aport redus de sânge la arterele coronare, pe de altă parte, duce la o strângere a pieptului (angina pectorală) și, de asemenea, crește riscul unui atac de cord.
Diagnostic și curs
O primă suspiciune Policitemia vera în multe cazuri rezultă din creșterea valorii eritrocitelor, hematocritului sau hemoglobinei în contextul unui test de sânge.
În plus, în multe cazuri de boală există un număr crescut de leucocite și trombocite cu un nivel simultan de eritropoietină scăzută (nivel EPO). În stadiile avansate ale bolii, suspiciunea poate fi confirmată de splenomegalie. Diagnosticul este confirmat și de dovezi ale mutației punctuale JAK2 (V617F).
În diagnosticul diferențial, policitemia vera (eritrocitoza primară) trebuie diferențiată de eritrocitozele secundare, cum ar fi eritrocitoza de stres, eritrocitoza fumătorului și eritrocitoza datorată hipoxiei sau a tumorilor producătoare de EPO în ficat sau rinichi, care se caracterizează printr-un nivel crescut de EPO.
Cu un diagnostic precoce și o terapie controlată, boala are un prognostic bun, cu o speranță de viață aproape normală, în ciuda evoluției sale cronice și progresive. Dacă nu este tratată, policitemia vera este asociată cu un risc semnificativ crescut de evenimente tromboembolice (inclusiv accident vascular cerebral, tromboză, infarct).
Complicații
În multe cazuri, oamenii suferă de dureri de cap severe sau amețeli. Din cauza bolii, riscul de accident vascular cerebral sau de infarct crește enorm, astfel încât speranța de viață a pacientului poate fi redusă semnificativ. În majoritatea cazurilor, policitemia vera este tratată cu medicamente.
Cei afectați sunt adesea dependenți de ingestia pe termen lung pentru a minimiza riscul de tromboză. Nu există complicații speciale sau efecte secundare. Speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, redusă din cauza policitemiei vera. În plus, un stil de viață sănătos are un efect foarte pozitiv asupra evoluției acestei boli.
Când trebuie să mergi la medic?
Tulburările și neregulile fluxului sanguin trebuie prezentate unui medic. Dacă există o inimă în cursă, amețeli, căldură internă sau o senzație neobișnuită de frig în unele zone ale corpului, persoana în cauză are nevoie de ajutor. Un medic ar trebui consultat în caz de tulburări de percepție, senzație de furnicături la nivelul membrelor, amorțeală sau hipersensibilitate. Modificări ale aspectului pielii, mâncărime sau roșeață trebuie prezentate unui medic. Dacă se găsesc răni deschise, este necesară îngrijirea sterilă a rănilor.
Dacă persoana în cauză nu poate face acest lucru suficient, trebuie consultat un medic. În caz contrar, germenii pot pătrunde în organism și pot declanșa alte boli sau sepsis. Acest lucru amenință o afecțiune care pune viața în pericol. Sângerarea din nas sau gingii, senzația de etanșeitate în organism și tulburările funcționale generale trebuie examinate și tratate. În caz de tulburări de vedere sau de sunete în urechi, plângerile trebuie clarificate. Dacă există o situație extrem de periculoasă pentru sănătate, un serviciu de urgență trebuie alertat.
Un medic de urgență este necesar în cazul unei tulburări a conștiinței sau a pierderii cunoștinței. O scădere accentuată a forțelor interne, o defecțiune și o supraîncălzire bruscă sunt semnale de alarmă pentru corp. Policitemia vera poate determina formarea unui cheag de sânge. În cazurile severe, apare un accident vascular cerebral sau o reducere a activității cardiace. Fără asistență medicală de urgență, există riscul de deces prematur.
Tratament și terapie
A Policitemia vera pot fi tratate până acum doar cauzal sau curativ prin intermediul unui transplant de celule stem. Deoarece o astfel de intervenție este asociată cu un risc ridicat de boli secundare și creșterea mortalității, este de obicei luată în considerare numai în stadiul foarte avansat al bolii.
