Predispoziție genetică Când cancerul se apropie brusc foarte aproape - EDIȚIA F
Cancerul - de fapt atât de departe și brusc nu mai este: la 34 de ani, autorul comunității noastre a fost diagnosticat cu sindromul Lynch, un defect genetic care este cauza unui risc crescut de diferite tipuri de cancer - aici explică cum se ocupă de acesta.
Loviturile destinului se îngrămădesc?
Uneori am senzația că, cu cât îmbătrânești, cu atât auzi mai des despre bolile rele sau alte lovituri de soartă în cercul tău de prieteni. În scurta mea viață de 34 de ani, auzisem de la rude și cunoscuți care, din păcate, aveau o formă de cancer. În familia mea, bunicul și mătușa mea se luptaseră în mod repetat cu cancerul de piele. În plus, bunicul meu a suferit de cancer de colon la o vârstă fragedă, care din fericire a putut fi vindecat. Și acum câțiva ani, mamei mele i s-a pus diagnosticul de cancer la cordul vocal. Ar putea fi îndepărtat și, din fericire, nu a apărut nici o urmă de cancer de atunci în cadrul controalelor regulate.
Apoi, un văr secund a dezvoltat cancer de colon la vârsta de 31 de ani. Acest lucru a nedumerit medicii, deoarece vârsta medie diagnosticată la început cu cancer de colon este de obicei de 65 de ani. După diferite teste a fost clar: vărul meu suferea de HNPCC, numit și sindrom Lynch.
HNPCC (abrevierea din limba engleză "Cancer colorectal ereditar fără polipoză") este un tablou clinic moștenit care se caracterizează printr-un risc semnificativ crescut de cancer.
Am citit că cancerul de colon este tipic la o vârstă fragedă. Cu toate acestea, tumorile se pot dezvolta și în alte țesuturi. Spectrul tumoral al sindromului Lynch include, de asemenea, cancerele uterului, ovarelor, stomacului, tractului urinar inferior, ficatului, vezicii biliare, pielii și creierului. Uff!
Boala ereditară sindromul Lynch este cauzată de un defect genetic pe care verișorul meu trebuie să-l moștenească de la un părinte care, la rândul său, l-a moștenit de la un părinte și așa mai departe. Așadar, părinții ei au fost testați mai întâi pentru defectul genetic. S-a dovedit că mama ei este purtătoarea, deci ea a fost cea care a moștenit sindromul Lynch. Întrucât răposatul ei tată (bunicul verișorului meu) suferea și el de cancer de colon, era rezonabil să presupunem că el era și un purtător. Din moment ce era fratele bunicului meu, care a murit și el și care a avut cancer de colon la o vârstă fragedă, probabilitatea a fost brusc destul de mare ca sindromul Lynch să fie reprezentat și în ramura noastră de familie.
Vreau să știu despre riscul meu de cancer?
Așa că mama mea a fost testată și a fost diagnosticată și cu sindromul Lynch. Așadar, șansele erau de 50:50 ca și eu să fi moștenit sindromul Lynch.
Pentru a afla, a trebuit să fac o întâlnire cu un medic genetică umană. Această numire este folosită pentru a vă putea forma propriile idei despre o posibilă predispoziție ereditară. Medicul consultant oferă informații despre beneficiile pe care le are testarea genetică, dar și ce posibile dezavantaje poate avea.
Decizia dvs. pentru sau împotriva unui test genetic depinde de dvs. Aceasta este de a păstra și proteja dreptul fiecărei persoane la „autodeterminare informațională”. Aceasta înseamnă că cei afectați pot decide singuri ce este mai important pentru ei: nevoia de evaluare a riscului genetic sau necesitatea de a nu ști exact despre propriul risc de boală.
Diagnosticul: un șoc
Ne-am ocupat deja de acest subiect foarte mult în familie și eram sigură că voiam cu siguranță să știu dacă defectul genetic a fost prezent și în mine. Prin urmare, în consultarea cu geneticianul uman, mi s-a extras sânge pentru teste genetice. Și, după cum vă puteți imagina, defectul genetic a fost găsit și în mine.
Diagnosticul a venit ca un șoc pentru familia mea și pentru mine.
Cele mai multe tipuri de cancer, pentru care există un risc crescut, pot fi controlate cu detectarea precoce vizată într-o asemenea măsură încât nu se pot dezvolta sau răspândi în primul rând. Așadar, de acum înainte trebuie să fac diverse examinări o dată pe an, inclusiv o colonoscopie, gastroscopie, examene cu ultrasunete, screening pentru cancerul de piele și, din păcate, o uteroscopie cu biopsie a mucoasei uterine. Femeilor care și-au îndeplinit deja dorința de a avea copii li se recomandă chiar și îndepărtarea uterului și a ovarelor.
Cum poți controla frica?
Prevenire sau nu, este încă înfricoșător să știu că aceste tipuri de cancer prezintă un risc crescut de apariție în corpul meu. Dar tocmai această frică trebuie să fie controlată.
Eu și familia mea am reușit să facem acest lucru foarte bine după ce am trecut prin primul șoc. Iată câteva sfaturi pe care le am:
- Cunoașterea este putere - informează-te bine despre boală. Nu vă bazați pe medici pentru a vă spune totul din proprie inițiativă. Faceți propriile cercetări și puneți întrebări dacă nu sunteți sigur.