Qu; face beta talasemia minoră
Beta talasemia (sau boala celulelor roșii din sânge sau boala mediteraneană) este o boală genetică și ereditar caracterizată prin anemie asociată cu globule roșii anormale cu lipsa sintezei hemoglobinei .
Hemoglobina este un pigment roșu, care transportă oxigen, care se găsește în celulele roșii din sânge. Există în esență:
- Hemoglobina A, compusă din lanțuri alfa și lanțuri beta
Beta talasemia se caracterizează printr-o deficiență a lanțului beta al hemoglobinei A.
Beta talasemia este diagnosticată de analize de sange arătând o scădere a numărului de celule roșii din sânge și o scădere marcată a nivelului de hemoglobină. electroforeza hemoglobinei permite, de asemenea, studierea caracteristicilor hemoglobinei.
În cazul beta-talasemiei, este de asemenea necesar să se efectueze teste pentru screeningul părinților și fraților .
În funcție de gravitate, distingem:
- Beta talasemie minor, care în general nu dă fără simptome sau care uneori se manifestă ca o anemie moderată și o ușoară creștere a volumului splinei