Pe de altă parte, măsurile de terapie paliativă care vizează reducerea riscului de evenimente tromboembolice, ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor sunt centrul de tratament al policitemiei vera. Pentru a reduce valoarea hematocritului, se inițiază de obicei terapia prin scurgere de sânge (flebotomie), care asigură o reducere rapidă și eficientă a volumului de sânge.
La început, în funcție de valoarea specifică a hematocritului, se efectuează o flebotomie la intervale de două până la trei zile, intervalul dintre tratamentele individuale crescând pe măsură ce tratamentul progresează. Pentru a minimiza riscul de tromboză și pentru a trata tulburările de microcirculație, se utilizează simultan un inhibitor de agregare a trombozei (ASA în doză mică).
Dacă se pot identifica intervale scurte între ședințele necesare de flebotomie sau un număr mare de trombocite, se caută, de asemenea, ca parte a terapiei citoreductive, o reducere a numărului de celule pe bază de medicamente folosind ingrediente active precum hidroxureea sau citokinele, care inhibă sinteza tuturor celulelor sanguine din măduva osoasă.
În unele cazuri în care este indicată o reducere țintită a numărului de trombocite, anagrelida, care are un efect supresiv asupra maturării trombocitelor, poate fi administrată pentru tratamentul policitemiei vera.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Acolo unul Policitemia vera poate fi cel mai probabil urmărită înapoi la o mutație a celulelor stem ai căror factori declanșatori (factori declanșatori) nu au putut fi clarificați încă, boala nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, reducerea greutății, exercițiile fizice regulate, evitarea perioadelor lungi de ședere și terapia consecventă pentru bolile cardiovasculare minimizează riscul crescut de tromboembolism în policitemie.
Dupa ingrijire
În majoritatea cazurilor de policitemie vera, pacienții au foarte puține și sunt disponibile doar măsuri de urmărire limitate. În primul rând, este important un diagnostic rapid și, mai presus de toate, foarte precoce, pentru a nu exista alte complicații sau alte plângeri. Prin urmare, cei afectați trebuie să consulte un medic la primele simptome sau semne ale bolii, pentru a preveni complicații sau plângeri suplimentare.
De regulă, auto-vindecarea nu poate avea loc. Tratamentul în sine are loc printr-o intervenție chirurgicală minoră. Ulterior, cei afectați ar trebui să se odihnească și să o ia ușor. Ar trebui să vă abțineți de la efort și de la activități fizice sau stresante pentru a nu încărca inutil corpul. De asemenea, medicamentul trebuie verificat în mod regulat și ajustat de către un medic.
Dacă ceva nu este clar sau dacă aveți întrebări cu privire la medicamente, trebuie întotdeauna contactat mai întâi un medic. Verificările periodice efectuate de un medic sunt, de asemenea, foarte importante pentru a menține hemograma sub control permanent. Nu se poate prezice universal dacă policitemia vera va duce la o speranță de viață redusă pentru cei afectați.
Puteți face asta singur
Opțiunile de auto-ajutor nu sunt, în general, disponibile pentru cei afectați de policitemia vera. În orice caz, pacientul este dependent de tratamentul de către un medic, care implică un transplant de celule stem. În unele cazuri, pacientul moare în ciuda tratamentului.
În general, persoana afectată cu policitemia vera trebuie să aibă grijă de corpul său și să nu se expună stresului inutil. Activitățile sportive ar trebui, de asemenea, evitate, deoarece încordează corpul. De asemenea, trebuie evitate situațiile stresante. În caz de mâncărime, zona afectată nu trebuie zgâriată pentru a evita erupții cutanate. Datorită riscului crescut de atac de cord, examinările periodice efectuate de un medic sunt foarte utile pentru a evita un atac de cord. Testele pentru tumori la rinichi sau la ficat sunt de asemenea utile, deoarece acestea pot apărea și favorizate de policitemia vera.
În unele cazuri, contactul cu alte persoane afectate de boală are sens, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații, care poate fi util în viața de zi cu zi și poate face viața mai ușoară. În majoritatea cazurilor, policitemia vera va reduce speranța de viață a pacientului.