Program special de consultare PKU; Spitalul Universitar Ulm

consultare

Consultație specială pentru fenilcetonurie

  • Persoana de contact medical
  • Persoana de contact din ambulatoriu
  • Programare
  • Spectru de tratament
  • Centrul de competență pentru diagnostic și terapie
  • Moştenire
  • Screening familial

Clinica specială PKU tratează adulții și copiii cu tulburări congenitale ale metabolismului fenilalaninei (deficit de PKU, HPA, BH4) de peste 30 de ani.

Fenilcetonuria (PKU) este una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice congenitale (1: 8.000). Moștenirea are loc prin cromozomul 12.
Datorită lipsei funcției enzimei fenilalanină hidroxilază (PAH), componentele individuale ale proteinelor care sunt ingerate prin alimente și produse în organism sunt doar incomplet defalcate. Aminoacidul fenilalanină nu poate fi descompus și fenilalanina se acumulează în organism. Dacă nu este tratată, acest lucru duce la tulburări de dezvoltare mentală, dizabilități și epilepsie în copilărie. Cu un tratament precoce și consistent, regula normală este regula, iar prognosticul este bun.
În majoritatea cazurilor este o tulburare a fenilalaninei hidroxilazei, în unele cazuri există o tulburare a metabolismului tetrahidrobiopterinei (BH4), care are diferite influențe asupra tratamentului. Bărbații și femeile sunt la fel de grav afectați.

O situație specială apare la femeile gravide cu fenilcetonurie, unde valorile limită trebuie respectate cu strictețe pentru a preveni deteriorarea fătului.