Retina Pigmentosa - Diagnosticul oftalmologic

(După o intervenție a profesorului Isabelle Audo, oftalmolog genetic, Spitalul Quinze-Vingts și Institutul de la Viziune, Paris, Franța, Namur pe 5 septembrie 2015 în cadrul celei de-a patra conferințe științifice).

pigmentosa

Afectarea funcției vizuale în retinopatia pigmentară variază în funcție de defectul genetic. Prin urmare, este esențial să abordăm distrofiile retiniene ereditare clinic și genetic printr-o investigație.

Investigație

Prin urmare, este esențial să se stabilească, mai întâi, un arbore genealogic și să se întrebe familia asupra diferitelor aspecte:

  • originea geografică,
  • consangvinitate,
  • miopie în familie (RPLX),
  • nistagmus,
  • alte anomalii sistemice (surditate, diabet, obezitate, hexadactilia),
  • vârsta de apariție a tulburărilor pentru pacient și alte membre, bărbați și femei,
  • simptome timpurii.